急性巨核細胞白血病是一種少見類型髓系白血病，其臨床表現與其他白血病相似，常以貧血和發熱起病，肝、脾及淋巴結腫大不常見。本病病情兇險、病程短、確診晚，故急性巨核細胞白血病實驗檢查對早期診斷本病及預後具有重要意義。
基本介紹
- 中文名：急性巨核細胞白血病實驗診斷
- 檢查：血象、骨髓象、免疫學檢查等
實驗室檢查,
實驗室檢查
1.血象
（1）全血細胞減少，白細胞計數多數減低，少數正常或增高，可見類似淋巴細胞的小巨核細胞。
（2）紅細胞、血紅蛋白輕度或中度減低，呈正細胞正色素性貧血。
（3）血小板減少或明顯減少，有時可見血小板增多，易見畸形和巨型血小板。
（4）外周血中可見有核紅細胞。
2.骨髓象
（1）增生明顯活躍或增生活躍。
（2）粒系及紅系細胞增生均減低。
（3）骨髓可伴有不同程度的纖維化，常常有“乾抽”。
（4）巨核細胞系異常增生，以原始、幼稚巨核細胞為主。原始巨核細胞>30%，可見巨型原始巨核細胞和小巨核細胞。小巨核細胞體積小，胞體呈圓形，邊緣不整齊，呈毛刺狀或雲霧狀，胞質藍色、不透明，周圍有偽足樣突起，核染色質較粗，可見核仁。幼稚巨核細胞增多，體積與原始巨核細胞相比略大，胞質易脫落成碎片。巨核細胞分裂象多見，成熟巨核細胞少見。
3.細胞化學染色
蘇丹黑脂類或過氧化酶染色陰性，醋酸AS-D萘酚酯酶（NAS-DAE）、α-醋酸萘酚酯酶反應陽性，且兩者均被氟化鈉抑制。然而這些染色並非特異性的。
4.免疫學檢查
原始細胞特異表達CD41（血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa）、CD61（Ⅲa），較成熟者表達CD42（Ⅰb）。
兒童患者CD13、CD33可為陽性，HLA-DR、CD43、CD45、cMPO常陰性，CD36特徵性陽性。
5.細胞遺傳學
在巨核細胞白血病已報導的染色體異常有數種，如第21號染色體異常，形成不對稱的雙環，45，XX，-21/46，XX和-21等。還可見inv（3）或del（3）、t（1；22）（p13；q13）、i（21p）異常。
6.電鏡檢查
原始巨核細胞多呈圓形或橢圓形，表面光滑，微絨毛少。胞核大，呈圓形或橢圓形，有凹陷、核內常染色質緻密，胞漿少，核漿比例高。胞核核心仁較大，常見一個或數個，胞漿內游離核糖體豐富，粗面內質網較少，可見少量緻密顆粒，無明顯血小板顆粒。電鏡與超微化學可證實血小板過氧化物酶陽性，這是診斷急性巨核細胞白血病有價值的證據之一。
（1）全血細胞減少，白細胞計數多數減低，少數正常或增高，可見類似淋巴細胞的小巨核細胞。
（2）紅細胞、血紅蛋白輕度或中度減低，呈正細胞正色素性貧血。
（3）血小板減少或明顯減少，有時可見血小板增多，易見畸形和巨型血小板。
（4）外周血中可見有核紅細胞。
2.骨髓象
（1）增生明顯活躍或增生活躍。
（2）粒系及紅系細胞增生均減低。
（3）骨髓可伴有不同程度的纖維化，常常有“乾抽”。
（4）巨核細胞系異常增生，以原始、幼稚巨核細胞為主。原始巨核細胞>30%，可見巨型原始巨核細胞和小巨核細胞。小巨核細胞體積小，胞體呈圓形，邊緣不整齊，呈毛刺狀或雲霧狀，胞質藍色、不透明，周圍有偽足樣突起，核染色質較粗，可見核仁。幼稚巨核細胞增多，體積與原始巨核細胞相比略大，胞質易脫落成碎片。巨核細胞分裂象多見，成熟巨核細胞少見。
3.細胞化學染色
蘇丹黑脂類或過氧化酶染色陰性，醋酸AS-D萘酚酯酶（NAS-DAE）、α-醋酸萘酚酯酶反應陽性，且兩者均被氟化鈉抑制。然而這些染色並非特異性的。
4.免疫學檢查
原始細胞特異表達CD41（血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa）、CD61（Ⅲa），較成熟者表達CD42（Ⅰb）。
兒童患者CD13、CD33可為陽性，HLA-DR、CD43、CD45、cMPO常陰性，CD36特徵性陽性。
5.細胞遺傳學
在巨核細胞白血病已報導的染色體異常有數種，如第21號染色體異常，形成不對稱的雙環，45，XX，-21/46，XX和-21等。還可見inv（3）或del（3）、t（1；22）（p13；q13）、i（21p）異常。
6.電鏡檢查
原始巨核細胞多呈圓形或橢圓形，表面光滑，微絨毛少。胞核大，呈圓形或橢圓形，有凹陷、核內常染色質緻密，胞漿少，核漿比例高。胞核核心仁較大，常見一個或數個，胞漿內游離核糖體豐富，粗面內質網較少，可見少量緻密顆粒，無明顯血小板顆粒。電鏡與超微化學可證實血小板過氧化物酶陽性，這是診斷急性巨核細胞白血病有價值的證據之一。
