葡萄膜先天異常

疾病介紹

葡萄膜先天異常多與早期發育為胚眼的過程中胚裂閉合不全有關。

【無虹膜】

一種少見的眼部先天畸形，幾乎都是雙眼受累。常伴有角膜、前房、晶狀體、視網膜和視神經異常，屬常染色體顯性遺傳。虹膜完全缺失，可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。可有畏光，及各種眼部異常引起的視力低下，較多患者因進行性角膜、晶狀體混濁或青光眼而失明。為減輕畏光不適，可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。

【虹膜缺損】

分為典型性和單純性兩種。典型性虹膜缺損是位於下方的完全性虹膜缺損，形成梨形瞳孔，尖端向下，與手術切除者的不同在於其缺損邊緣為色素上皮所覆蓋，常伴有其他眼部先天畸形如睫狀體和脈絡膜缺損等。單純性虹膜缺損為不合併其他葡萄膜異常的虹膜缺損，表現為瞳孔緣的切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質和色素上皮缺損等，多不影響視力。

【瞳孔殘膜】

為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。有絲狀和膜狀兩種，一般一端始於虹膜小環，另一端附著在對側的虹膜小環外，或附著於晶狀體前囊。通常不影響視力和瞳孔活動，不需要治療。但對於影響視力的厚瞳孔殘膜，可行手術或雷射治療。

【脈絡膜缺損】

分為典型和非典型。典型的脈絡膜缺損多雙眼發生，位於視盤下方，也有包括視盤在內。缺損區表現為無脈絡膜，通過菲薄的視網膜透見白色鞏膜，邊緣多整齊，有色素沉著，常伴有小眼球、虹膜異常、視神經異常、晶狀體缺損以及黃斑部發育異常等。非典型者較少見，多為單眼，可位於眼底任何部位，黃斑區缺損最多見，中心視力喪失，其他與典型者相似。無特殊治療，並發視網膜脫離時可手術。

病因

脈絡膜缺損：分為典型和非典型。典型的脈絡膜缺損多雙眼發生，位於視盤下方，也有包括視盤在內。

瞳孔殘膜：為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。

無虹膜：一種少見的眼部先天畸形，幾乎雙眼受累。

虹膜缺損：分為典型性和單純性兩種。

臨床表現

脈絡膜缺損：缺損區表現為無脈絡膜，通過菲薄的視網膜透見白色鞏膜，邊緣多整齊，有色素沉著，常伴有小眼球、虹膜異常、視神經異常、晶狀體缺損以及黃斑部發育異常等。非典型者較少見，多為單眼，可位於眼底部位，黃斑區缺損最多見，視力喪失，與典型者相似。

瞳孔殘膜：有絲狀和膜狀兩種，一端始於虹膜小環，另一端附著在對側的虹膜小環外，或附著於晶狀體前囊。

虹膜缺損：典型性虹膜缺損是位於下方的完全性虹膜缺損，形成梨形瞳孔，尖端向下，與者的不同在於其缺損邊緣為色素上皮所覆蓋，常伴有眼部先天畸形如睫狀體和脈絡膜缺損等。單純性虹膜缺損為不合併葡萄膜異常的虹膜缺損，表現為瞳孔緣的切跡、虹膜的孔洞、虹膜周邊缺損、虹膜基質和色素上皮缺損等，多不視力。

無虹膜：常伴有角膜、前房、晶狀體、視網膜和視神經異常，屬常染色體顯性遺傳。虹膜完全缺失，可看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突。

檢查

1、病史採集及眼病的主要症狀。

2、視功能檢查：包括裸眼視力、近視力、矯正視力及視野、光覺、色覺的檢查方法。

3、眼部：眼瞼、淚器、結膜、角膜、鞏膜前房、虹膜、瞳孔、晶狀體、玻璃體、眼底以及眼球運動、眼眶、眼球位置、眼壓等。

4、前房角鏡檢查：檢眼鏡、裂隙燈檢查。