遺傳性乾癟紅細胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一種罕見的，常染色體顯性遺傳性溶血病，其特點為紅細胞呈脫水狀態和滲透脆性降低，臨床可有中重度貧血，MCHC增高，MCV也輕度增高，外周血中可見到口形紅細胞(濕片中更明顯)和靶形紅細胞，血紅蛋白可呈塊狀濃集於細胞周邊區。脾切除可減輕溶血，但不能完全糾正。
基本介紹
- 西醫學名：遺傳性乾癟紅細胞增多症
- 英文名稱：hereditary xerocytosis，HX
- 發病部位：口形紅細胞(濕片中更明顯)和靶形紅
- 主要症狀：紅細胞呈脫水狀態和滲透脆性降低，臨床可有中重度貧血，MCHC增高
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
一般無或僅有輕度貧血。
用藥治療
由於乾癟紅細胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬細胞吞噬後被破壞，故脾切除療效不佳。
飲食保健
遺傳性乾癟紅細胞增多症的食療方：
(1)食用仙人掌。仙人掌藥性苦寒，能行氣活血，清熱解毒，對熱毒血淤，脈絡不通，有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗淨後剁碎，取雞蛋 1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用後大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。
(2)食用黑木耳。黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素B，有滋陰生津，活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。
預防護理
本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。
病理病因
常染色體顯性遺傳性疾病。
疾病診斷
乾癟紅細胞也可見於鐮刀細胞病、遺傳性球形紅細胞增多症、血紅蛋白C病、葡萄糖代謝酶缺乏等，應加以鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
1.外周血 網織紅細胞一般增高可達16%～25%。紅細胞形態變異大，通常口形紅細胞與靶形紅細胞同時存在，另外可見球形紅細胞、棘形紅細胞和細胞內出現血紅蛋白濃縮塊。
2.紅細胞MCHC增高及滲透脆性降低是HX的特點。
3.細胞內離子和水分含量及紅細胞指數，有助於HX的診斷。
其他輔助檢查：
根據病情、臨床表現、症狀、體徵、選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
併發症
目前暫無相關資料
預後
目前暫無相關資料
發病機制
紅細胞主要的病變在於細胞內鉀大量外滲，雖然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，鈉的存留仍不能代償鉀的丟失。細胞陽離子含量及水分減少，細胞脫水。引起細胞膜離子通透性改變的分子病變不明，脂質和膜蛋白正常，與陰離子通道結合的甘油醛-3-磷酸脫氫酶活性增加，但意義不清。隨著細胞的老化，細胞內離子和水分丟失逐漸加重，細胞體積減少，血紅蛋白濃縮。同時細胞黏度增加，變形性降低，使細胞易被吞噬細胞吞噬破壞。因此，脾、肝和骨髓是細胞破壞的主要場所。
