胎兒先天性心臟病簡稱胎兒先心病。據報導先天性心臟病占我國出生嬰兒的8‰~12‰，意味著我國每年有12萬~20萬的先天性心臟病患兒出生，其中複雜的、目前治療手段尚不能達到良好治療效果的或易出生後早期死亡的先心病約占20%+，是新生兒及兒童期的主要死亡原因之一。據統計，每1000個新生兒中約有6個患先天性心臟病。按人口出生率及先天性心臟病發病率，估計我國每年有15萬病兒出生。先天性心臟病是危害兒童及成人健康與生命的殘酷“殺手”。
先天性心臟病是我國發病率較高的出生缺陷疾病，是新生兒死亡的主要原因之一。為幫助先天性心臟病患兒早期發現、早期診斷、及時治療，2018年8月，國家衛生健康委員會婦幼司在上海市、河北省等24個省份啟動實施新生兒先天性心臟病篩查項目。
基本介紹
- 別稱：胎兒先天性心臟病
- 中醫病名：胎兒先心病
- 常見發病部位：心臟
- 常見病因：心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常
- 常見症狀：機體組織器官供血障礙
病因,危害,產前排查,篩查,高危因素,母體方面,胎兒因素,其他因素,早期報警,產前診斷,預防,超聲檢查,口腔檢查,妊娠檢查,基因保存,其他,治療,前沿動態,理想狀態,前景,
病因
胎兒還在媽媽子宮裡的時候，怎么就會患上先天性心臟病呢?據專家介紹：在人胚胎髮育時期(懷孕初期2—3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。
危害
1. 出現機體組織器官供血障礙，造成組織缺氧，影響患兒生長發育。
2. 造成肺部血流增加，容易反覆發生肺部感染。
3. 血流動力學異常可加重心臟負擔，發生心力衰竭誘發惡性心律失常甚至猝死。
4. 心臟結構異常可造成局部心內膜結構受損，容易發生感染性心內膜炎。
5. 造成心理傷害，影響患兒的身心健康，給家庭的幸福生活蒙上陰影。
此外應當注意的是，先天性心臟病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指(趾）、紅細胞增多症、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的症狀。發病率占據出生寶寶的0.8%，其中有60%在寶寶滿1周歲之前死亡。
產前排查
孕婦產前進行胎兒超聲心動檢查，可以排除胎兒有先天性心臟病可能，這一環節非常重要，不能忽略。那么，查胎兒先天缺陷，該做幾次B超?
孕婦在懷孕24周之前就能查出胎兒是否有心臟方面的致命缺陷。正常情況下，孕婦在整個孕期要做3-4次B超：
第一次是在懷孕1個多月時，可以通過B超看看是否有宮外孕的情況。
第二次是在懷孕11-13周時，做一次NT(頸項透明層)檢查。通俗地說，就是通過彩超看看胎兒脖子皮膚的厚度。目的是為了診斷染色體疾病和多種原因造成的胎兒異常。以往的研究發現，在懷孕11-13周期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發育不好的話，頸項透明層會增厚。越厚，胎兒異常的機率越大。這時，還能確定懷的是單胎還是多胎，並可測量胎兒雙頂徑、頭圍等。因為此階段胎兒B超多項指標誤差較小，便於核對孕齡。
第三次是在懷孕22-24周時，做一次系統畸形及先天性心臟病的彩超檢查。除了能發現腦積水、脊柱裂、胎兒肢體畸形等問題外，這時胎兒的生長達到一定水平，心臟顯示的圖像最佳，是做先天性心臟病檢查的最佳時期。如果時間過晚，孩子骨骼的發育會對心臟顯像造成干擾，且在孕晚期，孕婦羊水較少，對檢查圖像的質量也會有影響。
一般情況下，一個詳細完整的胎兒心臟彩超檢查大約需要20-40分鐘。只要將超音波探頭置於孕婦腹部，對胎兒單心室、大血管異常、房室瓣畸形、主動脈閉鎖、肺動脈閉鎖等嚴重的先天性心臟病都能做出早期診斷。如果胎兒問題嚴重，就及時中止妊娠;如果是小問題，醫生則會建議4-6周后複查。
