《新的耳聾相關基因的克隆》是依託中南大學，由張華莉擔任項目負責人的青年科學基金項目。
《新的耳聾相關基因的克隆》是依託中南大學，由張華莉擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要聽力下降是一種遺傳異質性很高的遺傳病，用全基因組掃描的定位克隆法和生物信息學分析的候選克隆法鑑定新的耳聾基因，為闡明聽力形成的機...
《伴前庭功能障礙遺傳性耳聾基因的定位與克隆》是依託中南大學，由賀楚峰擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 遺傳性耳聾是一種高遺傳異質性疾病，目前仍有相當數量耳聾基因位點有待定位與克隆。在耳聾基礎上合併獨特臨床表現的耳聾家系，往往可將其病因歸為某一個或某一類特殊耳聾基因的致病效應。本課題組收集到3個伴...
《DFNA42疾病基因的克隆》是依託中南大學，由鄧昊擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 耳聾是一種遺傳異質性非常高的疾病，最近，我們在國際上首次將一型非綜合徵型常染色體顯性遺傳耳聾疾病基因位點（DFNA42）定位在染色體5q31.1-32上D5S2056和D5S638之間8.8cM範圍內，本研究擬採用生物信息學數據分析方法並結合...
目前已發現近300個耳聾疾病相關基因。在我國，常見的耳聾相關基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。建議有...
《遲發進展性遺傳性聾致病基因SCD5的鑑定與功能分析》是依託北京大學，由劉玉和擔任負責人的面上項目。項目摘要 遺傳性聾新基因的克隆與功能研究是耳聾發病機制研究的重要內容。本課題組前期工作在一大常顯遲發進展性遺傳性聾家系中發現SCD5基因新突變與表型共分離，蛋白結構預測為致病突變，SCD5表達蛋白硬脂醯輔酶...
《DIAPH1基因拷貝數變異導致遺傳性耳聾的分子機制研究》是依託復旦大學，由紀海婷擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性耳聾是耳鼻喉科最常見的疾病之一。現已報導有130多種基因與遺傳性耳聾相關。但以往研究主要集中在基因點突變，而結構性變異對耳聾的影響在國內外均罕有報導。在前期研究中本課題組已...
目前，採用隔離人群血親家庭分析法來尋求常染色體隱性遺傳性耳聾患者的純合子定位基因；對非綜合徵型常染色體顯性遺傳性耳聾，則仍採用傳統的連鎖分析法定位責任基因。利用基因晶片技術進行遺傳性耳聾的基因診斷將為基因定位和基因克隆提供極為有利的手段，它可以把所有已知的基因突變集中於一張晶片上，一次處理就可確定...
《遺傳性中頻耳聾新致病基因SLC44A4的認定及致聾機制研究》是依託同濟大學，由馬兆鑫擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 遺傳性非綜合徵型中頻耳聾致病基因報導較少。本課題組收集了一個4代37人的非綜合徵型常染色體顯性遺傳性中頻耳聾家系，在排除了常見的耳聾基因後，對其中3例患者與1例正常人進行深度測序...
我國的相關研究顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因（A1555G和C1494T突變）是導致中國大部分遺傳性耳聾發生的三個最為常見的基因，對這少數幾個基因進行遺傳學檢測可以明確耳聾人群中40%的遺傳學病因，結合家族史分析和查體可以診斷95%以上的遺傳性耳聾。耳聾基因的篩查和檢測為先天性感音神經性耳聾的預防，減少其發病率...
耳聾基因晶片是2012年4月1日在北京開展的耳聾基因篩查工作的儀器。耳聾基因篩查 耳聾是最常見的出生缺陷 之一。為改進新生兒聽力篩查技術，提高檢出率，減少耳聾殘疾發生，作為北京市政府為民眾辦實事項目之一，2012年4月1日北京市全面啟動新生兒耳聾基因篩查工作。本著免費和自願的原則，近一年來已篩查超過20萬新生兒，...
Myh14 基因是肌球蛋白超家族的成員之一，研究證明 Myh14 基因能引起常染色體顯性耳 聾 4（DFNA4），但致聾機理未知，Myh14 基因在聽力中的功能仍不清楚。因此為解決這些問題，我們採用基因打靶技術，製作Myh14 條件基因敲除小鼠。我們構建了基因打靶載體。長PCR法篩選出 3個發生了正確同源重組的ES 細胞克隆...
TBC1D24為一新近發現的耳聾基因，其不同類型突變可導致具有多樣化臨床表型的遺傳性耳聾，但在內耳的具體功能和突變致聾機制不明。申請者課題組在前期研究中發現該基因p.S178L雜合突變可導致顯性非綜合徵性耳聾，聽力表型顯著有別於隱性突變。我們發現Tbc1d24在小鼠內耳特異性表達於螺旋神經節神經元及毛細胞靜纖毛，...
《線粒體耳聾相關的核修飾基因TRMU新功能及其機理研究》是依託浙江大學，由嚴慶豐擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 線粒體疾病由線粒體功能障礙特別是氧化磷酸化缺陷導致。mtDNA原發突變是線粒體耳聾發生的重要原因，但單獨存在並不足以產生臨床表型，需要其它修飾因子共同參與。目前研究多集中在闡述各因子的單獨作用...
