遺傳缺損是一個病症名稱。
遺傳缺損加3歲內發育過快易患糖尿病
出生後前3年體重和身高增加過快的幼兒，在兒童期患上I型糖尿病的危險較高 .這是荷蘭科學家最近報告說的，他們對91名I 型糖尿病的兒童、嬰幼兒期的生長資料與125名健康兄弟姐妹及215名其他健康兒童的數據比較後發現。
遺傳缺損
相關詞條
- 遺傳缺損
遺傳缺損是一個病症名稱。遺傳缺損加3歲內發育過快易患糖尿病出生後前3年體重和身高增加過快的幼兒，在兒童期患上I型糖尿病的危險較高 .這是荷蘭科學家最近報告說的，他們對91名I 型糖尿病的兒童、嬰幼兒期的生長資料與125名...
- 先天性眼瞼缺損
先天性眼險缺損系由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素，而使眼瞼發育不全所致，與遺傳有關。疾病描述 先天性眼瞼缺損為少見的先天異常。動物實驗表明，胚胎期受X線照射及注射膽鹼或萘，第2代可發生眼瞼缺損、先天性白內障及小眼球。有的...
- 手指缺損
先天性手指缺損多為手指畸形，這與遺傳因素關係密切，據相關資料報導，與常染色體顯性遺傳、隱性遺傳及染色體間隙性缺失、染色體的易位等有關，近親婚姻子女這類畸形的發生率較高。簡介 先天性手指畸形表現為手指的屈曲伸直功能缺失，或不全...
- 遺傳性代謝缺陷病
除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有...
- 膈先天性缺損
膈先天性缺損（Congenital Defect of the Diaphragm）多見於胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。腹腔內臟器通過缺損處重點討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報告，以嬰幼兒多見，男性多於女性。發病率占活嬰的1/4000，左側...
- 上頜骨缺損
先天性上頜骨缺損的原因尚不清楚。可能原因；1.營養障礙 2.病毒感染 3.內分泌失調 4.遺傳因素 後天性上頜骨缺損 臨床大部分患者為後天性上頜骨缺損，通常由腫瘤切除，外傷等引起，以腫瘤切除最為常見。缺損的範圍部位依據腫瘤的部位、...
- 視網膜脈絡膜缺損相關新基因的功能研究
《視網膜脈絡膜缺損相關新基因的功能研究》是王樂今為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。科研成果 項目摘要 先天性視網膜脈絡膜缺損是眼科常見遺傳性眼病，對患兒視覺功能有極大影響，同時可合併有小眼球或其它類型綜合徵。...
- 妊娠合併心室間隔缺損
嚴重的室間隔缺損不宜妊娠，一旦妊娠應終止。因此，患者孕前應諮詢醫生。不能妊娠者應及早終止妊娠。繼續妊娠者妊娠併發症增加，應加強監護，加強圍產保健。病因 本病90%為多因素遺傳性疾病，即環境和遺傳因素共同作用的結果。室間隔缺損為...
- 遺傳疾病
③遺傳性消化道缺陷。如牛遺傳性兔唇，仔豬、犢牛遺傳性肛門閉鎖，均由單一常染色體隱性基因遺傳。④遺傳性循環和血液缺陷。如牛遺傳性淋巴管阻塞由單一常染色體隱性基因遺傳；但牛遺傳性先天性心室間隔缺損則為常染色體顯性基因遺傳。馬、...
- 兒童骨缺損
唇齶裂是常見因素之一。據統計我國唇齶裂發生率為1permil;。尚有先天性耳損傷，其中耳缺損較多見，鼻缺損較少見。產生以上缺損畸形主要由於孕期母體的營養不足，內分泌失調，感染，精神刺激，損傷及遺傳等因素有關。(2)後天因素外傷：...
- 染色體異常遺傳病
腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。細胞遺傳學及遺傳...
- 遺傳性眼疾病
（二） 視神經乳頭缺損的遺傳 （三） 黃斑缺損的遺傳 （四） 晶狀體缺損的遺傳 三、 臨床表現 （一） 視力、視野 （二） 缺損的範圍、方向和形態 1 虹膜缺損 2 脈絡膜缺損 3 視乳頭缺損 4 黃斑缺損 5 晶狀體缺損 （三） 眼內...
- 隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症是一個病症名稱。概述 營養不良型大皰性表皮鬆解症臨床上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨床以顯性遺傳性者更常見...
- 線粒體病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線...
- 線粒體糖尿病
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報導一例線粒體肌病，生化嚴重證實為氧化磷酸化脫偶聯引起。首例病狀 Anderson（1981）測定人類線粒體DNA（mtDNA）全...
- 出生缺陷
4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、並指畸形，肢體缺如或環狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次...
- Defect
ventricular septal defect [醫]室中隔缺損 birth defect 天生缺陷（等於congenital defect）atrial septal defect 心房中隔缺損；心房間隔缺損 no defect 無缺陷 genetic defect 遺傳缺損 defect rate 缺陷率；故障率；不良率 fabric defect...
- 開放性神經管缺陷
開放性神經管缺陷AFPMOM是大腦智商缺陷開放性神經管缺損。此種疾病在出生缺陷中占很大比例,主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形,民間稱之為蛤蟆胎、怪胎。原因 這種病是多基因遺傳病，由於多對基因共同作用的結果，環境因素又常常是疾病發生的...
- HPRT
痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的...
- 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症由負責代謝短鏈脂肪酸的酶發生缺損所導致，因其臨床表現無特異性，而增加診斷上的困難。發病率 據估新生兒發生率約為1/40,000-1/100,000。遺傳模式 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症為位於第12對長臂(12q24.31)...
- 肌緊張不足綜合徵
特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsin A），可有散發病例。環境因素如...
- 葡萄膜先天異常
單純性虹膜缺損為不合併葡萄膜異常的虹膜缺損，表現為瞳孔緣的切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質和色素上皮缺損等，多不視力。無虹膜：常伴有角膜、前房、晶狀體、視網膜和視神經異常，屬常染色體顯性遺傳。虹膜完全缺失，可看到...
