《多囊卵巢綜合徵胰島素抵抗的家系遺傳研究》是依託山東大學，由石玉華擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：多囊卵巢綜合徵胰島素抵抗的家系遺傳研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：石玉華
- 依託單位：山東大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
多囊卵巢綜合徵(polycystic ovary syndrome, PCOS)是常見的內分泌及生殖障礙疾病，在育齡期女性中的發病率為6－10％，並與糖尿病、心血管疾病、婦科腫瘤等關係密切。胰島素抵抗是PCOS發病的一個關鍵環節。不僅能直接影響PCOS患者的排卵功能，還可以通過多種機制刺激卵巢分泌雄激素，從而引起高雄激素血症。此外，胰島素抵抗還可以造成微血管和大血管損害，增加了高血壓、冠心病等心血管疾病的發病率。本項目組前期研究已發現胰島素受體基因和脂聯素基因多態與PCOS發病相關，但其遺傳機制仍需進一步驗證。本項目通過對核心家系進行侯選基因測序和分析，驗證其與PCOS的遺傳相關性，以期找到PCOS的致病基因或易感基因，為進一步闡明PCOS的發病機制提供理論依據，也為臨床治療尋找有效靶點提供可能。
結題摘要
本項目全部按計畫完成，並增加了部分研究。首次在中國漢族PCOS患者家系中研究胰島素受體基因和脂聯素基因等情況，研究成果被European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology、human reproduction、Clinical Endocrinology等雜誌接受。開展一系列PCOS患者的家系基因研究，豐富了PCOS候選基因，為後續發病機制研究提供方向，證實了PCOS遺傳學病因的高度異質性及致病基因的人種差異。發表SCI文章8篇；在國核心心期刊發表文章5篇。組織全國性學術會議4次，參會總計200餘人。項目執行期間，共派出參加國際學術會議2人次，參加全國學術會議20餘人次，其中國內大會報告10餘次。協助培養博士6人、碩士2人。
