良性紅細胞增多症，包含家族性良性紅細胞增多症（benign familial polycythemia）、假性紅細胞增多症等，為紅細胞量正常或減少而紅細胞壓積增加，動脈血氧飽和度正常。本病為常染色體遺傳性疾病，有不同的外顯性，比較罕見。
基本介紹
- 就診科室：血液內科
- 常見病因：血容量減少，體質因素，家族因素
- 常見症狀：頭痛，眩暈，易疲倦或完全沒有症狀
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
1.血容量減少
為最常見的原因，如多次腹瀉、過分出汗、排尿過多、嚴重缺水、廣泛燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退等，由於丟失過多的水分，致血液濃縮。
2.體質因素
良性紅細胞增多症，其病因及發病原理可能為：①醛固酮排泌減少；②血液分布不均。不同血管床之間紅細胞壓積各異，毛細血管床處低於大血管池。直接測定紅細胞量及血容量所得的總紅細胞壓積正常時，低於大血管或靜脈血的紅細胞壓積，這可能系紅細胞轉移到大血管池或血漿轉移出大血管池所致。
3.家族因素
如高血壓、高脂血症及血栓栓塞性心血管病，常有家族史，可伴有紅細胞增多，故考慮此病與遺傳有關。
臨床表現
症狀較輕，常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦，或完全沒有症狀。病人面色深紅，眼結膜充血，但多無脾大。家族中有同樣病人。
1.血容量減少所致的紅細胞增多
表現為原發病的特點，如休克、慢性腎上腺皮質功能減退等。
2.體質因素所致的紅細胞增多症
多見於中年男性。表現為多神經質，有頭痛、眩暈、乏力、輕到中度高血壓，可有心絞痛發作、皮膚瘙癢、出汗等。
檢查
血象檢查顯示紅細胞增多，血紅蛋白最高可達200g/L以上，紅細胞壓積增加，白細胞和血小板正常。血清促紅細胞生成素（EPO）正常，JAK2基因和其他骨髓增殖性腫瘤驅動基因陰性。
診斷
1.常有頭痛、眩暈和易疲倦，可無自覺症狀、無肝脾大，血容量增加。
2.血紅蛋白可在200g/L以上，白細胞與血小板正常。
3.家族中有同樣病人。
4.家族中多人基因檢查可以幫助確診。
治療
對於血容量減少所致的紅細胞增多者，主要應對其病因進行治療，同時根據病情補充血容量。對於體質性患者，主要採取對症治療，骨髓抑制藥物一般不用。
