小兒假性甲狀旁腺功能減低症

假性甲旁低是一種少見的家族性疾病，是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的症狀，低鈣血症、高磷血症，血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發育缺陷。假性甲狀旁腺機能減退綜合徵即假性甲狀旁腺機能減退（PHP），又稱Seabright-Bantam綜合徵。本病徵包括假性甲狀旁腺機能低下甲狀旁腺功能亢進（簡稱假性副甲低副甲亢）和假假甲狀旁腺功能低下（簡稱假假性副甲低）。

基本介紹

• 英文名稱：pseudo-hypoparathyroidism  of childhood
• 就診科室：兒科
• 多發群體：小兒
• 常見病因：X聯鎖顯性遺傳
• 常見症狀：搐搦，身材矮胖，拇指短，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚、生長障礙、小下頜，頸粗短，異位骨化等

病因

本病為不同外顯性的X聯鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟，目前已了解的缺陷包括在此病人的紅細胞中，與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯；對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少，使靶器官組織對PTH不反應；或甲狀旁腺素結構異常，不被PTH受體識別使與其結合；PTH促使腎產生1,25（OH）₂D作用也異常，使PTH也不能發揮作用。

臨床表現

臨床特點除甲旁低的低鈣血症外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒症，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第12，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節鈣化和晶體白內障。兒童患者常有以上解剖的特徵。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和鹼性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

可伴發骨的先天性畸形，外生骨疣，異位骨化，纖維囊性骨炎等。可發生侏儒症智力低下，白內障，還可伴有性腺功能減低等。

檢查

1.血生化檢查

血鈣降低，血磷升高。

2.Ellsworth-Howard試驗

投予200U（2ml）PTH（注射）後，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應，如增多不到2倍，則為本病症。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多，則為原發性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多屬本徵Ⅱ型，說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本徵Ⅰ型（Drezner分型：Ⅰ型用PTH後不論尿磷和cAMP均不增多；Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多）。

3.其他輔助檢查

（1）X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣、異位骨化，以及纖維性骨炎等。

（2）腦電圖檢查 可發現異常腦波。

診斷

臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人，均應考慮有本病可能性，進一步做實驗室檢查。

PTH實驗：靜脈注入PTH。注射PTH前後測24小時尿cAMP濃度，計算出注射後增加的量，與正常對照反應比較。或用PTH注射（肌內）200U，連續3天，血鈣仍不上升，說明對PTH無反應。

鑑別診斷

與甲旁低症鑑別，上述實驗室試驗可助鑑別。

治療

同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無低血鈣者可不治療。

可用鈣劑，高鈣低磷飲食，給予維生素D₂或用雙氫速甾醇（AT-10）。1，25雙羥基膽骨化醇[1，25-（OH）₂-D₂]，禁用PTH，假假性副甲低無生化異常故無需特殊治療。

預後

本病徵預後與型別和治療得當與否有關。本病低鈣血症易於糾正，少數可僅使用鈣劑治療。

預防

假性甲狀旁腺功能減低症是一種家族性疾病，為不同外顯性的X聯鎖顯性遺傳，應參照遺傳性疾病的預防方法。