紅細胞增多症是指單位容積血液中紅細胞數量及血紅蛋白量高於參考值高限。多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×1012/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×1012/L，血紅蛋白>160g/L即認為增多。紅細胞增多症首先可以分為相對性和絕對性增多，後者可分為原發性與繼發性兩大類。原發性者又可以分為先天性和後天獲得性，後者通常即指真性紅細胞增多症。
基本介紹
- 英文名稱：erythrocytosis
- 就診科室：血液內科
- 常見病因：相對性增多，繼發性紅細胞增多症
- 傳染性：無
病因,診斷,治療,
病因
1.相對性增多
是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見於嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩症、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮症酸中毒。
2.繼發性紅細胞增多症
是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以後天因素造成。
（1）後天性EPO增多 常見下述原因：①紅細胞生成素代償性增加：因血氧飽和度減低所引起。紅細胞增多的程度與缺氧程度成正比。生理性紅細胞生成素代償性增加見於胎兒及新生兒、高原地區居民。病理性增加見於嚴重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺氣腫、肺源性心臟病、發紺型先天性心臟病，以及攜氧能力低的異常血紅蛋白病。②紅細胞生成素非代償性增加：紅細胞生成素增加與某些腫瘤或腎臟疾患有關，如腎癌、肝細胞癌、卵巢癌、腎胚胎癌、腎上腺皮質腺瘤、子宮肌瘤以及腎積水、多囊腎等。
（2）先天性EPO增多 主要由於先天性高親和力血紅蛋白生成以及先天性EPO自主生成過多引起
3.原發性紅細胞增多症
（1）先天性原發性紅細胞增多症 由於EPO受體基因突變引起，使紅細胞生成增加。
（2）獲得性原發性紅細胞增多症 即真性紅細胞增多症是一種紅細胞增多為主的骨髓增殖性腫瘤，目前認為是多能造血幹細胞JAK2-V617F突變所致。
診斷
多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×1012/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×1012/L，血紅蛋白>160g/L即認為符合紅細胞增多症，但是，進一步明確紅細胞增多症的病因和分型才是關鍵。
治療
針對繼發性獲得性紅細胞增多症，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞增多症，治療主要目標是避免和減少血栓事件，其次是避免和延緩疾病進展至骨髓纖維化和急性白血病，因此，通常採用的治療措施如下：
1.長期小劑量阿司匹林口服
可以顯著減少血栓事件發生。
2.靜脈放血
既可以迅速降低血紅蛋白水平，又可以能減少長期病患進展至骨髓纖維化和急性白血病。可以採用普通放血或者紅細胞單采技術。靜脈放血不是從根本上解決真性紅細胞增多症的治療方法，因此需要長期堅持或者聯合其他治療方法。
3.細胞抑制性治療
長期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨或者聯合使用。馬里蘭、同位素32P也曾用於減少紅細胞數量，但是長期使用後，患者轉化為骨髓纖維化和急性白血病的風險增高，所以近年來已不推薦使用。近年來研究發現，通過細胞抑制性治療後，如果紅細胞壓積低於45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。
4.JAK2抑制劑
由於真性紅細胞增多症的發病與JAK2通路的活化密切相關，因此近年來針對該通路設計研究的靶向性治療藥物獲得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在臨床研究中顯示出良好療效，不僅使血紅蛋白水平顯著下降，而且明顯改善患者的生活質量，降低血栓事件風險，從而使患者獲得更長的生存時間。
