遺傳性球形（及橢圓形）紅細胞增多症

遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見的一種疾病。

臨床表現

1.多數在兒童期發病，可有家族史。

2.輕者可無症狀和體徵，重者有貧血、黃疸及脾大。

3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現一時性骨髓血危象，全血細胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內自行緩解。

4.可因長期慢性溶血而繼發膽石症；5.可並發下肢潰瘍，但國內病例極少見。

診斷鑑別

診斷依據

1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發病，可有家族史。

2.過度疲勞或感染可誘發溶血危象。

3.除一般溶血性貧血化驗所見。可見血片中有球形或橢圓形紅細胞，數量可從1-2%到60-70%，多數在10%以上（正常人一般低於5%）。

4.紅細胞滲透脆性增高。

5.酸化甘油溶解試驗陽性。

6.SDS-聚丙烯醯胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析，部分病例可發現膜骨架蛋白缺陷。

疾病治療

治療原則

1.本病屬遺傳性疾病，無根治療法。

2.脾切除有一定療效。

3.急性溶血或骨髓造血危象時需要輸血。

4.慢性溶血期間注意飲食營養，可給予葉酸，防止葉酸缺乏症。

用藥原則

內科保守治療，效果不佳者，合併有脾功能亢進者，可行脾切除術。