基本介紹
- 英文名稱：non-compaction of ventricular myocardium
- 就診科室：內科；兒科
- 多發群體：兒童
- 常見發病部位：心臟
- 常見病因：心肌先天發育不全
- 常見症狀：心力衰竭、心律失常、體循環栓塞、特異面容：前額突出，斜視，眼球震顫，低耳垂，小臉面，齶裂，上齶弓高等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常，本病可單獨存在（稱孤立的心室肌緻密化不全），也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈縮窄、左冠狀動脈起源於肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發育停滯，另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一，還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合徵（X染色體連鎖異常有擴張型心肌病，骨骼肌異常，中性粒細胞減少及線粒體異常）相似。
臨床表現
症狀出現早晚不一，輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發生猝死；但亦有60歲以上發病的報導，其差別可能與心肌緻密化不全的程度及其病變的範圍有關，主要臨床表現為：
1.心力衰竭
主要為左心衰竭，亦可合併右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現；②小梁化心肌可限制心室舒張，產生類似限制型心肌病的症狀和體徵。
2.心律失常
快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速；左束支傳導阻滯亦較常見；也有報導發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚，推測在緻密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連線，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環栓塞
主要為體循環栓塞，與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關。
4.其他
檢查
1.超聲心動圖
是診斷NVM的主要依據。兩個條件：①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔內，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運動明顯減弱；肌小梁層心室肌厚度是緻密層心室肌厚度的2倍；②彩色都卜勒血流顯像，可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內有血流與心腔相通。
2.超高速CT（UFCT）
可顯示左室心尖部、前側壁明顯增厚，心室壁外層密度均勻性增高，而內層密度較低，UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。
3.磁共振
顯示心尖部及左室前側壁有過多粗大的肌小梁突入心室腔，其間可見深陷的小梁間隙，內層心肌組織疏鬆，呈“格線狀”改變。
4.心電圖
常見：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滯：如右束支傳導阻滯（偶左束支傳導阻滯）和房室傳導阻滯；③心臟肥大：如左室肥大，右室肥大，雙室肥大；④心律失常：室性期前收縮、陣發性室上性心動過速、房顫、竇緩等。
診斷
主要依靠心肌緻密化不全的異常心肌結構特徵進行診斷。
臨床表現及心電圖對心肌緻密化不全的診斷無幫助，心室造影、UFCT、磁共振有助於診斷，而超聲心動圖最為常用，超聲心動圖不僅能直接顯示心肌緻密化不全的心肌結構異常特徵，而且可明確並存的其他心臟畸形。
鑑別診斷
心室肌緻密化不全主要與下列疾病進行鑑別：
1.肥厚型心肌病
心室肌小梁可呈類似於心肌緻密化不全的肌小梁改變，但無心肌緻密化不全時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病
可有較多突起的肌小梁，但數量上與心肌緻密化不全相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同於心肌緻密化不全時的厚薄不均。
3.左室心尖部附壁血栓形成
心尖部的附壁血栓有時可被誤診為心肌緻密化不全，但血栓回聲密度不均有助於鑑別。
併發症
可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等併發症。
治療
無特殊治療，目前主要針對各種併發症採取對症治療。包括：
1.治療心力衰竭
藥物可選用利尿劑、β受體阻滯劑、血管緊張素轉換酶抑制劑等。嚴重的難治性心力衰竭需考慮心臟移植。
2.抗心律失常
胺碘酮是治療快速心律失常可選擇的藥物，反覆發作的室性心動過速需考慮植入心律轉復除顫器（ICD）
3.抗凝治療
套用阿司匹林或華發林預防血栓栓塞事件。
