慢性進行性眼外肌癱瘓

慢性進行性眼外肌癱瘓（chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)，是一種常見的線粒體肌病，由線粒體代謝過程中某些酶缺乏引起的一組遺傳性疾病，兒童期起病。其特點通常是慢性、雙側性、進行性上瞼下垂，逐漸出現眼球運動障礙，眼球向各個方向運動均有障礙，特別是以上轉障礙尤為嚴重，最終眼球固定不動。患者必須將頭部上仰才能視物，瞳孔不受影響。還有可能伴有面部，吞咽部和四肢的肌肉麻痹。部分患者可伴有不同程度的肢體易疲勞、無力和視網膜色素變性、耳聾、糖尿病、心臟傳導障礙和內分泌異常等。往往與此疾病臨床特徵相似的Kearns-Sayre 綜合症難以區分。以往的報導顯示，線粒體基因組的DNA 片段的缺失與此疾病有直接聯繫。

基本介紹

• 別稱：慢性進行性眼外肌癱瘓
• 英文名稱：chronic progressive external ophthalmoplegia
• 簡稱： CPEO
• 類型：常見的線粒體肌病

診斷治療

CPEO 屬於基因變異性疾病, 目前無根本治療方法。臨床常用改善肌細胞代謝治療, 補充所缺少的載體增加線粒體產生ATP。一般常用大劑量維生素B1、B2、B6、輔酶Q10 ( CoQ10 )、ATP、輔酶A ( CoA ) 等。基因治療應是CPEO 期待的治療方法。研究證實,mtDNA 突變存在閾值效應, 提示只要使mtDNA 突變降到閾值以下就會給CPEO 的基因治療帶來希望。

眼外肌癱瘓合併肢體無力的患者, 應高度懷疑CPEO, 注意與重症肌無力、OPMD等眼外肌受累疾病鑑別, 骨骼肌活檢病理分析對診斷與鑑別診斷具有重要意義, 在有條件的情況下, 建議基因檢測, 以在分子生物學水平明確診斷。