特發性心肌病主要是指遺傳性因素導致的心肌疾病，也包括遺傳性因素和非遺傳性因素共同導致的混合性心肌病。患者常表現為心悸、氣短、呼吸困難、水腫，嚴重者可出現暈厥或心源性猝死。治療可選擇藥物治療、消融治療、器械治療和外科手術治療等。預後與相關基因、心功能及心律失常等的嚴重程度、治療等因素有關。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，特發性心肌病被收錄其中。
基本介紹
- 就診科室：心血管內科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：心悸、氣短、呼吸困難、水腫，嚴重者可出現暈厥或心源性猝死。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
特發性心肌病多是常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳、線粒體遺傳及X連鎖遺傳等遺傳方式。本病主要可以分為家族性擴張型心肌病（FDCM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）、左室心肌緻密化不全（LVNC）、遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTRm）等類型。
臨床表現
特發性心肌病可引起心律失常、心力衰竭、血栓栓塞而出現相應症狀，如頭暈、心悸、胸悶、黑蒙、呼吸困難、食慾減退、腹脹、水腫、栓塞部位疼痛等，嚴重者可發生心源性猝死。
檢查
1. X線檢查
心臟可以表現為普遍增大，呈球形，外形類似心包積液的X線表現；或者以左心室、左心房或右心室增大為主，也可以無心臟增大表現。患者還可有肺淤血和肺間質水腫，亦常見胸腔積液。
2.心電圖檢查
心電圖可發現心律失常，也可發現心房或心室增大等改變。
3.超聲心動圖檢查
超聲心動圖可觀察心臟的大小、結構及功能情況，可以發現室壁增厚，心腔擴大，室壁運動異常等表現。還可有心室舒張功能障礙、心內膜增厚、心室腔閉塞等表現。
4.心力衰竭標誌物檢測
心力衰竭標誌物包括腦鈉肽和N末端腦鈉肽前體，兩者均可升高，提示患者存在心力衰竭。
5.基因檢測
基因檢測發現相關基因突變有助於明確診斷，還可根據基因突變的類型確定患者的分型和預後。
6.心內膜心肌活檢
心內膜心肌活檢可觀察心內膜、心肌的病理改變，為診斷和鑑別診斷提供參考。
診斷
1.根據患者的臨床表現、生化指標、心電圖、超聲心動圖及其他影像學檢查，可以初步診斷為某種心肌病。
2.需除外可能導致該種心肌病的病因，如缺血、感染、血流動力學異常、全身炎症、免疫性或代謝性疾病等。
3.心內膜心肌活檢和基因檢測有助於進一步明確診斷。
治療
特發性心肌病的治療原則是改善心臟重構和心力衰竭，控制心律失常，以及預防栓塞和猝死。
1.藥物治療
（1）心力衰竭患者可套用利尿劑、強心劑、血管擴張劑及β受體阻滯劑和腎素-血管緊張素-醛固酮系統拮抗劑等治療，必要時可進行抗凝治療。
（2）遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病患者可套用氯苯唑酸治療。
2.手術治療
藥物治療效果較差及病情嚴重的患者可考慮行心臟移植，以改善預後和提高生存質量。
3.其他治療
（1）心律失常嚴重的患者可行消融治療。
（2）猝死高危患者可植入心臟復律除顫器或行心臟再同步化治療。
預後
預後與患者的突變基因、臨床心功能、合併症及治療等多種因素有關。
預防
基因檢測和產前檢查有助於評估患者及家族成員的相關風險，建議到專業的遺傳評估中心進行遺傳諮詢及基因檢測。
