家族否認綜合徵1968年最先由木村敏記載。其病因不明。臨床表現三大主征即:①對自己來歷的懷疑。可表現:"非血統妄想"、自認為出身名門,另有"戶籍妄想"、"雙親...
小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病,因游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷,導致黃疸。男女均可患病,男女之比為4:1。...
基本概述介紹Rett綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特徵為女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行為,手的失用,刻板...
心電圖可檢測的顯性預激占總人口的0.15%~0.25%,但在WPW綜合徵患者的一級親屬中,發病率升至0.55%,預激的家族史與病人有多條旁路有關。WPW綜合徵病中13%...
家族性自主神經失調綜合徵是一種少見的家族性常染色體隱性遺傳病。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智慧型正常或低下,進展緩慢。主要以神經功能障礙,特別...
家族性嗅神經-性發育不全綜合徵即嗅神經-性發育不全綜合徵,又稱Kallmann綜合徵、失嗅類無睪綜合徵、嗅覺生殖器發育障礙綜合徵等。是一種先天性促性腺激素缺乏...
概述遺傳因素在一些腫瘤的發生中起重要作用。這種作用在遺傳性腫瘤綜合徵上表現最明顯。由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常,特別是常染色體及其上的基因,而使患...
性反轉綜合徵性畸形是指性分化異常導致不同程度的性別畸形。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起,表現為表型性別不能確定的中間性狀態,或表型性別與...
家族性復發性血尿綜合徵又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿綜合徵。以反覆血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點。...
慢性炎症性神經、皮膚、關節綜合徵(CINCA)(在北美洲也稱做新生兒期起病的多系統疾病,NOMID)是一種罕見的遺傳性反覆發熱綜合徵。最常見的症狀是出生時或生後一周...
據美國《國家地理雜誌》2005年3月30日報導,現年49歲的麥德布魯克是美國佛蒙特州的居民,她患有一種被稱為是家族性睡眠狀態提前綜合徵(familial advanced sleep ...
【概述】家族性肌陣攣-小腦性共濟失調-耳聾綜合徵,又稱May-White綜合徵。【病因】不明。為先天性家族性遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳。【臨床表現】常見於成人。...
先天性腎病綜合徵(CNS)是由一組疾病構成,主要的臨床特點是出生後(三個月內)即出現符合腎病綜合徵(大量蛋白尿、低蛋白血症、嚴重水腫和高脂血症)的臨床表現。...
【概述】家族性小腦皮質萎縮綜合徵又稱小腦-橄欖體變性綜合徵、家旅性橄欖小腦萎縮症、原發性小腦實質性變性、Holmes綜合徵Ⅲ。【病因】不明。呈常染色體顯性遺傳...
【概述】早發性家族性小腦變性綜合徵又稱Jervis綜合徵。【病因】不明。帶有家族傾向,也有散發病例。【病理改變】可見小腦各部分均皺縮,最先侵犯皮質顆粒細胞,其後...
先天性侏儒痴呆綜合徵又稱Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵、假性Turner綜合徵、翼狀頸綜合徵、Turner男性表型、男性Turner綜合徵。發病機制多種,目前認為是家族遺傳...
噬血細胞綜合徵(HLH)被認為是一種單核巨噬系統反應性增生的組織細胞病,主要是由於細胞毒殺傷細胞(CTL)及NK細胞功能缺陷導致抗原清除障礙,單核巨噬系統接受持續...
維生素B12選擇性吸收障礙綜合徵(Imerslund-Grasbeck syndrome)又稱家族性選擇性維生素B12吸收不良綜合徵、先天性維生素B12吸收不良、Imerslund綜合徵、Imerslund-Gra...
致死性肝內膽汁淤積綜合徵又稱Byler病;致死性家族性肝內膽汁淤積症;家族性肝內膽汁淤積性黃疸;嬰兒膽汁黏稠綜合徵;Ⅳ型-進行性肝內淤積症。本病罕見,於新生兒期...
【概述】遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵,又稱遺傳性無反射性起立困難、先天性無反射性共濟失調症、家族性爪樣腳伴腱反射消失綜合徵、腓肌萎縮型共濟失調症、Rossy-...
家族性膽汁淤積是以家族遺傳為特點的慢性復發性膽汁淤積綜合徵,是遺傳性的消化系統疾病。此病發病率約1/10萬,呈世界性分布,男女發病率無明顯差異。此病多為常...
別稱 B/Jrger-Crfitz綜合徵、家族性高脂蛋白血症Ⅰ型 英文名稱 acute abdo-men-hyperlipemia syndrome 就診科室 消化內科 常見病因 攝入脂肪時即可誘發本病 ...