最後一次則是在32周以後，分娩以前。這時主要看有否臍帶繞頸、羊水量是否正常、胎位是否適合順產等。
若查出孩子患有簡單的先天性心臟病，出生後只要及時治療就能和正常孩子一樣。而中等難度的先天性心臟病，孩子只要進行一次心臟手術也能治好，不會影響以後的生活。這樣的孩子，醫生一般不建議中止妊娠。
另一種情況是孩子的缺陷只在母體中才有，一旦出生便完全健康了。比如一些胎兒的心律失常，是因為它在母體中時，心臟的卵園孔瓣是打開的，而在他被母體分娩出時，瓣膜會自動閉合，孩子從此一切正常。這類胎兒關鍵看他是否能熬到36周。
篩查
在胎兒時期，我們在18-20周可以在直接或者是間接的超聲下、磁共振下能夠看到患者是否有先天性心臟。如果看到胎兒是室間隔缺損等常見的先天性心臟病那么可以繼續妊娠把胎兒生下來；那么如果是很複雜的先天性心臟病，出生以後手術也是很困難的，這種患者可以在懷孕的早期終止妊娠，這對家庭、社會都是有幫助的；
當然胎兒的超聲不會像孩子出生後直接做的超聲那么的正確，但是有直接的證據或者是間接的來證明，比如患者是心臟裡面複雜的畸形，那么可以通過患者頭頸的脂肪的厚度，或者是其他的沒有損傷的檢查中得到一些間接的方法或者是旁證，在這種情況下建議孕婦早期妊娠，這也是一個非常重要的手段。
高危因素
母體方面
1、母體患有各種糖尿病結締組織病（如系統性紅斑狼瘡）慢性酒精中毒
2、妊娠早期有病毒感染感冒高熱病史服藥史（苯丙胺大倫丁氯化鉀三甲雙酮等）
3、妊娠早期接觸放射線貢化合物油漆農藥染髮劑或服用抗癌藥物化學製劑等
4、感染病毒：風疹病毒（早孕感染髮病率90%中期25%）巨細胞病毒發病率1—2%，弓形體發病率1—2%人細小病毒B19宮內感染胎兒死亡率9%。
5、高齡孕婦（年齡大於35歲）有不正常妊娠流產引產史先天性心臟病生育史等
6、母或同胞兄妹中有先天性心臟病及家族性心臟病史如肥厚性心肌病。
胎兒因素
1、胎兒合併其它器官畸形：如腦積水、腹壁裂等
2、染色體異常。
3、胎兒心率失常：包括心動過緩（小於120次/分）心動過速（大於200次/分）及心率不齊。
4、胎兒水腫：包括胎兒皮下 體腔（胸 腹壁）積液心包積液。
5、羊水異常：羊水過多或羊水過少。
6、胎兒宮內發育遲緩。
其他因素
1、病毒感染:婦女在懷孕最初3個月，特別是懷孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎兒易發生心臟血管畸形。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、皰疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。
2、近親婚配:近親婚配是使胎兒致畸而發生先心病的高危因素。
早期報警
先心病不像其他的先天性殘疾患兒那樣，容易被發現，有不少患兒家長並不知道自己的孩子患有此病，到發現時常常已錯過最佳治療時機。因此，在孩子降生後，父母或看護人一定要注意觀察，學會分辨。
專家指導說，患病嬰兒常常會做出一些令人費解的行為，如不停地大哭、莫名其妙地躁動不安等，而且很難被“安撫”下來。不要以為這是嬰兒“不懂事”，這些行為預示著他們的心臟可能有問題。平時家長發現孩子有以下表現時，應提高警惕，及時到醫院，做進一步的檢查。
2. 餵奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，常出現吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等。
4. 能走路的孩子，在行走或玩耍時常會主動蹲下片刻(蹲踞現象)。
