特發性炎性肌病又稱多發性肌炎/皮肌炎、多發性肌炎和皮肌炎、多發性肌炎-皮肌炎。本病可於任何年齡發病，女性較男性多見，患病率之比約2:1。多見亞急性或慢性起病，在數周、數月至數年內隱襲起病，逐漸進展，少數急性起病，可幾天內發生嚴重肌無力。
基本介紹
- 別稱：多發性肌炎和皮肌炎、多發性肌炎-皮肌炎
- 就診科室：風濕免疫科
- 多發群體：女性
- 常見病因：確切病因不明
- 常見症狀：肌無力，肌痛，肌壓痛和肌萎縮
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
確切病因不明，遺傳、免疫異常、腫瘤及多種病原體包括細菌、病毒、真菌和寄生蟲等感染可能均與其發生有關，易感人群感染致病病原體後，機體免疫系統發生紊亂，導致以骨骼肌病變為主的結締組織炎症。
臨床表現
主要表現為肌無力、肌痛、肌壓痛和肌萎縮。以對稱性進行性肌無力最為突出。近端肢帶肌、頸肌和咽肌為常見受累肌群，表現為步行障礙，舉臂抬頭困難，嚴重者不能梳頭和穿衣。若動眼、咽、喉、食管、膈、肋間肌肉受累，可發生復視、斜視、聲嘶、吞咽困難、呼吸困難。心肌受累可發生心律失常和心力衰竭。還可出現眶周水腫伴暗紫紅皮疹、暴露部位瀰漫性紅疹、光過敏、甲周紅斑、皮膚血管炎以及雙手外側掌麵皮膚出現角化、皸裂、粗糙、脫屑等皮疹。
1. 急性和亞急性特發性炎性肌病
病情在6個月以內達高峰，臨床以發熱、肌痛、頸肌無力和吞咽困難為主要症狀，組織病理學改變表現為大量炎症細胞浸潤和嚴重肌纖維壞死。
2. 慢性特發性炎性肌病
起病隱匿，進展緩慢，病情在6個月以後仍持續進展，臨床以肢體無力為主，肌肉疼痛不明顯。組織病理學改變主要表現為間質增生、脂肪浸潤、伴有少量慢性型或嚴重的（慢性活動型）肌纖維壞死和再生。
1. 急性和亞急性特發性炎性肌病
病情在6個月以內達高峰，臨床以發熱、肌痛、頸肌無力和吞咽困難為主要症狀，組織病理學改變表現為大量炎症細胞浸潤和嚴重肌纖維壞死。
2. 慢性特發性炎性肌病
起病隱匿，進展緩慢，病情在6個月以後仍持續進展，臨床以肢體無力為主，肌肉疼痛不明顯。組織病理學改變主要表現為間質增生、脂肪浸潤、伴有少量慢性型或嚴重的（慢性活動型）肌纖維壞死和再生。
檢查
1. 實驗室檢查
（1）紅細胞沉降率（血沉）增快。可有輕度貧血和白細胞計數增多，少數有嗜酸性粒細胞增多。血IgG、IgA、IgM、免疫複合物以及α2和γ球蛋白可增高。補體C3、C4可減少。
（2）疾病早期，肌酶譜尚未改變前，尿肌酸排出即可增加。血肌酸增高，肌酐量降低，尿肌酐排出減少。急性患者血中肌紅蛋白含量增加，亦可使尿中排出量增加。急性廣泛性肌肉破壞時可見肌紅蛋白尿。如出現血尿、蛋白尿、管型尿，提示有腎臟損害。
2. 自身抗體檢查
多數患者抗核抗體陽性，常見細斑點核型。少數血清類風濕因子檢測陽性。71%患者可檢出抗肌紅蛋白抗體，90%患者抗肌球蛋白抗體陽性，還可出現抗肌鈣蛋白、原肌球蛋白抗體等非特異性抗體。較特異的是抗Jo-1抗體，陽性率為25%～45%，特別是肺間質性病變患者陽性率高。抗RNP及抗Sm抗體見於多發性肌炎伴發系統性紅斑狼瘡患者，抗Scl-70抗體見於伴發系統性硬化病患者，抗SSA和抗SSB抗體見於伴發乾燥綜合徵或系統性紅斑狼瘡患者，10%患者見抗PM-Scl抗體，其中半數合併有硬皮病。
