深睡眠症

首發症狀與本病病因密切有關。沙松林報導的70例下丘腦綜合徵中，起病表現以尿崩症為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發育延遲、發育不全及不發育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發症狀有發熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。

症狀與病理

下丘腦原發病的表現和功能異常

(1)下丘腦原發病的表現：與下丘腦綜合徵的病因有關。如鞍上區腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩症、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內壓增高征。如結核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強直、克氏征陽性等腦膜刺激征。

(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經元受損時，表現不同的調節功能障礙。

①睡眠障礙：下丘腦後部病變時，多數患者表現嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型

A.發作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數分鐘至數小時不等。最常見。多由於腦外傷、腦炎等引起。

B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠發作可持續數天至數周，但可喊醒進食、小便，過後又入睡。多見於下丘腦後部、腦幹上端的疾病。

C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見於下丘腦後部感染。

D.周期性嗜睡強食症(kleine-levin syndrome)患者出現不可控制的、發作性睡眠，每次睡眠時間持續數小時、數天，醒後暴飲、暴食，食量增加數倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖症。

②攝食障礙：

A.病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發育不良，稱肥胖-生殖無能綜合徵。肥胖以面、頸及軀幹部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發育障礙，可並發尿崩症。

B.病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食、消瘦、毛髮脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎代謝率降低，甚至惡病質。

③體溫調節失常：

A.體溫過低：降至36.0℃以下。可見於血管瘤。

B.低熱：通常在37.0℃上下。

C.高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀幹熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。

④精神症狀：

A.急性病變時，常表現激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。

B.兩側乳頭體受損時，可出現柯薩可夫綜合徵又稱遺忘綜合徵(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構症和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態。

C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂症，可見於顱腦手術、外傷。

D.腦炎後也可出現病態人格，精神異常，多由於病變侵及下丘腦部。

⑤心血管症狀：臨床表現多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關。

A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發性高血壓，陣發性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。

B.鞍上-第三腦室腫瘤，可出現間歇性發作的直立性低血壓。

C.下丘腦及腦幹急性病變時，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質水平無明顯關係。

⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發生胃及十二指腸潰瘍並出血，穿孔或腹膜炎。

⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質瘤患者，可發生間腦性癲癇。發作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數分鐘至1～2h不等。發作過後覺全身乏力。

下丘腦-垂體-靶腺內分泌功能紊亂

下丘腦綜合徵時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內分泌功能紊亂。

(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退症。

(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：

①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發生垂體侏儒症;分泌亢進時，發生巨人症、肢端肥大症。

②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳-閉經綜合徵：男子乳房發育征。

③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經、男性性慾減退、陽痿、第二性徵及性器官不發育、Kallmann綜合徵;分泌亢進時發生性早熟。

④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退症;分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進症。

⑤促腎上腺皮質激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質功能減退症;分泌亢進時引起腎上腺皮質增生型皮質醇增多症。

⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩症。

3.視力、視野障礙 下丘腦綜合徵發生於下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側偏盲、同向偏盲、管狀視野)復視，視神經不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。

4.其他具有下丘腦症狀的一些疾病 己公認有肥胖、性發育不全、智慧型低下、骨發育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關。如：①普拉德-威利綜合徵 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智慧型-性腺發育底下-肥胖綜合徵;②奧爾布賴特綜合徵又稱奧爾布賴特骨營養不良征、骨纖維異常增殖征、多發性骨纖維營養不良征;③周期性嗜睡-飢餓綜合徵(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合徵(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無能綜合徵(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合徵(Frö- lich syndrome)。

診斷

下丘腦綜合徵的一個重大特點就是症狀的多樣性和複雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應包括幾個方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。

初步診斷

(1)診斷下丘腦綜合徵的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病後，才能考慮下丘腦。

(2)據國內外資料表明，下丘腦疾病最常見的臨床表現有：性功能紊亂、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時，應高度懷疑此病。

(3)一般而言，內分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合徵的最主要表現，對診斷的意義也最大。當患者同時合併其他症狀(如神經系統的表現、精神失常、頭痛、發熱)時，就應高度懷疑此病。反之，當患者以上述症狀求診時，應檢查其內分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性質。

病因診斷

(1)就發病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎症、肉芽腫和物理因素等。

(2)當出現顱內壓增高症狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進性尿崩症和性功能紊亂者，應首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時幫助很大。

(3)某些先天性病變可有連鎖症狀：如嗅覺消失、畸形、發育遲滯，可能是Kallmann綜合徵。

(4)有創傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢問病史。儘管如此，很多患者仍不能查明病因，這時醫生的經驗非常重要。

損傷部位

患者的臨床表現有時可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：

視前區受損：自主神經功能障礙。

下丘腦前部視前區受損：高熱。

下丘腦前部：攝食障礙。

下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩症、特發性高鈉血症。

腹外側區受損：厭食、體重下降。

腹內側區受損：貪食、肥胖、性格改變。

下丘腦腹內側延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩症。

下丘腦後部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退。

乳頭體：精神失常、記憶障礙。

垂體柄：尿崩症、部分或全部垂體功能減退。



病理診斷

腫瘤手術或屍檢後應有明確的病理診斷。