5. 較年長的小兒手指及腳趾末節粗大、顏色變暗。
6. 兒童訴說易疲乏，體力較差，平素多汗、口周發青、咯血。
7. 發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
8. 孩子出現胸痛、暈厥。
產前診斷
最重要的手段就是胎兒超聲心動圖檢查。
胎兒先天性心臟病孕早期篩查。應在孕11-14周進行篩查。這種篩查應該主要在有先心病家族史、頸後透明層（NT）增厚或有染色體異常的胎兒中進行。主要檢查方法分為直接和間接兩種。間接方法包括：頸後透明層測量，靜脈導管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即為胎兒超聲心動圖。胎兒超聲心動圖分為經腹和經陰道兩種。兩者各有優缺點。經腹胎兒超聲心動圖容易受到胎兒體位和解析度限制。經陰道胎兒超聲心動圖則探頭移動限制，不適於子宮已出盆孕婦（>13周）。
對於胎兒先心病孕中期診斷，如果是高風險的胎兒，建議孕16周篩查。而對於常規的篩查則可以在18－24周篩查。高風險胎兒是指：有先心病家族史，產檢發現心臟異常，胎兒心律異常，胎兒水腫，孕早期發現頸後透明層增厚，或者由染色體異常。有代謝性疾病如糖尿病、有過致畸藥物接觸史、宮內感染、自身免疫性疾病、家族性綜合徵、心外畸形或體外受精的這部分胎兒，也是建議在18－24周篩查。
預防
超聲檢查
如果母親生育的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2%左右。如果連續兩胎都是先心病患兒，第三個胎兒患先心病的風險可能增加到10%。
為提前發現先心病，專家建議孕婦，要在妊娠第20周到28周時到正規的醫療機構做超聲心動檢查，看胎兒心臟是否有畸形，如間隔缺損、心腔發育不良、瓣膜閉鎖等。二、準備懷孕的女性，提前做好口腔檢查，及時治療口腔疾病 在不知道已經懷孕的情況下拍牙片，輻射是否會導致胎兒出現先心病等出生缺陷?
目前已經有證據顯示，孕婦如果在妊娠早期受到放射性物質(如X射線、同位素等)過量照射，的確可以增加胎兒患先心病的比率。但是，局部拍牙片由於輻射量比較小，是比較安全的。
因此專家提醒準備懷孕的女性，最好提前做好口腔檢查、及時治療口腔疾病。
口腔檢查
在不知道已經懷孕的情況下拍牙片，輻射是否會導致胎兒出現先心病等出生缺陷?
目前已經有證據顯示，孕婦如果在妊娠早期受到放射性物質(如X射線、同位素等)過量照射，的確可以增加胎兒患先心病的比率。但是，局部拍牙片由於輻射量比較小，是比較安全的。
因此專家提醒準備懷孕的女性，最好提前做好口腔檢查、及時治療口腔疾病。
妊娠檢查
還有一些高危因素也會導致胎兒先天性心臟病的風險增加。如孕婦在妊娠早期接觸易致畸藥物(如鋰、苯妥英鈉等)，懷孕前三個月感染風疹病毒、流感病毒等，酒後受孕，也會增加胎兒患先心病的風險。
另外，糖尿病孕婦、患有妊娠糖尿病的孕婦，如果在懷孕期間沒有控制好血糖，胎兒患先心病的危險性為2%，因此要在妊娠早期把血糖值控制穩定，使胎兒患先心病的危險下降。
要預防妊娠期糖尿病，除了準媽媽要合理安排飲食、控制好孕期體重外，適量運動也是必要的。
基因保存
患有胎兒先天性心臟病的寶寶可以選擇進行基因保存，為新生命做一份健康備份。將發病後的基因與個體嬰兒原始的正常基因樣本對比，是最簡便，也是最快捷的找尋方法，對於個體一生來說，只有嬰兒基因是未受到外界環境廣泛影響的，因此，在嬰兒出生時進行嬰兒基因保存，在疾病發生時能利用基因測序技術，對比查找基因突變位點，幫助醫生鎖定病變基因。
其他
1、媽媽在妊娠早期避免感冒，如注意保溫，少到公共場所，尤其是少逛大商廈。據檢測，密封較好的大商廈的空氣品質是非常差的，這是預防先天性心臟病的一個重要的措施。
