真性紅細胞增多症（PV）是一種起源於造血幹細胞的骨髓增殖性疾病。PV起病隱襲，進展緩慢，通常經歷以下兩個進展階段：①增殖期或紅細胞增多期常有紅細胞增多；②“消耗期”或紅細胞增多後期表現為全血細胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。出血和血栓是PV的兩個主要臨床表現，少數患者可進展為急性白血病。
基本介紹
- 中文名：真性紅細胞增多症實驗診斷
- 檢查：血象、骨髓象、血生化等
實驗室檢查,診斷標準,
實驗室檢查
1.血象
血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；紅細胞計數≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞、血小板計數也有一定程度的升高。紅細胞形態多數正常或輕度大小不一，偶見幼紅細胞。
2.骨髓象
增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。
3.血容量及理化特性
紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg，為重要的實驗診斷依據。
血黏滯度為正常值的5～8倍。
4.血生化
促紅細胞生成素（EPO）水平降低。血清維生素B12增高（>666pmol/L）。
5.染色體檢查
多數患者可以檢測到14號外顯子上的JAK2 V617F基因突變。
6.其他
紅系祖細胞培養不加促紅細胞生成素,可有紅系爆式集落形成單位及紅系集落形成單位。動脈血氧飽和度正常（≥92%）。
血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；紅細胞計數≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞、血小板計數也有一定程度的升高。紅細胞形態多數正常或輕度大小不一，偶見幼紅細胞。
2.骨髓象
增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。
3.血容量及理化特性
紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg，為重要的實驗診斷依據。
血黏滯度為正常值的5～8倍。
4.血生化
促紅細胞生成素（EPO）水平降低。血清維生素B12增高（>666pmol/L）。
5.染色體檢查
多數患者可以檢測到14號外顯子上的JAK2 V617F基因突變。
6.其他
紅系祖細胞培養不加促紅細胞生成素,可有紅系爆式集落形成單位及紅系集落形成單位。動脈血氧飽和度正常（≥92%）。
診斷標準
1.主要診斷指標
（1）紅細胞容量增高，大於正常平均標定值的25%以上，或血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。
（2）無引起繼發性紅細胞增多症的病因。
（3）可觸及的脾大。
（4）骨髓細胞有克隆性遺傳學異常（除Ph染色體或BCR/ABL融合基因以外）。
（5）體外內源性紅系集落形成。
2.次要診斷指標
（1）血小板>400x109/L。
（2）白細胞>12x109/。
（3）骨髓活檢呈全髓增殖伴紅系和巨核系顯著增生。
（4）血清EPO水平降低。
主要診斷標準的（1）+（2）和其他任一項；或主要診斷標準的（1）+（2）和次要診斷標準的任2項。
（1）紅細胞容量增高，大於正常平均標定值的25%以上，或血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。
（2）無引起繼發性紅細胞增多症的病因。
（3）可觸及的脾大。
（4）骨髓細胞有克隆性遺傳學異常（除Ph染色體或BCR/ABL融合基因以外）。
（5）體外內源性紅系集落形成。
2.次要診斷指標
（1）血小板>400x109/L。
（2）白細胞>12x109/。
（3）骨髓活檢呈全髓增殖伴紅系和巨核系顯著增生。
（4）血清EPO水平降低。
主要診斷標準的（1）+（2）和其他任一項；或主要診斷標準的（1）+（2）和次要診斷標準的任2項。
