小頭[畸形]（microcephaly）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：小頭[畸形]
- 外文名：microcephaly
- 所屬學科：醫學_醫學遺傳學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》。
![小頭[畸形]](/img/a/6e2/3b68609a78bf77add4e8a985fdfd.jpg "小頭[畸形]")
小頭[畸形]
相關詞條
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- 小頭症
小頭症即頭小畸形，可分真性頭小畸形，和相對頭小畸形。真性小頭畸形是多是由於一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起。簡介 小頭症，是一種神經發育障礙（neurodevelopmentaldisorder），它指的是一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況。小頭畸形可能是...
- 頭小畸形
頭小畸形患兒體力發育和智力發育往往落後，但並非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低於正常2～3個標準差的小兒智力正常。部分患兒合併驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬，也有僅表現為腦體積小，而其他結構正常。另一種也可表現為頭小的綜合徵，稱之為Rett綜合徵。根據...
- 胎兒先天畸形
胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。在妊娠18-24周之間進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒畸形。而及時檢查出嚴重胎兒畸形並進行引產是提高出生人口質量的重要手段之一。人類的出生缺陷發生率國外約15%，我國2012年由衛生部最新統計的結果為5.6%。...
- 小頭畸形相關蛋白WDR62在大腦皮層神經遷移中的功能研究
《小頭畸形相關蛋白WDR62在大腦皮層神經遷移中的功能研究》是依託福州大學，由徐丹擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 常染色體隱性遺傳小頭畸形（autosomal recessive primary microcephaly, MCPH）是一種神經系統發育障礙疾病，病人主要表現為頭圍減小，並伴隨一定程度的智力障礙。核磁共振掃描結果顯示病人的...
- 顱腦畸形
顱腦畸形，是一個病症名稱。（一）先天性腦積水 腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加。臨床表現主要是頭顱迅速增大，顱縫分開，囟門擴大，頭部透光試驗陽性，根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經系統其他體徵。（二）顱狹窄症 由於顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病，亦可散發發病。臨床表現顱圍小，形成尖顱畸形，...
- 無腦回畸形
無腦回畸形是一種神經元移行障礙性疾病，由於最終構成大腦皮質表面層的神經元移行過程中發生障礙所致。又稱光滑腦，屬罕見病，多發生於妊娠3個月內。患兒多有嚴重發育遲緩、小頭和頑固性癲癇。病因 大多數病例為散發性。有報導胎兒酒精中毒綜合徵引起神經元移行阻滯。目前發現部分無腦回患兒與多種微管蛋白基因及...
- 三角頭畸形
斜頭畸形：又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約占4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀...
- 短頭畸形
短頭畸形是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約占14.3%病人頭顱兩側冠狀縫骨化造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴大，眼眶變淺眶嵴發育不良，眼球明顯突出如同“金魚眼”。病因 因先天發育不全，導致小兒...
- 顱面骨畸形
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。原因 (一)發病原因 本病徵病因未明。(二)發病機制 顱面骨畸形綜合徵可能為常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。檢查 1.頭面發育不全畸形出生時即有舟狀頭、三角頭、短小...
- 小兒顱面骨畸形綜合徵
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線檢查、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位（明顯者可達2厘米）、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失小眼眶，前囟閉合延遲，短頭畸形，管狀骨纖細。鑑別診斷 本病需與克汀病鑑別，血清T₃、T₄、TSH均在正常範圍。還需與兒童型早老綜合徵鑑別。治療 目前尚無治療方法...
- 囟門發育不良
*囟門過小，主要是指囟門僅有手指尖大，這樣的寶寶很可能存在著頭小畸形。*囟門過小，也可能是顱骨早閉所造成，特別是矢狀縫早閉，會使寶寶的頭顱變長、變窄，形成被稱為舟狀畸形的頭顱，即枕部突出、前額寬，前囟小或摸不到。*寶寶囟門過小時，要定期測量頭圍，即觀察在滿月前頭圍是否在正常範圍內。*每個月...
- 感染性智慧型低下
感染性智慧型低下是一個病症名稱。（一）巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infect） 在孕期感染症狀不嚴重或很輕，但卻可對胎兒腦發育產生嚴重影響。是最常對胎兒造成這種影響的病毒感染。嬰兒期的病情為:小頭畸形，癲癇發作，肝脾腫大，聽力障礙，智力低下等。（二）風疹（rubella） 過去是第一位的，現在是第二...
- microcephaly
microcephaly，英語單詞，主要用作名詞，作名詞時譯為“頭小畸型（複數microcephalies，形容詞microcephalic）”。單詞用法 柯林斯英漢雙解大詞典 microcephaly /ˌmaɪkrəʊˈsɛfəlɪ/ 1.N the condition of having an abnormally small head or cranial capacity 小頭畸形 → compare megacephaly ...
