《肝豆狀核變性15例臨床分析》是學者段姣妞於2019年發表在《山西醫科大學學報》上的論文。
基本介紹
- 中文名:肝豆狀核變性15例臨床分析
- 關鍵字:肝豆狀核變性、Wilson病、臨床表現、診斷、治療
- 發表日期:2019年1月12日
- 第一作者:段姣妞
- 發表期刊:《山西醫科大學學報》
《肝豆狀核變性15例臨床分析》是學者段姣妞於2019年發表在《山西醫科大學學報》上的論文。
《肝豆狀核變性15例臨床分析》是學者段姣妞於2019年發表在《山西醫科大學學報》上的論文。1內容簡介分析肝豆狀核變性患者的臨床特點,提高對本病的認識,以提高早期診治率.方法 回顧性分析我院收治的15例肝豆狀核變性患者的病...
肝豆狀核變性(HLD),也稱Wilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,也是少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、角膜色素環及腎功能損害等,本病患病率為0....
肝豆狀核變性又稱Wilowson病,由於銅的代謝障礙所致,為罕見的常染色體隱性遺傳病,多發生於10-25歲。症狀體徵 主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1-3mm寬的色素顆粒...
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限於同胞一代發病或隔代遺傳,罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位於染色體13q14.3,編碼一種1411個胺基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失,引致血清銅藍...
肝豆狀核變性疾病,是一個病症名稱。肝豆狀核變性,又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,其發病率約為1/(50萬~l00萬),以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環為其太多臨床特徵。肝豆狀...
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報導,故又稱Wilson病。本病由於體內銅代謝障礙,導致肝、腦等組織病變。臨床特點為錐體外系症狀、肝損害和特徵性角膜...
1)廣義肝豆狀核變性型:臨床特徵為:①一般於15歲以前發病;②肌僵直顯著,震顫輕;③晚期呈全身扭轉痙攣。2)舞蹈-手足徐動型:兒童多見,以臉面不自主扭動和四肢不規則、快速舞動伴肢端緩慢扭動為特徵,少數呈投擲樣運動。3)假性...
第4例 脂肪肝、脾大 第5例 間斷性黑便3年一肝硬化門脈高壓性腸病 第6例 貧血、脾臟明顯增大——骨髓纖維化 第7例 Caroli病臨床誤診為肝硬化2例 第8例 全身水腫、腹脹、行走困難、言語不清——肝豆狀核變性(wilson病)第9例 ...
本課題以肝豆狀核變性病人皮膚成纖維細胞為材料進行體外培養,首次採用電子探針波譜技術,來研究不同基因組成類型的成纖維細胞中溶酶體內外銅的分布,並進行定量分析,共觀察了26例,10例病人,9例雜合子,7例正常對照,其結果表明HLD...
威爾遜氏變性 英文名稱 hepatolenticular degeneration 別名 Wilson病;威爾遜變性;肝豆狀核變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病 分類 1.消化科 > 肝膽疾病 > 肝臟先天性及代謝性疾病 2.風濕科 > 瀰漫性結締組織病 > 代謝性骨...
《基於Atp7b基因敲除小鼠的肝豆狀核變性分子發病機制研究》是依託復旦大學,由吳志英擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 肝豆狀核變性(WD)是常染色體隱性遺傳性銅代謝病,由於ATP7B基因突變,導致肝硬化、錐體外系症狀等嚴重表現,致殘...
本項目擬在前期研究基礎上,利用已構建好的肝豆狀核變性穩轉細胞模型以及引進的Atp7b-/-小鼠模型,研究鋅劑在不同生理病理過程中對疾病的保護作用,並探索鋅劑干預肝豆狀核變性的可能作用機制,為臨床上鋅劑治療肝豆狀核變性提供理論和...
肝豆狀核變性診療王曉平2019觀點 《肝豆狀核變性診療王曉平2019觀點》是科學技術文獻出版社出版的圖書,作者是王曉平
《肝豆狀核變性300問》是2017年4月科學出版社出版的圖書,作者是李淑娟,董謙 。內容簡介 肝豆狀核變性是一種由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病,臨床上較為少見,易被漏診、誤診。本書系統地闡述了肝豆狀核變性的發病機制、...
