假性甲狀旁腺機能減退症

什麼是假性甲狀旁腺功能減退症？ 自腺體至靶組織細胞之間任何環節的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退症（hypoparathyroidism）可根據病理生理分為血清免疫活性PTH（iPTH）減少，正常和增多性甲狀旁腺功能減退症；也可分為繼發性，特發性和假性甲狀旁腺機能減退症。..更多

簡介

假性甲狀旁腺功能減退症是一種罕見的靶組織對抗PTH的疾病，有甲旁減的低血鈣，高血磷生化改變及臨床變化。儘管部分病人臨床上難以和原發性甲旁減區別，測定iPTH增高則可肯定診斷。此外，大多數病人存在異常的軀體表現，又稱Albright's遺傳性骨營養不良症（AHO）。智力減退亦常見，如甲狀腺，腎上腺，性腺功能減退，糖尿病，尿崩症。通常又稱假性甲旁減I型和II型。I型為靶器官細胞膜缺陷，靶器官不能 對PTH形成腺苷酸環化酶。II型靶器官能產生腺苷酸環化酶，但因以後程式的細胞內缺陷，最終靶器官不能對cAMp反應，使生成的cAMP不能進一步發生生理效應，尿磷排量不增高。無論I型及II型假性甲旁減都可伴有AHO或不伴AHO。由於靶器官的反應可部分喪失，因此又可進一步分為骨反應腎不反應及骨不反應而腎反應的亞型。以下分別述之。

假性甲狀旁腺減退症I型

假性甲狀旁腺功能減退I型，通常又可分為Ia及Ib兩型。

功能減退Ia型

病因及發病機理

主要為Gsa基因突變，導致了Gsa蛋白形成功能的降低由於Gsa蛋白基因表達不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多種內分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是複合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突變可產生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遺傳方式為常染色體顯形或隱性遺傳。

診斷要點

該型為最常見的假性甲狀旁腺功能減退症。臨床表現如下。

臨床表現 1． 低血鈣症狀：如手足搐溺，癲病樣發作，白內障，齒釉質缺乏，萌牙遲，基底節鈣化。其中手足搐溺較輕微。

2． 特殊軀體徵：矮（身高<155cm），肥胖，圓臉，短頸，盾狀胸，短指短趾畸形。多見第四、第五掌骨或跖骨。檢查時將手握拳，由於第四、第五掌骨較短，可見兩掌骨遠端處不呈關節結節而呈凹陷。

3． 智力低下：可呈進行性，出生時智力正常，隨著年齡增長逐漸呈現。

4． 少數可合併存在多種內分泌缺陷的臨床表現。

實驗室診斷 1． 血清鈣降低：血磷升高，尿鈣、磷降低。

2． 血iPTH升高

3． 尿cAMP降低

治療要點

1． 補充鈣劑：鈣劑的選擇和劑量基本同原發性甲旁減。

2． 如單獨使用鈣劑不能控制手足搐溺與癲癇時，可以加用活性維生素D。

假性甲旁減Ib型

病因及發病機理

發病機理不明，多數認為G單位是正常的，亦有認為存在不易檢測的以為G單位。

診斷要點

臨床表現

無AHO的特殊軀體體徵，不伴其他內分泌功能缺陷。

實驗室檢查

同Ia型。與Ia型鑑別主要無AHO的臨床表現，因而易與原發性甲旁減混淆，測定PTH則可鑑別之。

治療要點

終身鈣劑及活性維生素D治療。

功能減退症II型

病因及發病機理

靶細胞膜受體可接受PTH及合成cAMP，因存在受體後缺陷。靶細胞對cAMP無反應，因而cAMP不能進一步發生生理效應，尿磷排量不增加。可能由於細胞內鈣離子濃度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制1,25(OH)2D3，腸鈣吸收減少。另一方面，PTH對骨吸收作用抑制，PTH對腎小管鈣的重吸收作用抑制，尿鈣增加。以上三個因素使血鈣下降。

診斷要點

臨床表現

大多數患者無AHO體徵，甲旁減症狀和原發性相似。

實驗室檢查

（1） 低血鈣，高血磷，尿鈣、尿磷均下降。

（2） iPTH升高

（3） 尿cAMP升高

治療

終身鈣劑及維生素D治療。

功能減退症的亞型

假性甲狀旁腺功能減退症I,II型，其PTH靶器官拮抗呈完全性，即骨和腎均無反應。其亞型為不完全性拮抗，呈現骨反應、腎不反應及腎反應、骨不反應兩個亞型。

1.骨反應腎不反應—假性甲旁減，甲狀旁腺功能亢進型大多不伴AHO體徵，因骨有反應，存在骨吸收反應，骨骼有脫鈣和纖維囊性骨炎類似甲旁亢的骨病變，所以有骨病，易骨折的特點。因存在骨吸收低血鈣症狀不明顯，較少發生手足搐溺及癲癇；因腎不反應，仍有尿磷降低，血磷上升。實驗室檢查：血鈣接近正常，血磷升高，尿鈣、尿磷下降，減刑磷酸酶增加，血iPTH增加。屬I型的亞型時尿cAMP降低，II型時尿CAMP升高。鈣劑及維生素D治療可使骨病痊癒，但仍必須終身治療。

