慢性髓細胞白血病（CML）伴BCR-ABL1陽性是指與定位於Ph染色體上BCR-ABL1融合基因密切相關的慢性髓細胞白血病，其起源於造血幹細胞的克隆性增殖，以粒系增生為主。CML按自然病程，早期為慢性期（CP）；晚期可急性變，轉化為急性白血病，稱為急變期（BP）；從CP向BP轉化的過程稱為加速期（AP）。
基本介紹
- 中文名：慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性實驗診斷
- 檢查：血常規、血象、骨髓象等
實驗室檢查,
實驗室檢查
1.血常規
慢性期白細胞計數顯著增高，但波動較大，可在（12～1000）x109/L，中性粒細胞絕對計數和單核細胞絕對計數增多；加速期白細胞汁數持續性增高。
紅細胞總數和血紅蛋白含量早期正常，隨病情發展呈輕、中度減低，急變期呈重度降低。慢性期多數病例血小板數增多，可達1000x109/L，加速期仍持續增多；部分患者加速期及急變期時，血小板數呈進行性減少。嗜鹼性粒細胞和嗜酸性粒細胞增多，加速期嗜鹼性粒細胞多≥20%。
2.血象
貧血為正細胞正色素性。慢性期粒系細胞比例明顯增高，以中性中幼粒細胞以下各階段細胞為主，原始細胞通常<2%，伴嗜鹼性和嗜酸性粒細胞持續增多，粒系細胞形態類似正常，易見退行性變、核變性及胞核與胞質發育不平行等改變；血小板大小不均，可見巨大血小板、畸形血小板和小巨核細胞等。加速期原始細胞增加，可達10%～19%。急變期原始細胞>20%。
3.骨髓象
有核細胞增生極度活躍，粒紅比例可達（10~50）：1。顯著增生的粒細胞中以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細胞居多。嗜鹼和嗜酸性粒細胞增多。幼紅細胞早期增生，晚期受抑制。巨核細胞增多，以成熟巨核細胞為主，體積比正常小且分葉少，易見小巨核細胞，骨髓逐漸發生纖維化。加速期及急變期時，原粒細胞逐漸增多，慢性期<2%，加速器10%~19%，急變期原始細胞>20%。
4.細胞化學染色
中性粒細胞鹼性磷酸酶（NAP）陽性率及積分明顯減低，甚至缺如；慢粒合併感染、妊娠及急變期時，NAP積分可升高。
5.血液生化
血清維生素B12濃度及結合力升高，血及尿液中尿酸含量增高，血清乳酸脫氫酶、溶菌酶和血清鉀亦增高。
6.免疫分型
急變期原始細胞增生的免疫分型可表現為髓系，也可表現為淋系。慢粒髓細胞變多表現為CD33、CD13、CD15、CD14及HLA-DR陽性；淋變常出現CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、SIg及HLA-DR陽性；巨核系變可出現CD41a、CD41b及血小板過氧化酶（PPO）陽性。
7.染色體及分子生物學檢驗
大多數病例出現Ph染色體，即t（9；22）（q34；q11.2）。Ph染色體是由於正常定為在第9號染色體長臂上的ABL1基因發生斷裂並易位於第22號染色體BCR基因所致，在斷點處形成BCR-ABL1融合基因，並編碼融合蛋白。故BCR-ABL1融合基因和融合蛋白呈陽性。
慢性期白細胞計數顯著增高，但波動較大，可在（12～1000）x109/L，中性粒細胞絕對計數和單核細胞絕對計數增多；加速期白細胞汁數持續性增高。
紅細胞總數和血紅蛋白含量早期正常，隨病情發展呈輕、中度減低，急變期呈重度降低。慢性期多數病例血小板數增多，可達1000x109/L，加速期仍持續增多；部分患者加速期及急變期時，血小板數呈進行性減少。嗜鹼性粒細胞和嗜酸性粒細胞增多，加速期嗜鹼性粒細胞多≥20%。
2.血象
貧血為正細胞正色素性。慢性期粒系細胞比例明顯增高，以中性中幼粒細胞以下各階段細胞為主，原始細胞通常<2%，伴嗜鹼性和嗜酸性粒細胞持續增多，粒系細胞形態類似正常，易見退行性變、核變性及胞核與胞質發育不平行等改變；血小板大小不均，可見巨大血小板、畸形血小板和小巨核細胞等。加速期原始細胞增加，可達10%～19%。急變期原始細胞>20%。
3.骨髓象
有核細胞增生極度活躍，粒紅比例可達（10~50）：1。顯著增生的粒細胞中以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細胞居多。嗜鹼和嗜酸性粒細胞增多。幼紅細胞早期增生，晚期受抑制。巨核細胞增多，以成熟巨核細胞為主，體積比正常小且分葉少，易見小巨核細胞，骨髓逐漸發生纖維化。加速期及急變期時，原粒細胞逐漸增多，慢性期<2%，加速器10%~19%，急變期原始細胞>20%。
4.細胞化學染色
中性粒細胞鹼性磷酸酶（NAP）陽性率及積分明顯減低，甚至缺如；慢粒合併感染、妊娠及急變期時，NAP積分可升高。
5.血液生化
血清維生素B12濃度及結合力升高，血及尿液中尿酸含量增高，血清乳酸脫氫酶、溶菌酶和血清鉀亦增高。
6.免疫分型
急變期原始細胞增生的免疫分型可表現為髓系，也可表現為淋系。慢粒髓細胞變多表現為CD33、CD13、CD15、CD14及HLA-DR陽性；淋變常出現CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、SIg及HLA-DR陽性；巨核系變可出現CD41a、CD41b及血小板過氧化酶（PPO）陽性。
7.染色體及分子生物學檢驗
大多數病例出現Ph染色體，即t（9；22）（q34；q11.2）。Ph染色體是由於正常定為在第9號染色體長臂上的ABL1基因發生斷裂並易位於第22號染色體BCR基因所致，在斷點處形成BCR-ABL1融合基因，並編碼融合蛋白。故BCR-ABL1融合基因和融合蛋白呈陽性。
