小兒家族性復發性血尿綜合徵

家族性復發性血尿綜合徵又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿綜合徵。以反覆血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點。

病因

家族性復發性血尿綜合徵由遺傳所致，一般以常染色體顯性遺傳為主。

臨床表現

1.血尿

本綜合徵臨床特點是持續性鏡下血尿伴復發性肉眼血尿，後者常誘發於上呼吸道感染，並可能與劇烈運動有關。長期持續血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低，這種非進行性復發性血尿也有散發性病例，部分患兒除血尿外可伴有尿蛋白、高血壓，極少數病兒可發展至腎功能不全。

2.腎外表現

一般薄基底膜腎病患兒無腎外表現，部分患兒有聽力障礙。

檢查

1.化驗檢查

尿鏡下檢查注意發現管型以助除外腎實質病變所致的血尿。24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。

2.腎活檢

光學顯微鏡下完全正常但腎小囊內可見到紅細胞。免疫螢光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著，這一點可與其他腎小球腎炎相鑑別。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂，可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。

診斷

良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑，腎活檢是惟一的確診手段。

鑑別診斷

本綜合徵須和各種血尿相鑑別尤其是再發性血尿（IgA系膜腎病）、Alport綜合徵、外科性血尿（如結石結核腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑑別。

併發症

極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾為高頻區聽力障礙。

治療

對本病徵的血尿尚無有效療法，可對症處理，須進行長期追蹤觀察。

預後

本病徵的腎功能無明顯損害，因此預後良好。

預防

避免感染和過度勞累，加強對少數有高血壓患兒的血壓控制，避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用。