高磷酸酶血症是常染色體隱性遺傳病，多數認為本症為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見於顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清鹼性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
基本介紹
- 就診科室：兒科
- 多發群體：兒童
- 常見發病部位：顱骨、脛骨、股骨、脊柱等
- 常見病因：常染色體隱性遺傳病
- 常見症狀：骨疼，跛行或步態不穩，X形腿或O形腿，顱骨變形，可伴有頭痛，血清鹼性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
本病為常染色體隱性遺傳病，血清中鹼性磷酸明顯增高。
臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的症狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。
暫時性高磷酸酶血症，常在2個月～2歲發病，除輕微胃腸道症狀外，沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時發現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，臨床上沒有肝臟和骨的障礙，通常在4～6個月消失。
檢查
1.血清鹼性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。
2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨幹骨質疏鬆，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
診斷
根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實驗室檢查鹼性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，X線檢查骨骼改變特點可做出診斷。
鑑別診斷
本病應與Paget's病鑑別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見於成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血症相似，降鈣素增高。主要鑑別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高於北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時患有原發性甲狀旁腺功能亢進。二者治療相同。
治療
本病病因不明，無特效治療。以對症治療為主。
1.止痛
（1）抑酸製劑 除阿司匹林外，還可套用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。
（2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解症狀。
2.其他
合併骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛鍊，防止骨骼進一步脫鈣。
預後
本病可造成骨骼畸形、骨折而影響肢體功能。
