基本介紹
- 中文名：肌緊張不足綜合徵
- 外文名：dystonic syndrome
- 別名：dystonia、肌張力障礙綜合徵、肌張力障礙、肌張力障礙綜合症
- 就診科室：神經內科
概念,分類,ICD號,流行病學,病因,發病機制,臨床表現,實驗室檢查,輔助檢查,CT或MRI檢查,基因分析,診斷,鑑別診斷,治療,病因治療,對症治療,肉毒毒素A,外科治療,預後,預防,相關藥品,
概念
儘管名為肌緊張不足綜合徵，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、範圍、速度和肌肉的硬度等。肌緊張不足綜合徵多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。臨床表現症狀體徵多樣，如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常，步行姿勢不自然等。不同類型預後不盡相同，一般為良性過程，如原發性書寫痙攣症狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。
分類
神經內科＞運動障礙疾病
ICD號
G24.8
流行病學
1988年美國明尼蘇達地區調查顯示，廣泛性肌張力障礙和局限性（身體某部位）肌張力障礙年發病率分別為0.2/10萬和2.4/10萬，患病率分別為3.4/10萬和30/10萬。東歐地區年發病率和患病率均為明尼蘇達的2倍。我國尚無肌張力障礙流行病學資料。
病因
特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）病因不明，可能與遺傳有關，繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。
發病機制
特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsin A），可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力障礙發病前，可有面部或牙損傷史，一側肢體過勞，常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。
繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致，如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等；另外，藥物（左旋多巴、吩噻嗪類、丁醯苯類、甲氧氯普氯普胺）也可誘發。
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。
病理及神經生化改變：特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性，基底核脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特徵隨原發病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合徵、書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。
拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點，肢體每次收縮常由近端向遠程擴展。肌電圖檢查發現，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據肌電圖特點分為3型：①持續30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息；②重複、節律性收縮和靜息狀態，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘；③快速、短暫肌肉收縮，持續100ms，表現類似肌陣攣。
臨床表現
肌張力障礙的臨床分類尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關，主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發病時的年齡等。
國內王維治主編的《神經病學》（2006年第1版）介紹如下分類
局限性肌張力障礙影響軀體某部，如痙攣性斜頸、痙攣性發音困難（聲帶）、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、書寫痙攣（一側上肢）、職業性痙攣、足肌張力障礙等。
節段性肌張力障礙表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀幹肌張力障礙，軀幹-頸部（不影響頭面部）肌張力障礙等。
多部位肌張力障礙累及身體2個以上不靠近部位。
廣泛性肌張力障礙影響廣泛的軀體範圍。
偏側性肌張力障礙僅累及單側身體。
遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病，表現步行障礙及運動減少，軀幹姿勢異常，腰部明顯向前彎曲，日內症狀波動明顯，晨輕，午後至傍晚加重，呈進行性發展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可能有類似之處。
症狀性肌張力障礙如腦性癱瘓、累及基底核的腦卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、腦炎、腦腫瘤、精神病藥物副反應等伴肌張力障礙，Parkinson病有時可伴肌張力障礙。
上海史玉泉等主編的《實用神經病學》（2004年第3版）則主張以下分類
僅累及眼瞼部肌群者，稱眼瞼痙攣（blepharospasm）；累及口周及下頜肌群者，則稱為口下頜肌張力障礙（oromandibular dystonia）；疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構音障礙（spasmodic dysphonia）；疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸（spasmodic torticollis）；疾病累及前臂和手部，稱為書寫性痙攣症（writer cramp）。
累及顱和頸部兩處肌群者，稱之為顱部節段性肌張力障礙（cranial segmental dystonia）；累及頸和軀幹者稱為縱軸節段性肌張力障礙（axial segmental dystonia）；累及一側手臂和縱軸軀幹或雙上臂者，稱為臂部節段性肌張力障礙（brachial segmental dystonia）；累及一側股肌和軀幹或兩側股肌（可有或無軀幹受累）者稱為股節段性肌張力障礙（crural segmental dystonia）。
