X綜合徵又稱微血管性心絞痛,是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性...
心臟X綜合徵對於大部分患者來說是一個比較陌生的名稱。該疾病以反覆發作胸悶胸痛、冠狀動脈造影或冠脈CT正常而運動平板試驗陽性作為臨床診斷的標準。目前被臨床醫生廣...
將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量資料...
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、...
什麼叫超雌綜合症超雌是一種性染色體異常的疾病。 病人細胞核內有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性,有正常月經及生育功能,除影響智力外...
脆性X染色體綜合徵(Martin-Bell綜合徵)是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ,由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全...
Bruton綜合症即性聯無丙種球蛋白血症,又稱Bruton種球蛋白缺乏,為原發性丙種球蛋白缺乏,因1952年Ogden Bruton首次報導而得名,亦稱先天性丙種球蛋白缺乏症。本病...
呈現急性哮喘樣發作,明顯發紺,甚至造成死亡者稱為Mendelson綜合徵3.1946年首先由M endelson描述4.誤吸後2~4小時後出現“哮喘樣綜合症”,24小時X線上可見不規則...
Alport綜合症又稱眼-耳-腎綜合徵,為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現似慢性腎小球腎炎。1875年由DicRinson首先在一個三代血尿家族中報導。1902年Guthrie報導在一...
據俄羅斯《真理報》報導,狼人綜合徵或者說先天性全身多毛症是一種極其罕見的先天...的體毛要比女人身上的更粗並更密,這顯示先天性全身多毛症是一種伴X染色體顯性...
嚴格說,脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點(fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區,形成裂隙或...
又稱為Klinefelter綜合徵(Klinefeltersyndrome),即克氏綜合徵、先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。患者性染色體為XXY,即比正常男性多了一條X染色體。 克氏綜合徵...
本病又稱自毀綜合徵,是一種特殊的伴X染色體隱性遺傳病。其突變基因定位在染色體Xq26~q27.2上。現已闡明,其病因是由於體內嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃...
XXX Syndrome XXX綜合徵也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。該症患者染色體組成大多為為47條,即47,XXX。該症發生率約為1/2000,為女性最常見的X染色體異常...
X三體女性綜合徵,即女性47號染色體異常,正常為兩條X,而在X三體綜合症患者為三條。臨床研究中發現,X三體綜合症患者發育良好,智力正常,具備生殖能力。...
Fragile X syndrome,脆性X綜合徵,一種遺傳性疾病,與自閉症、智力障礙、社交障礙等相關。...
Klinefelter氏綜合症屬一種先天性疾病,是染色體異常引起的。病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別,只是到了青春期,才顯露出一些病態,外觀是男性,但睪丸小,...
三X染色體綜合徵是指女孩體內有三條X染色體,其發生率大約為女嬰的1/1000。三X染色體綜合徵的女孩其智力較正常同胞兄弟姊妹低,有些病例有不育,有些病例可以生一...
病狀簡介Lesch-Nyhan綜合症(Lesch-Nyhan syndrome):也稱為自毀容貌症,是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病,源於次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺失。...
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性...