3. 肌酶譜檢查
血清肌酶可增高，如肌酸磷酸激酶（CPK）、醛縮酶（ALD）、穀草轉氨酶（GOT）、谷丙轉氨酶（GPT）、乳酸脫氫酶（LDH）等。其中肌酸磷酸激酶的改變對肌炎最為敏感，碳酸酐酶Ⅲ對肌肉病變診斷較有價值。
4. 肌電圖
針電極肌電圖典型表現為肌源性改變，靜止時可出現纖顫電位和（或）正相尖波，輕收縮時運動單位電位時限短、波幅低、多相電位比率高於正常，重收縮時呈干擾相或病理干擾相。多塊肌肉檢查可提高診斷陽性率。
5. 肌肉活檢
在常規光鏡和電鏡下可見肌纖維變性、壞死和再生，炎性細胞浸潤和血管改變。但肌肉活檢陰性者也不能完全排除本病。
（1）紅細胞沉降率（血沉）增快。可有輕度貧血和白細胞計數增多，少數有嗜酸性粒細胞增多。血IgG、IgA、IgM、免疫複合物以及α2和γ球蛋白可增高。補體C3、C4可減少。
（2）疾病早期，肌酶譜尚未改變前，尿肌酸排出即可增加。血肌酸增高，肌酐量降低，尿肌酐排出減少。急性患者血中肌紅蛋白含量增加，亦可使尿中排出量增加。急性廣泛性肌肉破壞時可見肌紅蛋白尿。如出現血尿、蛋白尿、管型尿，提示有腎臟損害。
2. 自身抗體檢查
多數患者抗核抗體陽性，常見細斑點核型。少數血清類風濕因子檢測陽性。71%患者可檢出抗肌紅蛋白抗體，90%患者抗肌球蛋白抗體陽性，還可出現抗肌鈣蛋白、原肌球蛋白抗體等非特異性抗體。較特異的是抗Jo-1抗體，陽性率為25%～45%，特別是肺間質性病變患者陽性率高。抗RNP及抗Sm抗體見於多發性肌炎伴發系統性紅斑狼瘡患者，抗Scl-70抗體見於伴發系統性硬化病患者，抗SSA和抗SSB抗體見於伴發乾燥綜合徵或系統性紅斑狼瘡患者，10%患者見抗PM-Scl抗體，其中半數合併有硬皮病。
3. 肌酶譜檢查
血清肌酶可增高，如肌酸磷酸激酶（CPK）、醛縮酶（ALD）、穀草轉氨酶（GOT）、谷丙轉氨酶（GPT）、乳酸脫氫酶（LDH）等。其中肌酸磷酸激酶的改變對肌炎最為敏感，碳酸酐酶Ⅲ對肌肉病變診斷較有價值。
4. 肌電圖
針電極肌電圖典型表現為肌源性改變，靜止時可出現纖顫電位和（或）正相尖波，輕收縮時運動單位電位時限短、波幅低、多相電位比率高於正常，重收縮時呈干擾相或病理干擾相。多塊肌肉檢查可提高診斷陽性率。
5. 肌肉活檢
在常規光鏡和電鏡下可見肌纖維變性、壞死和再生，炎性細胞浸潤和血管改變。但肌肉活檢陰性者也不能完全排除本病。
診斷
根據病史、臨床表現和檢查進行診斷，血清肌酶增高、抗Jo-1抗體陽性、肌電圖異常、肌肉活檢組織病理學特徵性炎性改變是診斷本病的重要指標。
治療
首選藥物為腎上腺糖皮質激素。潑尼松劑量開始宜大，根據肌肉症狀好轉，酶譜變化，調整激素用量，用藥3周至3個月應見效。一般需服藥時間較長，1～2年。重症病例，激素治療效果不理想患者，為減少激素用量和不良反應，可合併使用免疫抑制劑，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、環磷醯胺等，以及免疫調節劑，如轉移因子、胸腺肽、靜脈注射免疫球蛋白等；必要時可用血漿置換。如出現各種併發症可對症治療，如腕管綜合徵可行手術減壓，肢端壞疽需手術切除，合併感染時加用抗生素等。