- 胎兒頭圍
可以根據這一頭圍增長速度，來衡量患兒頭圍的大小，如果實際頭圍比正常平均值大或小兩個標準差，則可診斷為大頭或小頭畸形。頭圍過小 定義：頭圍小於同齡兒童組頭圍中位數減兩個標準差，或第三百分位以下者。原因 引起頭圍小的原因很多。（1）例如母親妊娠早期的感染、營養不良、中毒、放射線等有害因素的影響，都...
- 智慧型低下
（cytomegalovirus infect） 在孕期感染症狀不嚴重或很輕，但卻可對胎兒腦發育產生嚴重影響。是最常對胎兒造成這種影響的病毒感染。嬰兒期的病情為:小頭畸形，癲癇發作，肝脾腫大，聽力障礙，智力低下等。風疹 （rubella） 過去是第一位的，現在是第二位對胎兒引起腦發育障礙及先天畸形的病毒感染。對胎兒影響的頻度與...
- 無腦嬰兒
如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。臨床表現 害因導致脊索缺陷，不能誘導神經褶融合為封閉的神經管，致使已分化的神經組織暴露於羊水中，隨之前腦的生髮細胞全部退化；由於中胚層得不到神經外胚層的正常...
- 尖頭並指
(二)小頭畸形常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙，發育完全後腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材矮小，智慧型發展停留於...
- 弗洛里斯人
持懷疑論的人認為這些骨化石應該屬於一個侏儒或是患有頭小畸形病的人，這種病會使人的腦容量比正常人小。但這兩種說法都站不住腳，因為在古生物學家們發現的骨骼中，除了顱骨之外，牙床骨、股骨、脛骨都是迷你型的。此後爭論愈演愈烈，直到2005年10月，一篇新的文章宣布了新的挖掘發現，在同一個洞穴內，發現了...
- 囟門
極少數寶寶因為胚胎時母體感染或因其他疾病致大腦發育不良、頭顱較小，出生時頭圍小，出生後5～6個月前囟門即提前閉合，造成小頭畸形。少數嬰兒長到5～6個月時，囟門只留下指尖大小，似乎快要關閉，但實際上並未骨化，這不屬提前閉合，只要頭圍大小正常，1周歲時不少於46厘米，2歲時不小於47～48厘米就是正常，...
- 羊膜帶綜合徵
③顏面部位 唇齶裂，鼻發育異常，非對稱性小頭畸形。④胸腔 肋骨裂，心臟異常。⑤脊柱 脊柱側突，脊柱裂。⑥腹壁部位 腹裂、臍膨出和膀胱外翻。⑦外陰 生殖器不清，肛門閉鎖。B超診斷的畸形的特點是多發、非對稱性和複雜多樣。2.磁共振技術 MRI技術目前已經成功套用於產科，與B超比較最大優點是顯像清晰度高，器官...
- 顱狹症
2.舟狀頭畸形 又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形。矢狀縫過早閉合，頭向側方發育受限，即向前後擴張，結果顱穹隆呈前後拉長，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性占大多數，...
- 頭圍
頭圍（head circum ference）： 從眉間點(g)為起點，經枕後點(op)至起點的圍長。頭圍反映腦、顱骨的發育情況，在2歲以前測量最有意義，頭圍過大見於腦積水、佝僂病；頭圍過小見於小頭畸形。簡介 經眉弓上方突出部，繞經枕後結節一周的長度，頭圍與腦的發育密切相關。出生時平均頭圍34cm，前半年增長8-10cm，後...
- 伯-韋綜合徵
6.其他畸形 內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭症、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。7.與腫瘤的關係 本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤...
- 克魯宗綜合徵
患者可出現頭顱異常、口腔頜面部異常以及眼部異常，甚至合併其他骨異常等：①頭顱異常：由於頭顱縫尤其冠狀縫的過早閉合，限制了顱骨和上頜骨等的生長，引起尖頭畸形、短頭畸形或三角形頭畸形，代償性地使額區向前明顯高起隆突，同時骨縫的骨性結合不能適應迅速發育的顱腦體積的增大，而出現腦積水、智力低下，重者顱內壓...
- 小兒伯-韋綜合徵
伯-韋綜合徵即突臍，巨舌、巨體綜合徵，亦稱EMG綜合徵，WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith綜合徵，新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵等。本病徵是一種少見的先天畸形，主要特徵為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內臟肥大、半身肥大，小頭、臍部異常、面部紅斑痣，...
- 扁頭綜合徵
“斜頭畸形”不會隨著年齡增長和身體發育而自行矯正修復。類型 1、斜頭畸形 表現為發生在腦部後側面的頭部不對稱，且往往伴隨同側面部的前額、耳朵和臉頰的不對稱。扁平側的面部特徵為眼瞼較開，面頰飽滿，耳朵靠前，下巴向對側旋轉。由於嬰兒枕部的某一區域長期受壓，致使受壓部位扁平、對側枕部代償性凸出；而額...
- 小兒阿姆斯特丹型侏儒
可見手足發育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癲癇樣放電。3.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。4.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。5.智力測試 智力水平低下。6.病理學檢查 有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。診斷 通常...
