小兒溶血尿毒綜合徵（HUS）是多種病因引起血管內溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性腎衰竭和血小板減少為主要特徵的臨床綜合徵，本病好發於嬰幼兒和學齡兒童，是小兒急性腎衰竭常見的病因之一。1/3以上的HUS患兒可有神經系統受累的表現。本病可分為典型和非典型兩型，典型病例常有前驅胃腸道症狀，非典型病例多有家族史，且易復發。本病死亡率高，近年來採用血漿置換和透析等綜合療法，病死率已明顯下降。
基本介紹
- 就診科室：兒科
- 多發群體：男嬰幼兒和學齡兒童
- 常見病因：與產生螺旋毒素的細菌有關
- 常見症狀：腹痛、腹瀉、嘔吐，面色蒼白、黃疸，頭昏乏力、皮膚黏膜出血等
病因,臨床表現,實驗室檢查,診斷和鑑別診斷,治療,
病因
本病的確切病因尚不清楚，目前較公認的分型有：
1.腹瀉後溶血尿毒綜合徵（post-diarrheaHUS,D+HUS）
占全部病例的90%左右，又稱典型溶血尿毒綜合徵。本病與產生螺旋毒素的細菌有關，如致病性大腸桿菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志賀痢疾桿菌Ⅰ型。75%的病例與致病性大腸桿菌O157：H7感染有關。該病菌寄生於家畜的腸道，常通過未熟的肉類和未及巴氏消毒的牛奶傳播。
2.無腹瀉溶血尿毒綜合徵（non-diarrheaHUS,D-HUS）
約占10%的病例，又稱非典型溶血尿毒綜合徵。常與以下因素有關：
（1）感染 包括細菌感染（肺炎球菌、空腸彎曲菌、傷寒桿菌、假單胞菌屬、耶辛那菌、類桿菌等）和病毒感染（流感病毒、EB病毒、柯薩奇病毒、埃可病毒、人類免疫缺陷病毒等）。
（2）藥物 使用環孢素、絲裂菌素、光輝黴素、干擾素誘導劑、吉西他濱等。
（3）其他 系統性紅斑狼瘡、腫瘤、惡性高血壓、器官移植等。有家族中同患溶血尿毒綜合徵的報導，為常染色體隱形或顯性遺傳。
臨床表現
主要發生於嬰幼兒和兒童，男性多見。散發多見，少數地區呈爆發流行，國內以晚春及初夏為高峰。典型臨床表現為：
1.前驅症狀
近90%的患兒有前驅症狀，多數為胃腸炎表現，腹痛、腹瀉、嘔吐及食欲不振，伴重度發熱。腹瀉可為嚴重血便，極似潰瘍性結腸炎。少數病例以呼吸道感染症狀為前驅症狀。前驅期約持續數天至2周，其後常有一無症狀間歇期。
2.溶血性貧血
在前驅期後5～10天（可遲至數周）突然發病，以溶血性貧血和出血為突出變現。患兒突然面色蒼白、黃疸（占15%～30%）、頭昏乏力、皮膚黏膜出血、嘔血、便血或血尿，常有部分患者出現貧血性心力衰竭及水腫，可有肝脾大、皮膚瘀斑及皮下血腫等。
3.急性腎衰竭
與貧血幾乎同時發生，少尿或無尿，水腫，血壓增高，出現尿毒症狀、水電解質紊亂和酸中毒。
其他可有中樞神經系統症狀，如頭痛、嗜睡、性格異常、抽搐、昏迷、共濟失調等。
實驗室檢查
1.血液改變
血紅蛋白下降明顯，可低至30～50g/L，末梢血網織紅細胞明顯增高，血塗片可見紅細胞形態異常，呈三角形、芒刺形、盔甲形及紅細胞碎片等。外周血白細胞數大多增高，可達（20～30）×109/L。血小板減少見於90%的患兒，可低至10×109/L，持續1～2周后逐漸升高。骨髓檢查見巨核細胞數目增多、形態正常，未能測出血小板抗體，Coomb試驗陰性。
2.凝血與纖溶
早期纖維蛋白原稍降低、纖維蛋白降解產物增加，因子Ⅱ、Ⅷ、Ⅸ及Ⅹ減少，凝血酶原時間延長，一般數天內恢復正常，後期纖維蛋白原略升高。彌散性血管內凝血（DIC）表現罕見。
3.血液生化改變
血清總膽紅素增高，以間接膽紅素升高為主，血漿結合珠蛋白降低，血漿乳酸脫氫酶（LDH）及其同功酶（丙酮酸脫氫酶）均升高。超氧化物歧化酶（SOD）降低及紅細胞膜脂質過氧化物丙二醛（MDA）增高提示自身紅細胞抗氧化能力降低。少尿期有血尿素氮、肌酐增高，血鉀增高等電解質紊亂及代謝性酸中毒，血尿酸增高。
4.尿常規
可見不同程度的血尿、紅細胞碎片，嚴重溶血者可有血紅蛋白尿，還可有不同程度的蛋白尿、白細胞及管型。
5.腎組織活檢
有助於明確診斷並估計預後，因為急性期有血小板減少和出血傾向，宜在急性期後病情緩解時進行。腎臟病理表現為腎臟微血管病變、微血管栓塞。
診斷和鑑別診斷
典型溶血尿毒綜合徵病例診斷並不困難，凡有前驅症狀後出現溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭三大特徵者應考慮本病。症狀不典型者可行腎組織活檢，如發現顯著的小血管病變和血栓形成有助於診斷。
本病應與與血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、急性腎小球腎炎、過敏性紫癜性腎炎、免疫性溶血性貧血、特發性血小板減少、陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）以及其他原因引起的急性腎功能不全相鑑別。
HUS伴有發熱及中樞神經系統症狀者不易與TTP相鑑別，後者中樞神經系統損害較HUS多見且較重，而腎損害較HUS輕。TTP主要鑒於成年女性，而HUS主要見於小兒，特別是嬰幼兒。
治療
本病無特殊治療，主要是早期診斷，及時糾正水、電解質平衡紊亂，控制高血壓，儘早行血漿置換和透析是治療的關鍵。
1.一般治療
包括抗感染、補充營養、維持水電解質平衡。
2.急性腎衰揭的治療
治療原則和方法與一般急性腎衰竭治療相似，除強調嚴格控制入水量、積極治療高血壓及補充營養、維持水電解質酸鹼平衡外，提倡儘早行血液透析或血液濾過治療。
3.糾正貧血
一般主張儘可能少輸血，以免加重為血管內凝血。當血紅蛋白低於60g/L時，應輸新鮮洗滌紅細胞2.5～5ml/kg，每次，於2～4小時內緩慢輸入。必要時可隔6～12小時重複輸入。但需注意，當血鉀>6mmol/L時，應在糾正高鉀血症後方可輸血。
4.抗凝治療
僅適用於早期有高凝狀態的嚴重的病例。常用藥物如肝素、雙密達莫、阿司匹林等。
5.血漿置換療法
6.輸注新鮮冰凍血漿
無條件行血漿置換者可輸注新鮮冰凍血漿，有助於恢復前列環素（PGI2）活性。開始劑量為每次30～40ml/kg，以後改為15～20ml/kg，直到血小板數升至正常或>150×109/L，溶血停止。
7.腎移植
部分患兒對上述治療反應不佳，而逐漸出現慢性腎衰竭，此時可考慮行腎臟移植手術，但腎移植後可再發本病。
