家族性紅細胞增多症

氧親和力增高血紅蛋白，由於血紅蛋白胺基酸組成改變，使血紅蛋白對氧的親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系遺傳病，故又稱“家族性紅細胞增多症”，但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。

症狀體徵

眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀，但多數患者的症狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。

用藥治療

患者大多不需要治療，有輕微症狀者對症處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容＞0.60)而有可能發生血栓形成或其他併發症時，方考慮靜脈放血治療。

飲食保健

家族性紅細胞增多症的食療方：

(1)食用仙人掌。仙人掌藥性苦寒，能行氣活血，清熱解毒，對熱毒血淤，脈絡不通，有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗淨後剁碎，取雞蛋 1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用後大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。

(2)食用黑木耳。黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素B，有滋陰生津，活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。

預防護理

本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈胺基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。

疾病診斷

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檢查方法

實驗室檢查：

1.外周血  血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達238g/L，血細胞比容0.42～0.70。白細胞和血小板計數正常。

2.血紅蛋白電泳  可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動速度與HbA不同，而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH 6.2緩衝液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑑別，而需測定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。

其他輔助檢查：

根據臨床表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。

併發症

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預後

預後良好。患者壽命一般不受影響。

發病機制

導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩定性。②α1與β2連結觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關胺基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利於氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈胺基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多。