藍尿布綜合徵又名藍色尿綜合徵、伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症、藍襁褓綜合徵、Drummond綜合徵、尿布藍染綜合徵、單純性腸道色氨酸吸收不良等，是因色氨酸在胃腸道內吸收不良，並經細菌作用轉化為吲哚而引起的，以尿藍母形式排出。因尿藍母暴露於空氣被氧化成尿藍而取名。
基本介紹
- 別稱：藍色尿綜合徵，伴腎結石及尿藍母尿症的高鈣血症，藍襁褓綜合徵，Drummond綜合徵，尿布藍染綜合徵，單純性腸道色氨酸吸收不良
- 英文名稱：pediatric blue diaper syndrome
- 就診科室：兒科
- 多發群體：小兒
- 常見病因：色氨酸代謝異常，常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：尿色發藍，厭食，嘔吐，便秘，易激惹，消瘦，視覺減退
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
本病為先天性代謝異常性疾病，為常染色體隱性遺傳，也可能是性連鎖遺傳。其病因是患者體內色氨酸代謝異常。因腸道對色氨酸的吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，尿藍母在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液並把襁褓染成藍色，病理檢查可見腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質尤其明顯。
臨床表現
1.尿色發藍
為本病特徵性表現，生後不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具，此種現象將持續存在，至兒童期亦然。
2.一般表現
可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等症狀，患兒面色蒼白，呈侏儒狀，鼻樑扁平，有內眥贅皮、眼球震顫、斜視、視盤水腫、視神經萎縮等。
3.發展特點
發育延緩，智力低下，易反覆感染，且多死於難治性嚴重感染。
4.高鈣血症
血清鈣增高，並多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見的是腎鈣化，腎結石和腦基底節鈣化，並出現相應的症狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多
可能是由於吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.家族史
有家族發病的傾向。
檢查
1.口服色氨酸負荷試驗
能加重症狀並使尿中吲哚化合物含量明顯增多，有助於診斷。
2.抑制腸道菌群試驗
口服新黴素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使症狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。
3.血清鈣含量偏高
鈣含量偏高，多於12mg，並能和Hartnup綜合徵區別（該病血清鈣不高）。
4.有腎臟損害時
可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低，而腎小管磷吸收率也見低下。
5.其他
常規做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查，可發現組織異常鈣化影，如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。
診斷
根據臨床表現特點和實驗室檢查可確診。
鑑別診斷
1.和Hartnup綜合徵鑑別
其區別在於該綜合徵的代謝異常不僅限於色氨酸，還有多種單氨-單羧酸的轉運和代謝障礙，因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種胺基酸，此外臨床表現有糙皮病伴皮疹，間歇性共濟運動失調、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑑別。
2.與綠膿桿菌感染鑑別
由於綠膿桿菌感染出現的尿布藍綠色，或阻塞性黃疸尿中的膽綠色及因其他腸道疾病引起腸道細菌增加，產生過多的吲哚說只的假陽性反應。
治療
早期治療考慮低色氨酸飲食，並控制維生素D及鈣的攝入。
1.高血鈣
降鈣治療宜攝食低鈣飲食，有明顯高血鈣時，應做常規的降血鈣療法。
（1）低鈣飲食 一般而言，正常人每日鈣攝取量為800毫克，低鈣飲食需小於600毫克，但要均衡攝取含鈣量較低的食物。
（2）輕度高鈣血症的治療 高鈣血症治療的目的在於將血鈣降低。對甲狀旁腺功能亢進者的處理尚有不同意見。如為不威脅生命的高鈣血症、骨密度正常者可進行觀察，監測血清鈣、腎功能、骨密度和尿鈣排泄。
（3）中度高鈣血症的治療 此類患者多有症狀，與血鈣升高的速率有關。除治療引起高鈣血症的原發性疾病外，可採取後述治療措施，包括：①靜脈滴注生理鹽水擴容，使患者輕度“水化”。②使用袢利尿藥（但禁用噻嗪類利尿藥）以促進血鈣降快的速度。
（4）重度高鈣血症的治療 不管有無症狀均應緊急處理。治療方法包括：①擴充血容量；②增加尿鈣排泄；③減少骨的重吸收；④治療原發性疾病。
2.繼發感染
當患者發生繼發感染時，宜用抗生素治療。
3.抑制腸內細菌
為了抑制腸道內細菌，可以間斷的口服磺胺類藥物或新黴素，有助於抑制腸內細菌，從而減輕未被吸收的色氨酸的腐敗分解。
預後
本病預後差，目前尚無存活至成年的報告。
預防
預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症；是否可治療；預後如何等，採取切實可行的診治措施。
