眼外肌發育不全為眼外肌完全或部分不發育，以及眼外肌止端異位附著的先天性發育異常。極為少見，主要為眼外肌缺如。在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多數。先天性眼外肌止端附著異常則較多見，最常見的為下斜肌附著異常，其次為內、外直肌向下移位。上直肌顳側移位輕度移位可僅表現為隱斜，大的移位可表現明顯的眼位偏斜。
基本介紹
- 英文名稱：extraocular muscle hypoplasia
- 就診科室：眼科
- 常見發病部位：眼
- 常見病因：先天性，病因不清
- 常見症狀：全眼外肌缺如：上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球各方向轉動均受限、下頜上抬；部分眼外肌缺如等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
先天性眼外肌發育不全的真正病因尚不清楚。
臨床表現
1.先天性全眼外肌缺如
先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發育的先天異常。其特徵為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬。
2.先天性部分眼外肌缺如
先天性單條或部分眼外肌發育不全。眼位斜向缺損肌作用的對側，眼球不能向缺損肌作用的方向轉動，其中以下直肌缺如最為常見，亦可合併下斜肌缺如，或內直肌向下方移位及眼球的先天性發育異常。
3.先天性眼外肌附著異常
為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因。眼外肌止端經常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發生顯斜的常見原因。顯著的止端異位可導致明顯的眼球運動障礙。一般多為直肌止端附著點靠後，但以斜肌變異較大，常發生較寬的附著。
檢查
超音波和CT掃描檢查有助於判斷眼外肌缺如的位置和程度。
診斷
先天性眼外肌發育不全的診斷較困難，如下直肌缺如可同時合併眼外肌附著點的異常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均無明顯的臨床特徵，超聲和CT檢查有助於眼外肌缺如的術前診斷。如常見的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齒鑷試夾下直肌，了解有無結膜下肌肉組織的存在。有時在手術時始發現眼外肌發育異常，因此，最終確診多以手術探查為依據。
鑑別診斷
1.先天性眼外肌廣泛纖維化
此病罕見，有家族遺傳，屬顯性遺傳疾病。表現為雙眼上瞼下垂，雙眼固定在向下注視的位置，眼球運動（上、下轉動及水平轉動）均顯著受限。眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連，牽拉試驗陽性，眼外肌大部分或全部纖維化，球結膜的彈性減低及下頜上抬、頭後傾等。
2.先天性下直肌完全麻痹
直肌高度攣縮，此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區別。鑑別點為此病上斜度不隨年齡增長加重，可有明顯代償頭位。
3.垂直後退綜合徵
此病下直肌可有一定程度的運動受限，當眼球向上顳側轉動時伴有眼球後退、瞼裂縮小，可與下直肌缺如鑑別。
治療
1.先天性全眼外肌缺如只能做部分美容矯正。
2.先天性部分眼外肌缺如的治療主要包括
上直肌減弱術、直肌移植術、利用眶下緣骨膜的縫線固定術、顯微血管分離、內外直肌部分交叉移位術等。
3.先天性眼外肌附著異常的治療
