腦肝腎綜合徵

腦肝腎綜合徵於1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger報導，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合徵。其特徵為多發性畸形，主要累及神經系統、肝和腎，但無異常核型。男女均可發病。

基本介紹

• 別稱：Bowen-Lee-Zellweger綜合徵
• 英文名稱：cerebrohepatorenal  syndrome
• 英文別名：Zellweger  syndrome
• 就診科室：內科
• 常見發病部位：神經系統、肝和腎
• 常見病因：常染色體隱性遺傳
• 常見症狀：頭面部畸形生長發育不良，肝大，黃疸出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）

病因

本病多為同胞發病，患者父母均正常。未發現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

臨床表現

頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經系統症狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。

檢查

一般體格檢查，血常規，X射線，CT，尿常規，血生化檢查。

診斷

血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷，但並非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

鑑別診斷

注意與二尖瓣狹窄等心臟病以及其他原因引起的黃疸相鑑別。

併發症

易並發心臟畸形，腦畸形，頭面部畸形，生長發育不良等疾病。

治療

一般採用支持療法。患者多在出生後3～6個月內死亡。

預防

本病屬於常染色體隱性遺傳病，故無特殊預防措施。