脆[性]X綜合徵是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：脆[性]X綜合徵
- 外文名：fragile X syndrome
- 所屬學科：《醫學名詞 第三分冊》
- 發布時間：1995年
發布時間,出處,
![脆[性]X綜合徵](/img/c/fd6/18eac9b8e90f88d73ed9e29000d3.jpg "脆[性]X綜合徵")
脆[性]X綜合徵
相關詞條
- 脆性X染色體綜合徵
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、巨睪、特殊面容、語言行為障礙等，男性患者多見且症狀較重，女性攜帶者約1/3表現出智力低下或其他症狀，但大多數較輕。特殊教育、行為療法、藥物治療等...
- 脆性X
脆性X 脆性X也指脆性X染色體或脆性X綜合徵，是一種特殊的遺傳性疾病，是不完全外顯的X 染色體連鎖顯性遺傳性疾病。脆性X症狀 男性脆性X：男性患者 以智力低下，耳大及睪丸大為特徵。脆性X特點 1.有明細的智力低下症狀。2.沒有特點的發病期。
- 脆性X智力低下綜合徵
嚴格說，脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點（fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區，形成裂隙或收縮。1943年，Martin和Bell描述了一個X連鎖的智力低下家系：l969年，Lubs首先報導了與智力低下相關的“標記X染色體”，因此，脆性x智力低下綜合徵...
- 小兒脆性X染色體
脆性X染色體即脆性X綜合徵（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪症、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。病因 本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生...
- 脆性X綜合徵實驗診斷
脆性X綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行脆性X綜合徵診斷的方法，主要的檢查方法為遺傳學檢查及分子生物學檢查。檢查方法 1.遺傳學檢查 在葉酸或胸腺嘧啶缺乏的培養條件下可見到脆性位點Xq27.3處的裂隙或隨體樣結構；也可用葉酸抑制劑誘導發現脆性位點，但是會出現...
- XY單純性腺發育不全綜合徵
XY單純性腺發育不全綜合徵，1955年Swyer首次報導本症，又稱Swyer綜合徵。XY純性腺發育不全多見，約占2/3。臨床表現 患者內生殖器呈發育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側條索狀性腺，有副中腎管衍生結構，而無中腎管衍生結構，有幼稚子宮，發育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側條索狀...
- X綜合徵
X綜合徵又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合徵。病因 本病的發病原因尚未完全清楚，最常提出的假設有：由於NO的生成減少所致的內皮依賴性冠脈擴張受損、對交感神經刺激的敏感...
- X綜合症
心臟X綜合徵對於大部分患者來說是一個比較陌生的名稱。該疾病以反覆發作胸悶胸痛、冠狀動脈造影或冠脈CT正常而運動平板試驗陽性作為臨床診斷的標準。被臨床醫生廣為接受的原因是冠狀動脈微小血管的功能障礙造成心肌缺血，因此又將其命名為“微血管性心絞痛”。由此大家可以想到心臟X綜合徵的患者主要表現為反覆發作的胸痛，...
- PQBP1調節脆性X智力遲滯蛋白FMR1功能的機制研究
Renpenning綜合徵是一種X連鎖的兒童智力發育遲滯疾病，遺傳分析顯示多聚谷氨醯胺結合蛋白（PQBP1）基因突變導致了Renpenning綜合徵。但是PQBP1的分子功能和其致病機理目前還不完全清楚。文獻報導和我們前期研究結果顯示PQBP1基因與脆性X綜合徵相關蛋白FMRP具有相互作用，並且兩種綜合徵具有類似的神經發育缺陷表型，我們推測...
- Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫，常並發關節脫臼，心血管...
- 精神發育遲緩症狀體徵
C.超雌：是女性多一個X性染色體如XXX或XO/XXX嵌合體病人外貌為女性但性發育幼稚無月經伴有智力障礙也有的病人性徵發育良好月經正常有生育能力但智力低下本症染色體組型為XXX或XO/XXX嵌合體 ③脆性X綜合徵：本症在1969年確定為家族性連鎖精神發育遲滯其X染色體長臂遠端有一縮窄區位於Xq27或Xq28近來分子遺傳學發現...
- X-連鎖智力障礙
X-連鎖智力障礙 X-連鎖智力障礙，指一組以智力障礙為主要臨床表現的遺傳性疾病。X連鎖遺傳是指一些遺傳性症狀或疾病的基因位於X染色體上，由於y染色體上缺少同源節段，因此沒有相應的等位基因，這些基因將隨著X染色體的行為而傳遞。最近發現此種智力障礙共58種，脆性X染色體綜合徵是其中之一。
- 精神科綜合徵
第二章 兒童精神科綜合徵 一、18-三體綜合徵（Edwards syndrome）二、21-三體綜合徵（trisomy 21 syndrome）三、普萊德－威利綜合徵（Prader-Willi syndrome）四、安琪兒綜合徵（Angelman syndrome）五、威廉姆綜合徵（William syndrome）六、德-格羅烏稀綜合徵（de Grouchy syndrome）七、脆性X綜合徵（fragile X ...
- 脆[性]X染色體
脆[性]X染色體 脆[性]X染色體是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。發布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》
- 性染色體綜合徵
或結構異常(主要由於染色體斷裂)，出現單體型、多體型、非整倍體及嵌合缺失、易位等臂或環型而致。本徵有多種類型，其臨床表現也有所不同，臨床常見的有：特納綜合徵、X-三體綜合徵、先天性睪丸發育不全症、XXXY綜合徵、YY綜合徵、XXXXY綜合徵、XYYY綜合徵、真兩性畸形、48，XXYY綜合徵等。
- 小兒巨腦畸形綜合徵
脆性X綜合徵主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等；Weaver綜合徵主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容；Marshall-smith綜合徵和Beckwith-Wiedemann綜合徵也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。對於這些綜合徵除關注典型臨床症狀之外，需...
- XX男性綜合症
1964年Tberkelson首先報導一例不育男性，其核型為46，XX。 XX男性綜合徵的臨床表現特點和克氏綜合徵有一定程度的相似。本綜合徵核型為46，XX。男性表型的發生機理有以下幾種假設：1、部份Y染色體易位至X染色體或常染色體。2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被檢查到。3、突變的常染色體基因決定男性。4、主宰基因異常...
- FXS(遺傳性疾病)
FXS Fragile X syndrome，脆性X綜合徵，一種遺傳性疾病，與自閉症、智力障礙、社交障礙等相關。Fragile X syndrome，脆性X綜合徵，又稱Martin-Bell綜合徵、埃斯卡蘭特綜合徵（在南美國家更常見）。一種遺傳性疾病，與自閉症、智力障礙、社交障礙等相關。
- 性染色體病
多X綜合徵 （三）多X綜合徵 1959年Jacob首先發現1例47，XXX女性，稱之為“超雌”。本病發生率在新生女嬰中為1/1000。X三體女性可無明顯異常，約70%病例的青春期第二性徵發育正常，並可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原發或繼發閉經，過早絕經，乳房發育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心臟病、髖...
