口形紅細胞增多症

是一種形態異常的紅細胞增多症狀名稱。

息" >基本信息

口形紅細胞增多症(stomatocytosis，ST)是一種形態異常的紅細胞增多，在乾血片中，紅細胞中心蒼白區呈狹窄的裂縫，裂縫的中央較兩端更為狹窄，縫的邊緣清楚，類似微張的魚口；在濕血片中，紅細胞雙凹面消失而呈單面凹，形似碗狀。正常人外周血中也可見到少量口形細胞，一般為3%～5%，若超過5%則可認為異常。

病因

原發性的見於常染色體顯性遺傳性溶血病 繼發見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管瘤 肝膽疾病或某些藥物所致。

發病機制

口形紅細胞的主要病變是細胞內鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由於細胞對鈉的通透性增加 使鈉從細胞外持續滲入細胞內，雖然Na-K ATP酶活性顯著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代償鈉的內漏。大量鈉內漏的結果是導致細胞水腫、腫脹，體積增大，而Na-K泵功能代償性增強則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動轉運鈉鉀的比例失調(正常為3∶2 HST可高達26∶1)。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明 最近發現膜內stomatin(區帶7蛋白中的一種)含量減少 但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯(dimethyl adipimidate)處理後，細胞膜的離子通透性可恢復正常，細胞內離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態恢復，細胞壽命延長。口形紅細胞由於變形性差，常被扣留於脾竇。在脾竇的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細胞對鈉的通透性進一步增加，因此，紅細胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。

臨床表現

HST溶血程度輕重不一，輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血徵象 病程中，偶爾由於感染而發生再障危象。一般在家系調查中才被發現，重者可有危及生命的溶血，同一家族成員的HST溶血輕重也不同。大多數HST可有間歇發作的貧血和黃疸 重症患者常有脾大。繼發性口形紅細胞增多症一般不出現溶血。

併發症

主要併發症見於肝脾腫大 感染時可並發現再障危象或溶血危象。

診斷

根據臨床表現、外周血中口形紅細胞增多(可達10%～50%)遺傳性口形紅細胞增多症有家族調查 診斷一般無困難。

鑑別診斷

主要鑑別遺傳性口形紅細胞增多症、Rh缺乏綜合徵和繼發性口形紅細胞增多。繼發性口形紅細胞增多除外周血口形紅細胞增多外，一般無溶血，具有相應疾病的特點和缺乏家族史，鑑別並不困難。

口形紅細胞增多症

Rh缺乏綜合徵(Rh deficiency syndrome)是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性溶血病，發病率為1/600萬，主要的病變是基因缺失或基因表達障礙，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。臨床主要表現為輕中度貧血 血紅蛋白間於80～130g/L 網織紅細胞常間於6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可見到多量口形紅細胞和少量球形紅細胞。滲透脆性增加，自溶試驗陽性，葡萄糖或ATP可糾正。紅細胞壽命縮短。膜脂和膜蛋白均正常 脾切除能改善溶血。

實驗室檢查

1.外周血 貧血一般輕微，血紅蛋白很少低於80～100g/L，多數患者網織紅細胞中度增高(10%～20%)。MCV增高，MCHC降低、正常或增高。外周血中口形紅細胞可達10%～50%。

2.血清膽紅素和結合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.滲透脆性增高，偶有正常 自溶試驗增加 葡萄糖或ATP可部分糾正。

4.紅細胞壽命中度縮短，紅細胞內水分增加。

其它輔助檢查

根據臨床表現、症狀 體徵選擇做心電圖、B超、X線、CT、MRI、生化檢查。

相關檢查

· > 口形紅細胞

· > 平均紅細胞血紅蛋白濃度

· > 紅細胞三磷酸腺苷

· > 紅細胞壽命

· > 紅細胞平均體積

· > 結合珠蛋白

· > 自身溶血試驗

· > 葡萄糖

· > 血紅蛋白

治療

輕者無需治療或僅需對症治療，重者可輸血。脾切除效果不一，有人主張先進行放射性核素檢查，提示紅細胞在脾中扣留明顯者可考慮切脾。切脾後部分患者的血紅蛋白可增高 另一些則無效。

預後

遺傳性口形增多症 溶血程度輕重不一，如合併再障危象或溶血危象，可危及生命 繼發性口形紅細胞增多症根據不同的病因 預後也不盡相同，應積極給予治療原發病。