《肝豆狀核變性300問》是2017年4月科學出版社出版的圖書，作者是李淑娟，董謙 。
《肝豆狀核變性300問》是2017年4月科學出版社出版的圖書，作者是李淑娟，董謙 。內容簡介肝豆狀核變性是一種由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上較為少見，易被漏診、誤診。本書系統地闡述了肝豆狀核變性的發病機...
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限於同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位於染色體13q14．3，編碼一種1411個胺基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍...
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報導，故又稱Wilson病。本病由於體內銅代謝障礙，導致肝、腦等組織病變。臨床特點為錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜...
1）廣義肝豆狀核變性型：臨床特徵為：①一般於15歲以前發病；②肌僵直顯著，震顫輕；③晚期呈全身扭轉痙攣。2）舞蹈-手足徐動型：兒童多見，以臉面不自主扭動和四肢不規則、快速舞動伴肢端緩慢扭動為特徵，少數呈投擲樣運動。3）假性...
肝豆狀核變性疾病，是一個病症名稱。肝豆狀核變性，又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，其發病率約為1/（50萬～l00萬），以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環為其太多臨床特徵。肝豆狀...
肝豆狀核變性又稱Wilowson病，由於銅的代謝障礙所致，為罕見的常染色體隱性遺傳病，多發生於10－25歲。症狀體徵 主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1－3mm寬的色素顆粒...
肝豆狀核變性（HLD），也稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、角膜色素環及腎功能損害等，本病患病率為0....
《肝豆狀核變性中P型ATP酶的研究》是依託中山大學，由陳嶸擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 本研究採用離體培養皮膚成纖維細胞模型，套用差速離心法分離成纖維細胞的溶酶體、微粒體及胞漿，並套用亞細胞結構的標誌酶活性比例，...
《鋅劑干預肝豆狀核變性的作用機制研究》是依託浙江大學，由倪旺擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 肝豆狀核變性 (Wilson’s disease, WD) 是一種與銅代謝障礙有關的常染色體隱性遺傳病，其致病基因ATP7B編碼一種銅轉運P ...
——因為銅，我們更加傳導愛！中國肝豆狀核變性罕見病關愛協會（也稱銅娃娃罕見病關愛中心），Chinese Organization for Wilson Disease，簡稱COWD，發起於2012年12月，是由肝豆狀核變性罕見病患者及其家屬、志願者等自發組織的民間非營利...
第一屆肝豆狀核變性國際會議是安徽中醫藥大學第一附屬醫院腦病中心主辦，2023年4月28日在安徽合肥召開的會議。組織單位 指導單位：安徽省人民政府外事辦公室、安徽省教育廳、安徽省衛生健康委員會(省中醫藥管理局)、安徽中醫藥大學 主辦...
主要指由某些藥物（他莫昔芬、乙胺碘呋酮、丙戊酸鈉、甲氨蝶呤、糖皮質激素等）和環境毒素（銻、鋇、有機溶劑等）導致的脂肪肝，以及全胃腸外營養、炎症性腸病、營養不良，以及基因3型C型肝炎病毒感染、肝豆狀核變性、自身免疫性...
別 名：肝腦變性綜合徵；慢性肝腦或脊髓變性；肝性腦病； hepatic encephalopathy 臨床上出現各種錐體外系錐體系損害症狀，智慧型減退及精神障礙等與肝豆狀核變性十分類似。流行病學 目前尚未查到全面的相關發病率統計學資料。國內曾有409例...
各種病因引起的肝內長期淤血及缺氧，使其相應區域肝細胞壞死、纖維化，進而進展為肝硬化。遺傳和代謝性疾病 由於遺傳和代謝等相關因素引起的肝硬化。中國以肝豆狀核變性（Wilson病）最為多見，該病以銅代謝障礙為主。在西方國家，以血色...
肝豆狀核變性診療中心是鄭州市肝豆狀核變性診療中心。中心地址 中國·河南·鄭州市黃河路33號（黃河路與文化路交叉口）南方醫科大學附屬鄭州人民醫院 6號樓2樓肝豆狀核變性診療中心 乘車路線： 6路、K6路、28路、K28路、105路南線...
威爾遜氏變性 英文名稱 hepatolenticular degeneration 別名 Wilson病；威爾遜變性；肝豆狀核變性；威爾遜氏病；威爾遜氏綜合徵；威爾遜病 分類 1.消化科 > 肝膽疾病 > 肝臟先天性及代謝性疾病 2.風濕科 > 瀰漫性結締組織病 > 代謝性骨...
（1）肝豆狀核變性：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性銅代謝異常疾病，與銅藍蛋白合成障礙、膽道排泄減少、溶酶體缺陷和金屬硫蛋白基因或調節基因異常等有關。患病孕婦可因妊娠期間中斷或減少驅銅藥物用量導致病情急劇加重。（2）吉爾伯特...
(2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D－青黴胺20mg／(kg?d)絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。(3)補其所缺：補充體內...
重點研究肝豆狀核變性、神經免疫性疾病及腦血管疾病的研究。擅長中西醫結合治療肝豆狀核變性，頭痛、頭暈，睡眠障礙，神經免疫疾病、帕金森等錐體外系疾病。參編著作 1 肝豆狀核變性 楊任民等主編 合肥 安徽科技出版社 1995 2 常見綜合...
第七節肝炎性假瘤164 第八節肝臟纖維肉瘤166 第九節脂肪肝167 第十節肝母細胞瘤169 第十一節肝移植169 第十二節肝瀰漫性病變177 一、肝硬化177 二、肝性腦病184 三、肝豆狀核變性185 第十三節 肝內膽管囊腺瘤188 第十四節 ...
肝性腎小球硬化症 病症臨床表現不明顯，僅少數有 腎炎 表現，多數由腎活檢或屍檢發現。肝性腎小管性酸中毒 慢性活動性肝炎 、隱匿性及原發性膽汁性肝硬化和肝豆狀核變性等可伴有 腎小管性酸中毒 。臨床上以遠端 腎小管性酸中毒...
以遺傳性代謝缺陷為主的代謝病，針對病因的治療已顯示出一定前景，但是主要還是針對誘因和發病機制進行治療，有報導用肝、脾、骨髓等移植以治療肝豆狀核變性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。 （二）早期診斷與綜合防治 早期診斷和...
脂肪肝或妊娠期急性脂肪肝：脂肪肝大多發生於體型肥胖者，或繼發於肝炎後，B超易診斷。妊娠期脂肪肝多以急性腹痛起病，或可能並發胰腺炎，肝體積縮小，伴嚴重的低血糖和低蛋白血症。肝豆狀核變性（Wilson disease）：一種遺傳性的銅...
（3）肝豆狀核變性（Wilson病）肝豆狀核變性（Wilson病）系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因為血漿銅藍蛋銅藍蛋白（ceruloplasmin）含量降低，銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅，大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀。銅...
②肝豆狀核變性（HLD），有些肝豆狀核變性患者小腦體徵十分顯著，血清銅藍蛋白檢測有助於診斷。③β脂蛋白缺乏症，與維生素E 吸收障礙有關，但隨著年齡的增長其症狀可逐漸減弱。光學顯微鏡下常可發現棘紅細胞，且血清中不能檢測到β脂...
