心肌緻密化不全(noncompaction of the ventricular myocardium，NVM)是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特徵的一種心肌病。現如今WHO將其歸類於不定型心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續狀態、以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱為左室過度小梁形成(left ventricular hypertrabe culation)或左室心肌緻密化不全(left ventricular noncompaction)。
基本介紹
- 中文名：心肌緻密化不全
- 外文名：noncompaction of the ventricular myocardium，NVM
病因及常見疾病,鑑別診斷,檢查,治療原則,
病因及常見疾病
NVM的具體發病機制尚不十分清楚，多認為可能是胚胎時期心肌緻密化過程停止所致，這可能與基因變異有關。
1.胚胎時期心肌緻密化，胚胎髮育的第一個月，冠狀動脈循環形成前，胚胎心肌同冷血脊椎動物一樣由海綿狀相互交織的心肌纖維組成，其間形成深入凹陷的隱窩，心腔的血液通過這些隱窩營養相應區域的心肌。第二個月，心室肌逐漸從外膜到內膜，從基地部到心尖部開始緻密化，隱窩被壓縮成毛細血管，冠狀動脈微循環逐漸形成。由於NVM的心肌改變與胚胎期心肌形態相似，NVM被認為是上述正常的心肌緻密化過程停止所致。儘管這一觀點被廣泛接受，但現如今沒有心肌緻密化停止的直接證據。
2.與神經肌肉疾病之間的關係NVM與神經肌肉疾病(neuromusculardisorders，NMDs)密切相關，最顯著的報導發現82%的NVM患者合併有NMDs，提示NVM與NMDs可能有共同的發病基礎。
主要的臨床表現為：①心力衰竭，其出現症狀的時間和輕重程度與心肌受累範圍有關。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出現導致心室壁內灌註失常，血流供需間的不匹配造成慢性心肌缺血，導致心肌收縮功能下降；心室肌的異常鬆弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒張功能不全。②心律失常，大多為致命性的室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉性；也可為房性心律失常，如房性期前收縮，心房顫動等；少數患者可出現房室傳導阻滯。患者可表現反覆心悸，甚至暈厥、猝死。其發生機制現如今認為，在緻密化不全的心肌段肌小梁呈不規則分支狀連線，在等容收縮期室壁壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起電傳導延遲，而誘發潛伏的異位心律失常。③心內膜血栓形成，緻密化不全心室的小梁隱窩易於形成壁內血栓。血栓可以脫落引起體循環栓塞。
鑑別診斷
與其他心臟缺損類似，由於缺乏特異性臨床表現，NVM的臨床診斷較難。正常成人的左室肌小梁、肥厚型心肌病、擴張型性心肌病、心內膜彈力纖維增生症、左心室血栓、缺血性心肌病、心臟易位(metastases)和致心律失常型右心室發育不良心肌病都是需要考慮的鑑別診斷。其鑑別要點在於嚴格遵循診斷標準：NVM收縮期(UCG標準)或舒張期(MRI標準)N/C≥2，其他種種原因造成的左室肌小梁粗大都不會達到此標準。
檢查
超聲心動圖可特異性的顯示NVM心肌結構特點，是首選的影像學檢查。必要時可行經食管超聲心動圖或造影超音波心動圖檢查。MRI對NVM診斷有較好的敏感性(86%)和特異性(99%)，可用於當超聲診斷不明確的情況。其他檢查手段如CT、心室造影等也能為診斷提供幫助。
電子計算機X線斷層掃描(CT)：可將病變心肌區別顯示為密度不同的兩層，即外層變薄的緻密心肌及內層增厚的非緻密化心肌。超高速CT造影可表現為非緻密化心肌局部CT值改變。
其他影像學檢查：(1)正電子斷層顯像：顯示NVM相關區域有限制性心肌灌注。(2)鉈或鎝心肌顯像：顯示病變心肌的低灌注。(3)冠狀動脈造影檢查：顯示多數NVM患者冠狀動脈血管內徑正常無狹窄，少數患者有冠狀動脈異常。(4)心導管檢查：顯示左室舒張末容量正常而壓力增加，左室運動功能減退，而無左室流出道梗阻。左室造影可發現IVNC的典型徵象：病變區心內膜邊界呈羽毛狀，收縮期可見隱窩內殘餘造影劑顯影。但左室和冠狀動脈造影通常用以排除其他並存的心臟異常而並非用以診斷NVM。
治療原則
現如今對NVM沒有特殊治療，主要是針對心力衰竭、心律失常以及合併心臟畸形的治療，對存在房顫及其他血栓形成風險時需預防性抗凝治療。心律失常是導致NVM患者猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可以考慮使用植入式心律轉復除顫器。在疾病的終末期，需行心臟移植。
對心室收縮及舒張功能障礙應進行規範治療，治療與普通心力衰竭相同，包括利尿劑、血管緊張素轉換酶抑制劑、血管緊張素轉換酶受體阻斷劑、洋地黃以及抗凝治療等。針對線粒體異常可用維生素B、輔酶Q、維生素B、肉毒鹼等輔助治療。對肥厚型無心室功能障礙者可選用β受體阻滯劑及鈣通道拮抗劑。心律失常者可給相應抗心律失常藥物治療。血栓栓塞併發症的預防也是一個重要的治療問題，鑒於血栓栓塞發生的高度危險性，對於栓塞併發症的預防，部分學者推薦不管是否發現血栓，所有NVM患者均可長期預防性使用抗凝治療。一旦經超聲等其他影像學檢查法發現血栓存在，須給予抗凝治療。
