阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ綜合徵，又名Amsterdam綜合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等，為先天性異常性疾病。主要表現為患兒矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉、小頭，並有智慧型落後、肢體發育障礙、多發性畸形、胃腸道異常等。
基本介紹
- 別稱：Amsterdam綜合徵、Brachmann-de Lange綜合徵等
- 就診科室：兒科
- 常見病因：病因不明，可能與遺傳有關
- 常見症狀：患兒矮小，常120cm以下，伴特殊面容，且智慧型落後、肢體發育障礙，多發性畸形、胃腸道異常等
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,預後,
病因
病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。
臨床表現
凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。
1.頭面部
呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
2.軀體
身體矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱側凸等；手臂肘部伸展受限制，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部並趾，肢短，侏儒。
3.內臟
心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心臟缺陷；也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺
男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力
精神發育遲滯，語彙有限或無語言。智力明顯低於正常人，並且有不同程度的聽力障礙。
6.其他
出生時體重低，需扶行或能獨行。面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發紺。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
檢查
1.血、尿、便常規檢查
一般正常。
2.超聲心動圖、X線片檢查
可見手足發育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癲癇樣放電。
3.染色體檢查
染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
4.內分泌檢查
有性腺功能低下表現。
5.智力測試
智力水平低下。
6.病理學檢查
有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。
診斷
通常診斷標準：凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。
併發症
發育和體重明顯受影響，可有癲癇發作，可有先天性心臟缺陷。
治療
對症治療，預防為主。
預後
本病徵病情呈進行性發展，腸梗阻、感染、合併症常為致死原因。
