脆[性]X染色體是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:脆[性]X染色體
- 外文名: fragile X chromosome
- 所屬學科:醫學_醫學遺傳學
- 發布時間:1995年
脆[性]X染色體是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
脆性X也指脆性X染色體或脆性X綜合徵,是一種特殊的遺傳性疾病,是不完全外顯的X 染色體連鎖顯性遺傳性疾病。脆性X症狀 男性脆性X:男性患者 以智力低下,耳大及睪丸大為特徵。脆性X特點 1.有明細的智力低下症狀。2.沒有特點的發病...
脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragilesite)。臨床表現 其典型的特徵為中度到重度的智力障礙,巨睪丸(50%患者睪丸體積達30~50ml,...
X染色體脆折症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。病因學 此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。
脆性X染色體即脆性X綜合徵(FXS),是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病,女性可有異常表現,臨床以智力低下,特殊面容、巨睪症、語言和行為異常為其典型...
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在XX和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性...
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性畸形。類型信息 Klinefelter綜合徵 (一)Klinefelter綜合徵 1942年...
脆性X染色體綜合徵(fragile-Xsyndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先報導一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點,證實此位點有不穩定遺傳的CGG重複序列。正...
(2)常規PCR:檢測CGG的重複次數,瓊脂糖凝膠電泳分析擴增產物,檢測脆性X染色體突變位點的CGG重複情況,及其長度多態性。常規PCR法可診斷出正常和CGG重複次數較少的前突變攜帶者,但CGG重複次數較多的前突變攜帶者和全突變患者。無法套用...
性染色體數目異常綜合徵 Klinefelter綜合徵 (Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。患者性染色體為XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱為XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高,男性新生兒中...
女性兩個X染色體上的每個基因座的兩個等位基因所形成的產物,為什麼不比只有一個X染色體半合子的男性的相應基因產物多。為什麼某一連鎖的突變基因純合子女性的病情並不比半合子的男性嚴重。1961年,Mary Lyon提出了X染色體失活假說,即...
人類體細胞具有46條染色體,其中44條(22對)為常染色體,另兩條在性發育中起決定性作用,稱為性染色體(sex chromosome)。已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體,大小與形態也完全相同,稱X染色體。男性的一條與X相同,另...
在配子發生時,男性可以產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子,兩種精子的數目相等,女性只能形成一種含有X染色體的卵子。受精時,X型精子與卵子結合,形成性染色體組成為XX的受精卵,將發育成為女性;Y型精子與卵子結合。則形成性...
1、性染色體數目和形態異常 (1)X染色體缺失 特納(Turner)綜合徵:45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型為女性,但性腺發育不全,第二性徵發育延遲或發育不全。個短小,耳畸形低位、高齶、小頜、後髮際低、短頸、有頸蹼、...
在此之前,每個染色體已被複製一次(S階段),原來的染色體和其拷貝互稱姐妹染色體,兩個染色體通過著絲點(粒)連線。如果著絲點位於染色體的中間,則產生X形的染色體結構;如果著絲點位於其中一個末端附近,則產生雙臂的染色體結構。X形...
3、X、Y染色體的長短比較的學習。 4、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因...
X染色體結構異常 核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣,主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常,因不同區段載有不同基因,缺失所導致的體徵也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合徵表型,...
在特殊情況下,決定生物性別的性染色體會出現變異,導致出現異常的染色體性別.如:XO,只有一條X染色體 XXX,有三條X染色體 XXY或者XYY 這種變異只有在動物胚胎或者植物胚形成的初期才會發生,一般是環境因素導致的,一旦發生這種變異,將嚴重影響...
性染色體X和Y就是這類染色體的例子。染色體為決定個體雌雄性別的染色體,哺乳動物的性染色體是以X和Y標示,X染色體較大,攜帶的遺傳信息多於Y染色體。部分動物(蜥蜴、鳥等)性染色體是以Z和W標示,Z染色體較大,攜帶的遺傳信息多於W...
《X染色體失活與異常胚胎髮育相關性的分子機制研究》是依託同濟大學,由薛志剛擔任項目負責人的重點項目。中文摘要 自然流產是人類臨床妊娠失敗的主要原因,並且早期流產的女性胚胎明顯多於男性(3-4:1)。正常雌性個體中兩條X染色體一條...
性染色質檢查可初篩性染色體病及鑑別性別,對兩性畸形可輔助診斷。簡介 1. X染色質 又稱X小體或巴氏小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體,只有一條有轉錄活性,另一條則失去轉錄活性,並形成固縮狀態,染色很深,緊貼在核膜內側緣...