⑶ 性連鎖遺傳致聾基因位於X染色體上，隨X染色體傳遞。此類耳聾占基因性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。女性在其中的一條x染色體含有耳聾隱性基因者聽力正常，雜合子男性將它傳給所有兒女。若為隱性伴性遺傳，一半男性受累．而女性必須純合子才受累，未受累女性成為這種遺傳性狀的攜帶者。顯性遺傳者，若母親耳聾...
特別是50年代DNA雙螺旋結構模型創立後， 進一步從本質上證實基因是決定人類生、長、老、病、死和一切生命現象的物質基礎。至70年代， DNA 重組技術（也稱基因工程或遺傳工程技術）終獲成功並付之套用，分離、克隆基因變為現實。不少遺傳病的致病基因及其他一些疾病的相關基因和病毒致病基因陸續被確定。1994年中科院...
《孕前耳聾基因篩查套用指南》是2016年11月1日江蘇大學出版社出版的圖書，作者是查樹偉、許豪勤、孫麗洲、呂年青。內容簡介 《孕前耳聾基因篩查套用指南》包括耳聾基因篩查研究現狀概述、耳聾基因篩查孕前套用研究、孕前耳聾基因篩查信息系統3章內容。孕前耳聾基因篩查信息系統對“孕前耳聾基因篩查專項信息系統”和“遺傳性...
人類疾病基因組學 本項研究與臨床醫院密切合作，收集各種重要疾病的血液和組織標本，建立大規模的疾病基因樣本庫和標準化組織標本庫，重點開展單核苷酸多態性（SNPs）分析、藥物基因組學和疾病相關基因克隆化工作為臨床疾病的發病機理研究、診斷、治療及易感性分析提供基礎。人類功能基因組學 利用差異顯示技術和生物信息學...
我們擬進行差異表達基因分離這種蝙蝠毛細胞再生的基因因子，進行克隆純化後，構建重組腺病毒載體，用基因治療方法將蝙蝠耳蝸毛細胞再生基因因子導入受損的哺乳類耳蝸，建立促進哺乳類耳蝸受損毛細胞再生的方法。本研究在哺乳類耳蝸毛細胞再生領域實現重大突破，相關分子基因及機制研究可為耳聾治療領域開闢新的途徑，可為人類神經...
耳聾基因診斷與遺傳諮詢 耳聾基因診斷與遺傳諮詢是一本2017年出版的圖書，由人民衛生出版社出版
以期證明NOB1是一個新的耳聾相關基因，為深入理解耳聾發生髮展的分子事件，探討新的基因治療方法奠定基礎。結題摘要 感音神經性耳聾嚴重影響人類的生活質量，其發病的分子機制尚未闡明。本課題組在率先製備了鋅帶蛋白NOB1的單克隆抗體，發現噪聲可誘導NOB1在哺乳動物耳蝸組織表達上調的基礎上，推測NOB1可能通過調控細胞...
發現了增齡相關耳聾（AHL）Ah1,Ah2和Ah3三個基因，發現耳聾修飾基因dfw與Ahl基因相互影響的關係，首先發現Ahl基因與核-線粒體DNA基因相互影響的動物模型，克隆出耳聾保護基因mothl,證明Cdh23基因修飾感音神經性聾的作用，發現兩種新型自然突變鼠具有人類USH1c和DFNB18征,鑑定出突變基因為Ush1c。
夏家輝於1973年在中國開設首家遺傳諮詢門診；1973年在世界上首創了75℃染色體顯帶技術烤片法；1975年發現了一條鼻咽癌標記染色體；1981年將人類睪丸決定基因定位於Yp11.32帶；1985年率先開展了遺傳資源的收集、保藏與利用；1989年首創了顯微切割、PCR基因定位克隆技術；1998年成功地克隆了人類耳聾疾病基因，論文發表在...
主要研究方向為人類遺傳性疾病致病基因定位、克隆、基因功能研究和基因治療。學術成就 1998年在夏家輝院士的領導下參與克隆了遺傳性神經性耳聾的致病基因GJB3、實現了在我國本土克隆遺傳病致病基因零的突破；隨後，作為主要負責人定位了5個遺傳病基因新位點。2004年克隆了一個新的角膜環狀皮樣瘤致病基因PITX2，同時在...
利用這些遺傳病家系資源和新的基因克隆方法，1998年克隆了神經性高頻性耳聾疾病基因（GJB3），在國際權威雜誌Nature Genetics發表了論文，實現了在我國本土上克隆遺傳病疾病基因零的突破；1999年以來又定位了了2個遺傳性汗孔角化症和1個神經性耳聾的疾病基因位點；同時還在國際上搶先克隆了M6ba等17個與遺傳病相關的基因...
CF是由缺陷基因引起的，它編碼於鈉和氯（鹽）輸送者，該輸送者是在肺和其它器官界線的上皮細胞中發現的。在這種基因中找到幾百個突變，所有這些突變通過上皮細胞產生鈉、氯運輸缺陷。CF臨床表現的嚴重性直接與患者遺傳特殊突變的特點有關。由於在1989年發現CFTR，所以CF研究明顯加快，1990年，科學家成功地克隆了正常...
尤其是夏家輝院士領導的團隊在世界上最早將人類睪丸決定基因（TDF）精確定位到染色體Yp11.32；創建了“中國人染色體異常核型資料庫”、“中國人遺傳病家系收集資料庫”，最早在我國開展了遺傳資源的收集、保藏和利用；克隆了人類遺傳性神經性高頻性耳聾疾病基因(GJB3)，實現了在我國本土上克隆疾病基因零的突破，獲得了...