《肝豆狀核變性中P型ATP酶的研究》是依託中山大學,由陳嶸擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 本研究採用離體培養皮膚成纖維細胞模型,套用差速離心法分離成纖維細胞的溶酶體、微粒體及胞漿,並套用亞細胞結構的標誌酶活性比例,...
《肝豆狀核變性離體培養細胞內金屬硫蛋白的研究》是依託中山大學,由梁秀齡擔任項目負責人的面上項目。 中文摘要 肝豆狀核變性患者、雜合子及對照組離體培養的皮膚成纖維細胞,在不同時間、不同濃度的銅、鋅孵育後,用分子篩層析法和...
病例151肝豆狀核變性 病例152手、足、踝痛風性關節炎 病例153椎體嗜酸性肉芽腫 病例154胸椎黃韌帶球形骨化 病例155前臂大塊骨質溶解症 病例156大腿及足多發神經纖維瘤 病例157臀部軟組織神經鞘瘤 病例158胸壁惡性神經鞘膜瘤 病例159椎旁...
第三節肝性腦病173 疑難點評:肝性腦病的治療近況180 第四節肝豆狀核變性180 疑難點評:肝豆狀核變性患者誤診分析185 第五節肝外傷187 第二篇膽管、膽囊疾病 第八章膽管結石病204 第一節膽囊結石205 疑難點評:膽囊結石膽囊切與保...
[35]王共強,胡紀源,洪銘范,李凱,楊任民. 急性腦梗死並發肩手綜合徵115例:相關因素回顧分析[J]. 中國臨床康復,2004,(22).[36]胡紀源,王共強,程楠,王訓,洪銘范,韓詠竹,楊任民. 肝豆狀核變性合併癲癇的表現和中西醫結合治療的臨床...
22. 肝豆狀核變性的中醫辨證分型 洪銘范. 胡紀源. 胡文彬. 楊任民. 安徽中醫學院學報1998年01期 23. Machado—Joseph病(附二家系報告) 楊任民. 胡紀源. 王訓. 臨床神經病學雜誌 1992年2期 24. 肝豆狀核變性44例CT掃描分析 ...
《肝臟疾病疑難與經典病例 第四輯》每個病例均體現了診治過程中的臨床思維和治療原則,討論病例的相關知識點及診治過程中的經驗和教訓。目錄 目錄 病例1 IgG4 相關硬化性膽管炎重疊自身免疫性肝炎1例 1 病例2 B型肝炎合併肝豆狀核變...
52.楊靜芳,江曉華,梁秀齡等.變性高效液相色譜在檢測肝豆狀核變性基因突變中的作用.中國神經精神疾病雜誌.2004;30(2): 124-126 53.謝秋幼,梁秀齡,李洵樺等.脊髓小腦性共濟失調12型的分子遺傳學診斷及臨床分析.中山大學學報-醫學科學版...
11.帕金森病及相關錐體外系疾病的運動障礙定量分析系統的研發及臨床套用研究 安徽省科技攻關項目 1301042215 參與 12.肝豆狀核變性規範化治療的多中心前瞻性隨機雙盲對照試驗及評估 安徽省衛生廳重大科研課題 2010A016 參與 13....
全國兒科過敏性疾病“年會,在省、市級以上專業期刊發表學術論文多篇,如 《兒童肝豆狀核變性22例臨床分析》等 。擅長領域 小兒各種肺炎、哮喘及副鼻竇、支氣管炎等過敏性疾病的診治,過敏性鼻炎,哮喘等過敏性疾病及慢性咳嗽的診治。
4、胡文彬,楊任民。甲基強的松龍衝擊治療類脊髓灰質炎11例臨床療效。安徽醫學,2006;27(2):120-122。5、胡文彬,吳舒梅,薛本春等。苦參素聯合驅銅治療對肝豆狀核變性患者肝纖維化血清學指標的影響。安徽醫藥,2008;12(11):...
病例37以肝衰竭和溶血性貧血為首發表現的成人肝豆狀核變性1例 病例38梗阻性黃疸術後並發肝內膽汁淤積1例 病例39藥物性肝損傷1例 病例40原發性腎澱粉樣變性累及肝澱粉樣變性可能1例 病例41原發性肝澱粉樣變性1例臨床分析 病例42原發...