瑞氏綜合徵（RS）是一種嚴重的藥物不良反應，死亡率高。本病是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合徵會影響身體的所有器官，但對肝臟和大腦帶來的危害最大。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭、腦損傷，甚至死亡。
基本介紹
- 別稱：Reye綜合徵
- 英文名稱：Reye Syndrome
- 就診科室：兒科
- 常見病因：病因不明，可能與感染、服用水楊酸類藥物、中毒、遺傳等有關
- 常見症狀：不停地嘔吐，腹瀉、疲倦、精神欠佳，疾病加重變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關：
1.感染
多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合徵病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分細菌感染後也可出現Reye綜合徵如化膿性腦膜炎，細菌性痢疾等。但是目前尚無證據證明本病是由於直接感染所致。
2.藥物
大量臨床報導發現患兒病毒感染時服用水楊酸鹽（阿司匹林），發生本病的可能性大。鑒於此英、美等國家減少或停止兒童套用水楊酸製劑的套用。2000年Casteels-VanDaeleM等報導美國密西根州Reye綜合徵的發病率隨阿司匹林的套用減少而下降。研究發現系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等長期套用阿司匹林的患兒易患Reye綜合徵，減少使用後發生率明顯下降。以上研究均提示阿司匹林與此病相關，但是目前尚不明確阿司匹林與Reye的關係。此外，其他藥物的套用也可引起與Reye綜合徵相同的症狀如抗癲癇藥物丙戊酸鈉。
3毒素
黃麴黴素、有機農藥等中毒者可出現與Reye綜合徵相同的臨床表型。
4.遺傳代謝
部分患兒有家族史，提示此病可能與遺傳因素有關。
臨床表現
本病症狀可能在患病毒性疾病期間表現出來，但更多的時候還是在一兩周后出現。最初患兒通常不停地嘔吐。其他早期症狀包括腹瀉、疲倦、精神欠佳等。
隨著疾病加重，並影響到大腦，患兒可能會變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷。
檢查
1.血常規
白細胞計數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主。
2.肝功能檢查
血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。
3.血生化檢查
血氨、血漿游離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。
4.腦脊液檢查
除壓力升高頭痛外，細胞數和蛋白多在正常範圍之內。
5.腦電圖檢查
顯示重度瀰漫性異常。
6.影像學檢查
頭顱CT和MRI檢查線上有助於排除腦部占位性病變。
7.肝臟活檢
本病的確診依賴於肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及緻密體的減少或消失等特徵性改變。
診斷
依據病史、臨床表現和輔助檢查可確診。
鑑別診斷
瑞氏綜合徵常常會被誤診，部分原因在於這種病很不常見，可能會被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過量或中毒等。
治療
1.治療原則
重點是糾正代謝紊亂，控制腦水腫、降低顱內壓和控制驚厥等對症處理。主要是針對本病的二個基本病理生理變化，即腦水腫和肝衰竭來進行治療和監護、評價。
2.重症監護
對具有重度以上腦病者必須予以心肺和顱內壓監護，及時發現異常。由於本病變化迅速，常可由輕症突然變為重症，故對病情較輕者也應密切觀察。
3.腦部病變的治療
控制腦水腫是治療本病的重點。在降低顱內壓的同時，還要維持腦的灌注壓。①降低顱內壓：用滲透性利尿劑，20%甘露醇靜注，開始時每4～6小時一次。速尿和地塞米松可同時套用。②監測顱內壓：可用蛛網膜下或硬膜外的測壓計，使顱內壓維持在20mmHg以下。③監測血氣：保持呼吸道通暢，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重腦水腫。④維持正常血壓：以保證腦內灌注壓在50mmHg以上。腦灌注壓=平均動脈壓-顱內壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時常須限制液體入量。
4.降低血氨
可給以食醋灌腸，每次10～20ml，再加2倍無菌生理鹽水稀釋後保留灌腸。口服50%乳果糖混懸液。供給足夠熱量（30～40cal/kg）。有條件者也可用腹腔透析，新鮮血液或血漿置換療法以降低血氨。精氨酸滴注、新黴素口服或灌腸以減少產氨，瓜氨酸可使氨轉變為尿素。谷氨酸鈉液加於葡萄糖液中靜脈注射，可糾正高血氨。保護肝功能和加強支持療法，有人採用換血療法取得了一定效果。
5.防治出血
可給予膽固醇維生素K有助於凝血酶原的合成，也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。
6.糾正低血糖
低血糖必須及時糾正，靜脈輸入10%～20%葡萄糖，使血糖維持在150～200mg/dl。當血糖達到稍高於正常水平時，可加用胰島素以減少游離脂肪酸的分解。
7.糾正代謝紊亂
維持水電解質及酸鹼平衡。
8.其他
由於瑞氏綜合的病情兇險，不同的患兒可能會出現不同的多臟器受損的症狀和併發症。應及時給予必要的對症和支持治療。
