氨基甘氨酸尿

氨基甘氨酸尿（aminoglycinuria）是一種以尿中脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸排出增多為特徵的常染色體隱性遺傳病。本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治的方法。因本病是偶然被發現，一般不影響健康，無需治療。

基本介紹

• 就診科室：腎內科
• 常見病因：常染色體隱性遺傳
• 常見症狀：一般無症狀，偶有智力發育遲緩、抽搐等
• 傳染性：無

病因

本病為常染色體隱性遺傳。發病機制是由於腎小管上皮細胞對脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸3種胺基酸的共同轉運系統或對甘氨酸或亞胺基酸的選擇性轉運系統發生障礙所致。
本病可分4型：Ⅰ型有空腸轉運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉運障礙。

臨床表現

單純甘氨酸尿多為良性，一般無症狀。偶有智力發育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。新生兒甘氨酸尿，常反映出生後初6個月正常發育時期的總胺基酸尿，持續甘氨酸尿出現在幼兒范可尼綜合徵，多於6～12個月發病，可見多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，生長發育遲緩，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良等現象。

檢查

尿液胺基酸篩查、色譜法定量分析尿液。常規進行X線腹部平片、造影、B超檢查。

診斷

根據臨床表現、家族病史及尿中胺基酸篩查，即定性試驗，可作出氨基甘氨酸尿的初步診斷。尿液色譜法定量分析對確診和分型有幫助。

治療

因氨基甘氨酸尿屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法，但本病一般不影響健康，無需治療。
幼兒范可尼綜合徵除病因治療外，還應對症治療，糾正酸中毒、低血容量和低磷血症，腎功能衰竭宜進行透析或腎移植。一般不需治療低尿酸血症、胺基酸尿及蛋白尿。

預後

本病預後良好。