X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。
基本介紹
- 中文名：X染色體脆折症
- 病症類型：遺傳性疾病
病因學,發生率,臨床表征,遺傳模式,治療,
病因學
此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。致病之FMR-1基因在1991年尋獲，由於其CGG重複過度擴增，導致不正常之甲基化+(methylation)，進而無法順利產生FMR-1基因所制之蛋白(FMRP)。正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象，這種重覆次數，當FMR-1 基因 CGG 數低 於54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full- mutation) 」 ，即 CGG 大 於200，甚至數千次之多，而導致子女罹患此症。
發生率
根據國外的調查，約1/350女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性約1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。
臨床表征
在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後睪丸為正常人的兩倍大。女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不並有學習及行為障礙。
遺傳模式
此症是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時，一定要進行基因檢查。另一個造成男性容易發病的原因，是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時，會有一段不穩定的基因CGG序列突然擴增，造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙，進入青春期的男性患者，80%還會有睪丸變大的現象。
治療
此症患者可以透過早期特殊療育計畫得到改善，而且根據專科醫師的經驗，患者年紀愈小，愈早接受早期療育的治療，其治療效果也愈好。部分嚴重的行為問題，可使用藥物來治療。
