《視網膜脈絡膜缺損相關新基因的功能研究》是王樂今為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：視網膜脈絡膜缺損相關新基因的功能研究
- 項目類別 ：專項基金項目
- 依託單位 ：北京大學
- 項目負責人：王樂今
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | 先天性眼球震顫的手術治療及對比敏感度在療效評價中的作用 | 期刊論文 | 布娟|杜偉|梁晨|龐紅蕾|林淑芳|王樂今| |
2 | 淺談我院在小兒眼科教學上的實踐與突破 | 期刊論文 | 李愛軍|王樂今| |
3 | 弱視的發生與治療新進展 | 期刊論文 | 卓彥伶|李靜|布娟|王樂今| |
4 | ABCB6 Mutations Cause Ocular Coloboma | 期刊論文 | 王樂今| |
項目摘要
先天性視網膜脈絡膜缺損是眼科常見遺傳性眼病，對患兒視覺功能有極大影響，同時可合併有小眼球或其它類型綜合徵。在以前的研究中，我們對一個三代顯性遺傳性先天性視網膜脈絡膜缺損家系進行致病基因的連鎖定位，確定其連鎖位點為位於2q34－2q35之間的3.80cM範圍內，篩選該區域內的基因進行測序，並與正常基因序列比對，初步確定為新的致病基因ABCB6的雜合突變。對該基因進行的初步功能研究發現：ABCB6基因敲除的斑馬魚動物模型可見明顯的眼組織缺損。本研究擬進一步確定ABCB6基因與先天性視網膜脈絡膜缺損疾病表型的關係，並且深入進行該基因的突變體模型及生化功能研究，以期闡明先天性視網膜脈絡膜缺損的發病機制。
