伴重現性遺傳學異常急性髓系白血病實驗診斷是指通過細胞形態學檢查、細胞化學染色、免疫表型分析等實驗室檢查為診斷伴重現性遺傳學異常的急性髓系白血病提供臨床依據。
檢查前準備,疾病分類及檢查,
檢查前準備
1．檢查前注意事項
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓液。
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓液。
疾病分類及檢查
1．急性髓系白血病伴t（8；21）（q22；q22）；RUNX-RUNX1T1
（1）血常規：白細胞計數可增高、正常或減低，通常伴有貧血、血小板計數多減少。
（2）血象：可見原始細胞或各階段幼稚粒細胞，異常中性中幼粒細胞、嗜酸性粒細胞和嗜鹼性粒細胞增多，形態多異常。血小板形態異常。
（3）骨髓象：骨髓增生明顯活躍或活躍，粒系增生明顯活躍，原粒細胞多≥20%，偶見20%者。原始細胞體積較大，細胞核核周清晰，核凹陷處淡染，核仁明顯；胞質豐富，嗜鹼性強，常見Auer小體。早、中、晚幼粒細胞和成熟粒細胞有不同程度異常增生，成熟粒細胞可見核分葉不良、細胞質染色異常等。紅細胞系及巨核細胞系形態正常。
（4）細胞化學染色：過氧化物酶染色及蘇丹黑染色多呈陽性；氯乙酸AS-D-萘酚酯酶染色陽性；α-丁酸萘酚酯酶染色陰性。
（5）免疫表型：白細胞細胞群主要表達髓系標誌和系列非特異標誌，CD13、 CD33、CD34和髓性過氧化物酶多為陽性，常與淋系抗原CD19共表達，有時伴CD56和TDT表達。
（6）細胞遺傳學：出現t（8；21）（q22；q22）染色體易位重排，AML1／ETO融合基因（即RUNX-RUNX1T1融合基因）陽性。
2．急性髓系白血病伴t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11或inv（16）（p13.1；q22）
（1）血常規：血紅蛋白和紅細胞總數為中、重度減少，白細胞計數可增高、正常或減少。血小板計數多呈重度減少。
（2）血象：與其他急性髓系白血病沒有明顯區別，嗜酸性粒細胞通常不增多，偶有增多的病例報告。
（3）骨髓象：骨髓增生極度活躍或明顯活躍。單核系和嗜酸性粒細胞為主，而粒系減少。骨髓中可見各階段異常嗜酸性粒細胞增多，嗜酸性顆粒粗大，染色深紫，細胞核分葉不良。原粒中可見Auer小體。紅系、巨核系受抑制。
（4）細胞化學染色：3％以上的原粒細胞髓性過氧化物酶染色陽性。異常嗜酸性粒細胞的氯乙酸AS-D奈酚酯酶染色呈弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞高表達粒系、單核系及系列非特異性抗原，如粒系CD13、CD33、MPO，單核系CD14、CD4、CD36，CD64，常有CD2共表達。
（6）細胞遺傳學：出現inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）染色體易位重排，CBFB-MYH11融合基因陽性，儘管骨髓中原始細胞
3．急性早幼粒細胞白血病伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARA
（1）血常規：血紅蛋白及紅細胞總數呈輕度到中度減少，部分患者為重度減少。白細胞計數可增高、正常或減低，血小板中度到重度減少。
（2）血象：分類多可見異常早幼粒細胞。
（3）骨髓象：多數患者骨髓增生極度活躍，分類以異常早幼粒細胞為主，胞質中充滿粗大或細小嗜天青顆粒，細胞核大小和形狀多不規則，細胞核和細胞質分界不清；部分細胞含有柴捆狀的Auer小體。紅系及巨核系受抑。
（4）細胞化學染色：髓性過氧化酶染色為強陽性，甚至覆蓋整個細胞質和細胞核。部分患者非特異性酯酶染色為弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞以表達髓系標誌為主，均一性高表達CD33，不均一性表達CD13，但CD34和（或）HLA-DR低表達或不表達。CD117可表達，但有時呈低表達，CD64常表達，但CD15常呈陰性或弱表達，常見CD2與CD9共表達。