偏身肌張力障礙系指同側上下肢的肌群受累，多為繼發性原因所造成的。
全身肌張力障礙系指疾病累及3個或3個以上肢體伴軀幹、顱、頸或延髓部肌群，如全身性的扭轉痙攣（torsion spasm）。
患者年齡小於12歲。
患者年齡在13～20歲。
患者年齡大於20歲。
兒童期起病的肌張力障礙，病情常呈進行性，首先累及下肢，出現步態障礙，以後導致全身性肌張力障礙，預後較差。成年型肌張力障礙常為局限性，如頸、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不進行性加重。
A.遺傳性（常染色體顯性或隱性遺傳、X性連鎖隱性遺傳）：肌陣攣性肌張力障礙（酒精反應性、常染色體顯性遺傳），發作性肌張力障礙（paroxysmal dystonia），發作性睡眠性肌張力障礙（paroxysmal hypnogenetic dystonia），典型“特發性”扭轉型肌張力障礙（單純肌張力障礙、常染色體顯性遺傳、dytl基因），非典型“特發性”扭轉型肌張力障礙（常染色體顯性遺傳），不典型肌張力障礙（常染色體顯性遺傳）。
B.散發性肌張力障礙。
繼發性肌張力障礙包括多巴反應性肌張力障礙（基因位於染色體14），散發性肌張力障礙伴帕金森綜合徵，X-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合徵（菲律賓人中），遺傳性肌陣攣性肌張力障礙，少年型亨廷頓舞蹈病，家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱，哈勒沃登-施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，進行性蒼白球變性，遺傳性共濟失調，肌張力障礙伴神經性聾，約瑟夫（Joseph）病，共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症，Rett綜合徵，嬰兒雙側紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經棘紅細胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。
肌張力障礙多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他國家家族性發病較多。臨床表現症狀體徵多樣，如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常，步行姿勢不自然等。初期立位或動作時常不自主出現姿勢或肢體位置異常，臥位時肌緊張消失。隨病程進展，臥位也出現異常肌緊張，可見骨變形或肌肉異常發育，粗大動作時各肌肉肌力雖無明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動作，但仍可寫字、步行和騎腳踏車，有時可伴手指震顫或肌陣攣動作等。
特發性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現。書寫痙攣（writer cramp）是執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢，表現握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側面等，但做其他動作正常。也可表現其他職業性痙攣，如彈鋼琴、打字，使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，可讓病人學會用另一隻手完成這些任務。
肌張力的變化常不引人注意，而異常的體位姿勢和不自主的變換動作更為引人注意。
實驗室檢查
血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助於病因診斷及分類。
輔助檢查
CT或MRI檢查
CT或MRI檢查對鑑別診斷有意義。
正電子發射斷層掃描（PET）或單光子發射斷層掃描（SPECT）可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。
基因分析
基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
診斷
對扭轉痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動等肌張力障礙患者較易診斷。確定肌緊張不足綜合徵後，還應查找病因。
鑑別診斷
肌張力障礙綜合綜合徵須注意與肌陣攣、癔症等鑑別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與Parkinson病肌強直不同。
治療
病因治療
如Wilson病驅銅治療及調整飲食可控制症狀，藥物誘導肌張力障礙可停藥或換藥治療。
對症治療
藥物誘導急性肌張力障礙用苯海拉明（diphenhydramine）50mg或地西泮（安定）5～10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解症狀；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇（holoperidol）1.5～4.5mg/d，可使約50%的病例症狀緩解。生活指導及生物反饋療法也有一定的治療價值。改善症狀藥物種類雖較多，如地西泮（安定）、勞拉西泮（羅拉）、苯海索（安坦）、撲米酮（撲癇酮）、丙戊酸鈉（丙戊酸）、卡馬西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受體激動藥、左旋多巴和鋰劑等，但無任何一種藥物對所有慢性肌張力障礙都有效，臨床應對不同患者通過反覆療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。
肉毒毒素A
局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導下注射肉毒毒素A有效率達95%，手部及頸部有效率85%，可維持3～4個月，反覆注射療效維持時間縮短。
外科治療
藥物及肉毒毒素A注射無效時可選擇手術，神經切斷術可解除血管對神經壓迫，廣泛性及偏側性肌張力障礙可選用丘腦損毀術。
預後
不同類型的肌緊張不足綜合徵預後不盡相同，一般為良性過程，如原發性書寫痙攣症狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。
預防
有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
相關藥品
左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、氟哌啶醇、勞拉西泮、撲米酮、丙戊酸鈉、卡馬西平、巴氯芬、多巴胺
