眼外肌廣泛纖維化綜合徵

眼外肌廣泛纖維化綜合徵是一種雙眼或單眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化異常。幾乎所有眼外肌肉組織全被纖維組織所代替，屬眼外肌發育不全，為家族性常染色體顯性遺傳病，極少見。患者多為雙眼受累，有突發的或進行性的單側視力模糊或下降，視力下降程度不一，有些僅有輕度視力下降，有些則可降至眼前指數或光感；患者可訴有中心暗點或多個暗點；也可出現視物變形、閃光感。

基本介紹

• 英文名稱：general  extraocular muscle fibrosis syndrome
• 就診科室：眼科
• 常見發病部位：眼
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：突發的或進行性的單側視物模糊或下降，、有中心暗點或多個暗點、也可出現視物變形、閃光感。

病因

先天性眼外肌纖維化綜合徵系常染色體顯性遺傳，是一種先天性肌肉、筋膜發育異常性疾病。但真正病因尚不清楚。

臨床表現

患者多為雙眼受累，有突發的或進行性的單側視物模糊或下降，視力下降程度不一，有些僅有輕度視力下降，有些則可降至眼前指數或光感；患者訴有中心暗點或多個暗點；也可出現視物變形、閃光感。

檢查

眼外肌病理檢查發現眼肌纖維或眼球筋膜均為纖維組織所代替，並有少量散在慢性炎性細胞浸潤。

診斷

眼外肌廣泛纖維化綜合徵的診斷要點為特殊的臨床症狀、牽拉試驗、家族史。根據牽拉試驗、手術所見及眼外肌病理檢查結果等不難確診。

治療

由於眼外肌廣泛纖維化綜合徵的眼外肌組織已經纖維化，無論手術矯正上瞼下垂或斜視，效果均不滿意。

1.斜視的矯正

應作為第一步手術首先應做下直肌後退或完全斷腱，上直肌可做縮短或前徙，分離球結膜和眼球筋膜與眼球的粘連，並經過肌肉或鞏膜做一固定縫線，使眼球固定在上轉位置，同時對於球結膜和眼球筋膜還應進行後退。

2.上瞼下垂的矯正

應作為第二步手術考慮，提上瞼肌縮短術幾乎無效。可用懸吊術矯正上瞼下垂，亦可用闊筋膜或保存的異體鞏膜做懸吊術。由於患者無Bell現象，應防止患者術後發生暴露性角膜炎，故以低矯為宜，上瞼緣只能矯正至瞳孔上緣，切忌過矯。如不手術，可戴支架眼鏡。

3.糖皮質激素

在疾病的活動期可給予糖皮質激素口服治療。糖皮質激素的初始用量為每天1mg/kg，待炎症控制後逐漸減量。

4.其他免疫抑制藥

所用免疫抑制劑有環磷醯胺、苯丁酸氮芥、硫唑嘌呤或環孢素等，也可與糖皮質激素聯合套用。