2.腎反應骨不反應型：極少見，多屬假性甲旁減II型。由於腎反應，磷酸鹽從尿中排出增加，血磷可低於正常。血鈣尿鈣均降低，出現手足搐溺症。iPTH增高，血鹼性磷酸酶正常，尿CAMP增加，終身鈣劑及維生素治療，必須輔以磷酸鹽治療。

功能減退症

病因及發病機理

假假性甲狀旁腺功能減退症是一種遺傳性疾病，有家族史。多數認為伴 性顯性遺傳，亦有認為呈常染色體顯性或隱性遺傳。一個家族中可出現假性甲旁減也可出現假假性甲旁減，因而認為他們之間存在共同的發病機理，僅表達方式不同而已。

診斷要點

1． 無AHO體型及X線所見。

2． 一級親屬中存在假性甲旁減或假假性甲旁減。

3． 血鈣、磷，尿鈣、磷，iPTH, cAMP 均正常。

治療

因無代謝異常故一般不需治療。

預防保健

假性甲狀旁腺功能減退症應該如何預防？　　

一預防 　　對於甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷如腺體大部或全部被切除而發生永久性甲狀旁腺功能減退症的強調的是醫生的技術水平及責任心

二護理 　　1. 嚴重低血鈣的護理

強調多人協作 患者出現抽搐時應立即予以平臥 頭偏向一側 迅速用開口器或舌鉗以防止舌咬傷和舌後墜 並及時吸痰 吸氧 保持呼吸道通暢 建立靜脈通道心電監護 每 15 m in 巡視 1 次 並囑家屬陪伴 密切監測患者心率血壓神志精神狀態的改變 及時準確記錄 24 h出入量 及時正確採集送檢血標本 根椐病情需要調節輸液速度 確保靜脈輸液通暢無液體外滲 各種操作動作要輕 避免各種不良刺激引起患者情緒激動 注意保暖輕度低血鈣： 遵醫囑靜推 10% 葡萄糖酸鈣 10 m l 注意推注速度緩慢 以防止發生心臟抑制 藥物迅速進入中樞起到緩解四肢抽搐 根據情況可每 4～6 h 重複 1 次 中重度低血鈣患者給予 10% 葡萄糖酸鈣20 m l靜脈注射 可同時肌肉或靜脈注射地西泮 5～10 m g經上述處理絕大多數患者手足抽搐能有效控制 對於難以控制或短期內抽搐發作頻繁者可以給予 10% 葡萄糖酸鈣 10～20 m l緩慢靜脈滴注 控制急性症狀和預防反覆效果良好 且安全 不會對心臟產生明顯抑制 另外 伴有鎂降低者可給予 25% 硫酸鎂 10～20 m l靜脈滴注 能增加 PTH 對靶器官的敏感性改善低血鈣症狀

2. 非急性發作期護理

告知患者及家屬此病是遺傳基因缺陷病 且無特效治療 應早發現 早治療 防止出現不可逆病理損害和病程進展 終生補充鈣和維生素 D 是防止急性發作和阻止病情進一步發展的有效方法治療期間必須注意：

( 1) 防止維生素 D 不足 低鈣血症 不能防止急性發作或阻止病情的進展;

( 2) 防止維生素中毒引起的高鈣血症和泌尿繫結石;

( 3)血鈣控制在正常底限為宜 即可防止維生素 D 不足和低血鈣;

( 4) 開始治療的前 3 個月內 複查血鈣血磷 1 次 /周 此後每3～6 個月複查 1 次 並根據鈣磷的水平隨時調整劑量 飲食上少食高磷食品 如： 奶類肉豆製品 多食用富含高鈣低磷的食物

3. 加強記憶訓練

防止記憶功能進一步衰退 護理人員應有意識地訓練患者的記憶 每日記憶訓練應由簡單到複雜循序漸進 如： 反覆訓練患者對病區環境 周圍人員 物品放置位置 生活設施定位及近期發生的事件進行記憶也可以套用撲克牌訓練患者 從小到大的順序進行排列或提供簡單的圖片 讓患者對顏色物品進行分類 從而訓練患者的分析判斷推理和計算能力 讓患者幹些力所能及的簡單操作 如： 洗碗掃地通過日常訓練在患者大腦中建立新的條件反射 以逐步做到生活自理 鼓勵患者學習新鮮事物 培養多種興趣愛好以活動腦細胞 防止大腦功能衰退總之 應制訂個體化的護理對策並加以落實從而幫助患者儘快康復

4. 心理護理

本病發作時 形勢兇險 有死亡的危險患者及家屬有明顯的恐懼和焦慮 情緒高度緊張 對此醫護人員應主動與患者接觸 向家屬解釋此病的特點 讓患者知道護士不會歧視 嘲笑他 尊重其隱私權 避免患者受刺激 以防誘發抽搐而加重病情向患者及家屬講解疾病的相關知識使其了解此病並不可怕 通過用藥 積極配合治療和護理 病情可以控制 同時生活質量提高

5. 出院指導與隨訪

向患者及家屬講解假性甲狀旁腺能減退的疾病相關知識 使其了解定期門診隨訪 堅持到正規醫院複診的重要性應定期抽取血鈣 防低血鈣引起抽搐以免加重智力障礙 向患者及家屬發放保健小冊子 接受規範治療和護理 鼓勵患者樹立戰勝疾病的信心終生服用鈣製劑