2、在心臟發育接近完善時，大約是在妊娠2個月的時候，做彩超查一下小孩心臟的發育情況。如果條件比較好的話，應該能看出小孩心臟的發育情況。如果小孩的心臟有心臟畸形而且比較複雜，比如左心室發育不良綜合症等目前還沒有好的治療方法的先心病，媽媽就要考慮捨去這個胎兒。但是超音波胎兒心臟發育情況水平要求比較高，這與醫院的設備、醫生的個人水平都有關。
3、有人認為孩子先天性心臟病與超音波、周圍放射性物等有關係，但是，這些說法還沒有得到確切的證明。
4、家庭裝修造成的空氣污染對心臟發育的影響不確切，但是肯定是不好的。它可能不會影響小孩的心臟發育，但可能會影響小孩其它方面的發育。我們在裝修後感覺到的一些特殊氣味及刺激（比如對角膜的刺激：眼睛發澀、發乾；對呼吸道的刺激：喉嚨發癢、乾咳等），都是有毒性的氣體（如甲醛等）造成的，這些有毒的氣體可能會影響胎兒的發育。
5、父母飲酒、抽菸都會影響胎兒的發育。
6、一些藥物也是要避免的，比如一些抗菌素等。
7、有的胎兒發育不好，不健全的話，有時會有反應，比如有些媽媽流產等，這些原因一部分由於母體的不適應，一部分是由於胎兒本身發育的不正常。有的媽媽為了保胎，用一些藥物，這些藥物會對胎兒發育產生一定的影響。
8、寶寶嘴唇發紫。胎兒出生後，動脈導管未閉、心室間隔缺損、心房間隔缺損等，如果不太嚴重，就沒有特別表現，會與其它的孩子一樣。但如果是缺損比較大，導管比較粗，小孩容易表現為：容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再嚴重就容易造成心衰，這樣的小孩應該早做手術，如果症狀不是很明顯的話，可以等到1歲左右再動手術。如果小孩出生時患有嚴重的先天性心臟病，他的嘴唇可能是暗紫色的，尤其在小孩哭鬧時嘴唇發紫會更加嚴重甚至全身發紫。有的爸爸媽媽認為孩子嘴唇發紫是因為憋的，或者以為小孩的嘴唇顏色就是這樣，這樣的疏忽可能會使您的寶寶錯失了最佳手術時機。
治療
前沿動態
胎兒先天性心臟病採用超聲引導經皮穿刺技術介入治療並不理想，要增加出生以後功能性雙心室修補術機會所面臨的主要挑戰是在妊娠更早期施行介入治療。為達到這個目的，採用超聲引導經皮穿刺技術所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術進行治療這一革新性技術手段顯著增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統治療方式的局限性，將引領人類胎兒先天性心臟病介入治療的發展方向，而其所帶來的比超聲引導經皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早產等問題必將隨操作經驗增加和器械設備更新而克服。
理想狀態
理想的胎兒先天性心臟病介入治療方式應能最大程度減少母胎併發症。母親腹壁切開暴露子宮增加了手術的侵入程度，一旦子宮切開，母親和胎兒的併發症明顯上升，早產幾乎不可避免，而且只要進入羊膜腔，胎膜早破的風險就存在，胎兒鏡技術對胎膜有一定程度的損壞。經超聲引導經皮穿刺介入治療方式創傷程度最小，能明顯降低胎膜早破和早產（發生率為2－7%）。所以在採取侵入程度更高的手術方式前，一定要權衡母親的安全和早產的風險。
前景
到這個目的，採用超聲引導經皮穿刺技術所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術進行治療這一革新性技術手段顯著增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統治療方式的局限性，將引領人類胎兒先天性心臟病介入治療的發展方向，而其所帶來的比超聲引導經皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早產等問題必將隨操作經驗增加和器械設備更新而克服。
