KSS病

KSS病（Keams- Sayre syndrome,KSS）（MIM580000）又稱為慢性進行性眼外肌麻痹，因進行性外部眼肌麻痹和視網膜色素變性而得名。KSS的表現還包括心肌電傳導異常、共濟失調，耳聾，智力低下和糖尿病，發病年靜一般低於20歲，大多數患者在確診後幾年內死亡。

KSS並不表現出特定的母系或核基因通傳方式，但其症狀表明它仍是一種線粒體疾病。KSS患者的（DNA存在結構上的改變，包括大片段缺失（>1000 bp）和DNA重複。線粒體基因組的這種異常可以通過Southem雜交檢測，使用線粒體特異性DNA探針可以確認受累者線粒體中存在的重複或缺失，而後藉助序列分析確定lDNA結構異常的性質和程度。大約三分之一的K5的病例與4977p缺頭有關，該缺先的斷烈點位於ATP8和ND5基因內，並伴隨遺傳而來的可能性。