甘氨酸檢查

基本介紹

• 名稱：甘氨酸檢查
• 所屬分類：生化檢查

正常值

螢光測定法：(200.5±36.6)μmol/L。

臨床意義

異常結果：　增高見於甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特徵。其分為酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病為常染色體隱性遺傳，為一種預後不良的疾病。　非酮症型高甘氨酸血症的主要症狀為智力障礙和驚厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有機酸分解時，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出現酮症發作為特徵，自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時，發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩、呼吸障礙驚厥等症狀，多在乳兒期死亡。在乳兒期免於死亡者，可有精神、體格發育的遲緩，主要原因是有機酸代謝異常，血中甘氨酸繼發升高。　丙酸血症：在新生兒時期就出現酸中毒、顯著的肌張力低下、腱反射減弱等表現，血中丙酸顯著升高。　甲基丙二酸血症的血及尿中甲基丙二酸有顯著的增高，其臨床症狀是從生後不久的新生兒期開始便出現酸中毒、嘔吐、發育障礙、意識障礙，以感染為誘因反覆出現酸中毒，血中甘氨酸升高。認為本病可能是由於控制甲基丙二酸輔酶A轉變成琥珀酸輔酶A的過程中甲基丙二醯輔酶A變位酶(脫氧腺苷鈷胺素為輔酶)發生障礙引起的，而該酶是以活性維生素B12作為輔酶。本病分為維生素B12依賴型與維生素B12無反應型2種。前者給予大量維生素B12，可見甲基丙二酸排泄的減少，而將患者的細胞放在加入大量維生素B12的培養基中培養時，甲基丙二酸向琥珀酸的轉化變為正常。從而可以推測，維生素B12轉變為脫氧腺苷鈷胺素的過程可能有障礙。後者即使給大量的維生素B12也不起反應，認為可能是為甲基丙二醯輔酶A變位酶缺陷引起的。　需要檢查人群：　新生兒需要接受本項檢查。

注意事項

檢查前準備：　(1) 正常人血漿胺基酸濃度呈晝夜性波動，以早晨8-10時為高峰，午夜為低谷。抽血測定時，要避免食物消化吸收後的影響，應在清晨空腹採血為好。　檢查時要求：　(1) 有水腫症狀患者檢查時需要告知醫生。　(2) 腦脊液抽取過程中如遇不適應當立即告知醫生。　不適宜人群：　顱內壓明顯增高或伴顯著視乳頭水腫者不適宜。

檢查過程

空腹，抽取腦脊液和血液，待醫生分離成分，用螢光測定法檢查，再通過計算得出結果。