小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症

甲狀旁腺功能亢進症(hyperparathyroidism，簡稱甲旁亢)，是由於PTH合成和釋放過多，引起高血鈣、低血磷症。臨床分原發和繼發性兩種。一般起病緩慢，症狀多樣，早期亦被忽視。

症狀體徵

1.高血鈣症群  食欲不振、噁心、嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力，肌痛無力，多飲多尿，精神異常，如情緒不穩定、性格改變、動作遲鈍、嗜睡，甚至於驚厥、昏迷。

如內臟器官鈣化可致相應症狀，如腎結石，腎鈣化；關節鈣化出現關節痛、強直、活動受限等；也可見眼結合膜鈣化。

2.骨骼系統  由於長期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏鬆，各種骨畸形發生，如脊柱、四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，嚴重者發生多發性自發性骨折。

3.甲狀旁腺危象  發病多在兒童期，也有在1歲內發病。甲狀旁腺危象，當血鈣高達3.85mmol/L(15mg/dl)時，出現頭痛、嘔吐，及嚴重精神症狀，如嗜睡、譫妄、昏迷，血壓低，不明原因高熱，心臟傳導阻滯，腎功能衰竭等症狀。如不及時處理可因脫水、電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染，而死亡。

用藥治療

不同病因治療原則不同，原發性甲旁亢宜儘早手術切除腺瘤，不適宜手術者，則應根據併發症的不同，選擇的藥物亦有不同。

1.手術摘除腫瘤  高度懷疑原發性甲旁亢時，均應進行手術探查，有時頸部甲狀旁腺位置可觸及腫物，應手術探查，切除腫物。若為增生可部分切除。

2.暫時低鈣血症  常見於術後，可輸入10%葡萄糖酸鈣。

3.高血鈣危象處理  糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼松至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對維生素D中毒，長期臥床效果好。

4.飲食治療  限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。

飲食保健

飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。

預防護理

原發性甲狀旁腺功能亢進症多由於單發的甲狀旁腺腺瘤(90%)所引起，較少由於多發的腺瘤或甲狀旁腺的增生，很少由於腺癌引起。部分病人為常染色體顯性遺傳，因此，應重視遺傳病預防工作。另對不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染等情況時，應想到本病，儘早做相應檢查儘早確診，以給以早期合理治療，如儘早手術切除腺瘤，或選擇正確的藥物治療等。

病理病因

多為甲狀旁腺腺瘤，甲狀旁腺增生和甲狀旁腺癌較少見。部分病人為家族性甲旁亢有家族史，為常染色體顯性遺傳，成人、兒童及新生兒均可發病。主要是甲狀旁腺主細胞增生。常染色體隱性遺傳，常見於嬰兒，生後即可發病，可因嚴重高鈣血症而死亡，此型為甲狀旁腺清亮細胞增生。如母親長期甲旁低持續低鈣血症，可致新生兒暫時性甲旁亢。

疾病診斷

與其他引起高血鈣病鑑別。

1.特發性高鈣血症  常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿鈣高血鈣症  為常染色體顯性遺傳病。有輕度高血鈣，但無臨床症狀，伴輕度高血鎂及低尿鈣，血清iPTH降低或正常。對內源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多，反應比正常人及甲旁亢病人明顯升高。

3.維生素A、D中毒  長期服用維生素A和D均可引起高鈣血症，中毒劑量因每人對藥物敏感性不同而異。一般認為比維生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。維生素D用量每天5萬～10萬U即可在短時間內引起中毒。

4.惡性腫瘤  如肝癌、腎癌、肺癌等，肝瘤組織含有異位甲狀旁腺組織，可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素。惡性腫瘤轉移時也可形成高血鈣。兒童常見白血病、神經母細胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高。

5.其他  如臥床、燒傷後及低鹼性磷酸酶血症常有高鈣血症。

檢查方法

實驗室檢查：

1.血清鈣增高  經多次測定血鈣＞2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定診斷，血游離鈣≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，後者更敏感和準確。

2.血清磷降低  常常≤0.969mmol/L(3mg/dl)，但在腎功能不全時可正常或升高，Ca/P比值＞3.3。

3.血清鹼性磷酸酶  血鹼性磷酸酶增生時可正常，腺瘤時增高，並與骨骼病變的嚴重程度成正比，骨病變越嚴重酶值越高。

4.血PTH測定  80%～90%患者血PTH增高，升高程度與血鈣濃度、腫瘤大小，及病情嚴重度一致。血降鈣素正常。

5.尿液檢查  24h尿鈣排出量排出量＞0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量＞磷攝入量的70%。尿胺基酸和cAMP排泄量增多。

6.鈣負荷PTH抑制試驗  對可疑病例，給鈣每小時4mg/kg，靜脈滴注2h，定時取血測總鈣、游離鈣及PTH，正常人血iPTH(免疫反應性甲狀旁腺激素)被抑制，甚至測不出，患者血iPTH不下降或輕度降低。

7.腎小管回吸收磷率(TRP)  低於84%，磷廓清試驗(CP)增高大於15%。

其他輔助檢查：

1.X射線檢查  骨骼呈廣泛骨質脫鈣，骨質疏鬆，指、趾骨骨膜下吸收明顯。可見骨囊腫形成及骨折、變形。嬰幼兒可見活動性佝僂病徵象，腹部可見鈣化影，如腎結石，腎鈣化。

頭顱片顯示毛玻璃樣或顆粒狀，少數見局限性透亮區。牙齒硬膜溶解消失。

2.核素掃描  主要探查甲狀旁腺腺瘤，及定位。

併發症

可並發頑固性便秘、多飲多尿，精神異常，甚至驚厥、昏迷。可發生腎結石、腎鈣化，關節鈣化可使活動受限；可發生溶骨、骨疏鬆、各種骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多發性自發性骨折；發生甲狀旁腺危象時，出現頭痛、嘔吐，譫妄、昏迷，心臟傳導阻滯，腎功能衰竭，脫水、電解質紊亂，心腎功能衰竭，腦出血及感染等。

預後

1.原發性甲狀旁腺功能亢進症  多為腺瘤，可考慮手術摘除，但須預防術後低血鈣及因切除過多而造成甲狀旁腺功能減退。

2.繼發性甲狀旁腺功能亢進症  則須針對病因治療，在此基礎上，可參考原發性對症治療。

發病機制

是由於甲狀旁腺組織增生或發生腫瘤、致PTH分泌增多，其發生原因尚不清楚。