腦肝腎綜合症

腦肝腎綜合症（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）於1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合症，其特徵為多發性畸形，主要累及神經系統、肝和腎，但無異常核型。男女均可發病，比例為1：2：7。血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷，但並非所有患者都有此改變，同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經系統症狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮，患者多生長發育不良，肝大，黃疸，某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）