慢性炎症性神經,皮膚,關節綜合徵

慢性炎症性神經,皮膚,關節綜合徵

慢性炎症性神經、皮膚、關節綜合徵(CINCA)(在北美洲也稱做新生兒期起病的多系統疾病,NOMID)是一種罕見的遺傳性反覆發熱綜合徵。最常見的症狀是出生時或生後一周內出現皮疹。CINCA這一名稱是指疾病出現在嬰兒期,有慢性腦膜炎的神經系統臨床表現,關節受累是最重要的症狀之一。CINCA是一種終生性疾病,無法治癒。另外兩種疾病與本病相關,因為遺傳上的病因在同一基因上。此兩種疾病更多在嬰兒期後發現,它們是Muckle-Wells綜合徵(MWS)和家族性寒冷性蕁麻疹(FCU)。

基本介紹

  • 中文名:慢性炎症性神經,皮膚,關節綜合徵
  • 外文名:CINCA
  • 別稱:新生兒期起病的多系統疾病
  • 實質:遺傳性反覆發熱綜合徵
臨床表現,病理生理,治療方法,病發人群,

臨床表現

出生時,一半的患兒為早產。他們通常看起來有感染,但是找不到細菌。第一個症狀是皮疹,類似於風疹,但不癢。在一天之內皮疹的輕重可有所不同。第二個症狀在關節,常見有疼痛,有時可見到關節一過性腫脹,但不伴有關節變形。在嚴重的病例(不到50%),可見到軟骨、骨骺(骨骼遠端)和髕骨生長過度,引起關節變形。在X線上可見到骨骼異常。由於腦膜慢性炎症可造成慢性頭痛。頭顱常有輕度的增大。某些患兒可伴有前囟閉合延遲。頭痛可能與顱內壓升高有關。隨著時間的延長會出現眼睛的異常,慢性炎症和視神經乳頭水腫可見於某些兒童,引起視力受損。可有知覺性耳聾(不同程度),可有進行性的生長遲緩。在年長兒,手短而厚,可見杵狀(增厚)指趾。本病由輕型至極重型程度不等。大約10%的病人不伴有腦膜炎症。不到50%的患兒有嚴重的關節受累。
CINCA通過臨床表現疑診,確診通過遺傳學分析。在一半的病人中可發現遺傳上的異常。其他的病例可能是由某些尚不清楚的遺傳異常所致。

病理生理

CINCA的原因是遺傳性的。在一半的病人中可在被稱作CIAS1基因中發現突變。這一基因定位於第一號染色體上。它包含了合成Cryopyrin蛋白質的信息。
實際上,發生了遺傳變化的基因可造成機體的炎症反應紊亂。但是這種紊亂的確切機制還不清楚。還沒有確定CINCA發病的誘因。大多數情況下,家族中沒有其他的成員患有CINCA。在CINCA病人中,患兒的基因在胚胎時已經發生損傷,這稱作初始突變。如果父母的基因沒有突變,那么另一個孩子患CINCA的危險不會高於隨機人群。
另一方面,如果CINCA患兒長大成人後想要小孩時,他們的孩子則有50%的危險性患CINCA。即使沒有發現突變,也同樣必須考慮到遺傳的危險性。由於CINCA是一種遺傳性疾病,出生時有CINCA的兒童將患病終生。如果CINCA患兒的父母想要再生小孩,應該通過遺傳諮詢來判斷。最終,只有在父母中的任一方被證實有基因突變時,才可進行產前診斷。到目前為止,還不可能在妊娠期間通過超聲檢測CINCA。

治療方法

還沒有針對復發的預防療法。但是對症治療可以減輕炎症和疼痛。如白介素-1.常規可使用非甾體類抗炎藥物,皮質類固醇激素以及止痛藥,這些藥都不能治癒本病。使用抗TNF藥物,例如etanercept,但效果還有爭議。當發生關節變形時,物理治療非常重要。可能需要夾板和拐杖。助聽器適用於耳聾患兒。在生長發育期的兒童,如果眼睛受累,可能因角膜沉積物使得視力喪失,少數的兒童接受了角膜移植手術。在必要的時候,一定要整形外科醫生參與管理病人以減少變形發生。
CINCA患兒在患病期間可出現生長障礙。CINCA功能方面的預後取決於關節受累的嚴重程度。遠期預後也與慢性腦膜炎的嚴重程度有關。一些罕見的死亡原因可能與腦損傷有關。

病發人群

CINCA是一種非常罕見的疾病。可能全世界範圍內只有不到100例病人得到證實。所有的人群均可發病,包括高加索人、黑人或亞洲人。本病不受季節影響。

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