肝豆狀核變性的眼部表現

肝豆狀核變性的眼部表現,目的分析肝豆狀核變性(WD)眼部病變的特徵和發病情況,提高對此病的認識。

基本介紹

  • 中醫病名:肝豆狀核變性
  • 外文名:Wilowson
  • 別名:Wilowson病
  • 就診科室:內科
  • 多發群體:10-25歲
  • 常見發病部位:基底節結病變、 肝硬化、腎臟損害
  • 傳染性:無
  • 傳播途徑:常染色體隱形遺傳疾病
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疾病別名

Wilowson病

疾病分類

眼科

疾病概述

方法對6年來我院確診的91例WD患者的資料進行回顧性分析,記錄其一般情況、家族史、症狀與體徵、銅代謝生化及眼部檢查結果等,結果眼部有異常表現者81例(89.0%),角膜K-F環陽性者72例(79.1%),K-F環表現首先出現角膜上下緣棕褐色顆粒沉積,逐漸擴大為環繞角膜的色素帶,鞏膜黃染26例(28.6%),白內障10例(11.0%),瞳孔對光反射遲鈍5例,瞳孔對光反射消失3例,雙眼細震顫2例,未見眼底異常和視力下降病例。結論WD的眼部異常率高,K-F環和白內障是WD的重要體徵,有神經系統症狀的WD患者K-F環亦可為陰性。

疾病描述

肝豆狀核變性又稱Wilowson病,由於銅的代謝障礙所致,為罕見的常染色體隱性遺傳病,多發生於10-25歲。

症狀體徵

主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1-3mm寬的色素顆粒組成的環,呈棕黃色或略帶綠色,位於角膜後彈力層及附近組織內,色素環與角膜緣間有一透明帶。晶狀體前囊或囊下葵花狀渾濁。可伴有眼肌麻痹、眼球震顫及夜盲等。

疾病病因

Wilowson病由於銅的代謝障礙所致,為罕見的常染色體隱性遺傳病。

診斷檢查

根據臨床即可診斷。

治療方案

積極治療原發病。

特別提示

1、口服驅銅藥物 如服用PCA,此藥副作用可引起維生素B6 缺乏的神經炎,應適當補充維生素B6;服用DMSA,應適量服用碳酸氫鈉,防止酸鹼失衡;抑制Cu銅吸收的Zn鋅製劑和肝豆片,最好和青黴胺不同時服用,間隔2小時。
2、另外,給予飲食治療的同時,應注意忌用興奮神經系統的食物,如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物,以免加重腦損害;對病情嚴重、進乾食易嗆及吞咽困難者,烹飪方法採用蒸、煮、燴、燉的方法,將食物製成半流質或軟飯。禁止使用銅製的炊具、器皿燒煮食物。
3、禁用含銅高的食物:肥豬肉、動物內臟和血、小牛肉等;各種豆類、堅果類和菌類、貝類、牡蝸和蝦蟹類;龍骨、娛蛤、烏賊、魷魚、河蚌、螺獅、全蠍、僵蠶等動物性中藥,以及朱古力、可可、咖啡等。
4、適宜日常攝食的低銅食物:如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿蔔、藕、莖藍、桔子、蘋果、桃子及砂糖、牛奶(不僅低銅,而且長期服有排銅效果)。
5、一般情況下,症狀前期或具有較輕臨床表現的肝豆狀核變性患者,經過正規、系統的驅銅療程和輔助治療,絕大多數病人病情緩解,能達到於正常人相仿的生活質量和壽命。故提高警惕,早期診斷與正規、系統的治療對獲得良好的預後極為重要。患者病情大多數也可有不同程度的改善,得到延長其生命和改善生活質量,少數患者還可能獲得出乎意料的療效。

相關出處

眼科學第六版

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