（6）細胞遺傳學：特異性染色體易位重排t（15；17）（q22；q12），PML-RARA和RARA-PML融合基因陽性。
（1）血常規：白細胞計數可增高、正常或減低，通常伴有貧血、血小板計數多減少。
（2）血象：可見原始細胞或各階段幼稚粒細胞，異常中性中幼粒細胞、嗜酸性粒細胞和嗜鹼性粒細胞增多，形態多異常。血小板形態異常。
（3）骨髓象：骨髓增生明顯活躍或活躍，粒系增生明顯活躍，原粒細胞多≥20%，偶見20%者。原始細胞體積較大，細胞核核周清晰，核凹陷處淡染，核仁明顯；胞質豐富，嗜鹼性強，常見Auer小體。早、中、晚幼粒細胞和成熟粒細胞有不同程度異常增生，成熟粒細胞可見核分葉不良、細胞質染色異常等。紅細胞系及巨核細胞系形態正常。
（4）細胞化學染色：過氧化物酶染色及蘇丹黑染色多呈陽性；氯乙酸AS-D-萘酚酯酶染色陽性；α-丁酸萘酚酯酶染色陰性。
（5）免疫表型：白細胞細胞群主要表達髓系標誌和系列非特異標誌，CD13、 CD33、CD34和髓性過氧化物酶多為陽性，常與淋系抗原CD19共表達，有時伴CD56和TDT表達。
（6）細胞遺傳學：出現t（8；21）（q22；q22）染色體易位重排，AML1／ETO融合基因（即RUNX-RUNX1T1融合基因）陽性。
2．急性髓系白血病伴t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11或inv（16）（p13.1；q22）
（1）血常規：血紅蛋白和紅細胞總數為中、重度減少，白細胞計數可增高、正常或減少。血小板計數多呈重度減少。
（2）血象：與其他急性髓系白血病沒有明顯區別，嗜酸性粒細胞通常不增多，偶有增多的病例報告。
（3）骨髓象：骨髓增生極度活躍或明顯活躍。單核系和嗜酸性粒細胞為主，而粒系減少。骨髓中可見各階段異常嗜酸性粒細胞增多，嗜酸性顆粒粗大，染色深紫，細胞核分葉不良。原粒中可見Auer小體。紅系、巨核系受抑制。
（4）細胞化學染色：3％以上的原粒細胞髓性過氧化物酶染色陽性。異常嗜酸性粒細胞的氯乙酸AS-D奈酚酯酶染色呈弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞高表達粒系、單核系及系列非特異性抗原，如粒系CD13、CD33、MPO，單核系CD14、CD4、CD36，CD64，常有CD2共表達。
（6）細胞遺傳學：出現inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）染色體易位重排，CBFB-MYH11融合基因陽性，儘管骨髓中原始細胞
3．急性早幼粒細胞白血病伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARA
（1）血常規：血紅蛋白及紅細胞總數呈輕度到中度減少，部分患者為重度減少。白細胞計數可增高、正常或減低，血小板中度到重度減少。
（2）血象：分類多可見異常早幼粒細胞。
（3）骨髓象：多數患者骨髓增生極度活躍，分類以異常早幼粒細胞為主，胞質中充滿粗大或細小嗜天青顆粒，細胞核大小和形狀多不規則，細胞核和細胞質分界不清；部分細胞含有柴捆狀的Auer小體。紅系及巨核系受抑。
（4）細胞化學染色：髓性過氧化酶染色為強陽性，甚至覆蓋整個細胞質和細胞核。部分患者非特異性酯酶染色為弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞以表達髓系標誌為主，均一性高表達CD33，不均一性表達CD13，但CD34和（或）HLA-DR低表達或不表達。CD117可表達，但有時呈低表達，CD64常表達，但CD15常呈陰性或弱表達，常見CD2與CD9共表達。
（6）細胞遺傳學：特異性染色體易位重排t（15；17）（q22；q12），PML-RARA和RARA-PML融合基因陽性。
