一個或者多個外顯子從一個基因參入到另一個基因中去的現象。其結果是使剪接更有多樣性，造成可讀框移動，出現翻譯終止密碼子而使蛋白質合成中止或產生新的蛋白質。是進化中出現新事物的一個源泉。
| 中文名稱 | 外顯子插入 |
| 英文名稱 | exon insertion |
| 定 義 | 一個或者多個外顯子從一個基因參入到另一個基因中去的現象。其結果是使剪接更有多樣性，造成可讀框移動，出現翻譯終止密碼子而使蛋白質合成中止或產生新的蛋白質。是進化中出現新事物的一個源泉。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科） |
一個或者多個外顯子從一個基因參入到另一個基因中去的現象。其結果是使剪接更有多樣性，造成可讀框移動，出現翻譯終止密碼子而使蛋白質合成中止或產生新的蛋白質。是進化中出現新事物的一個源泉。...
外顯子捕捉（exon trapping）是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕捉外顯子的載體pETV-SD是一種反轉錄病毒穿梭載體（shuttle vector），即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行複製的載體（見圖5—14）。因為凡是有內含子和外顯子的基因在轉錄後都要...
如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，並可能插入另一基因之中。這稱為外顯子混編效應，該效應是生物體表達中的重要點。新的基因是由原來的基因打斷後的斷片混編而成的，或者是由編碼蛋白質結構域的基因片段混編而成。這種基因片段可能就是外顯子，因此稱為外顯子混編效應。
20 世紀 70 年代, 在真核生物中發現斷裂基因後, Gilbert提出, 通過內含子介導的重組, 不同基因的外顯子可發生互換, 使得原基因結構發生變化, 可能產生新的基因. 隨後發現的實例證實了這一理論. 人們現已發現外顯子改組可以由異常重組(illegitimate recombination)和返座子介導的外顯子插入等產生. 此外, 相鄰基因...
Ti質粒是土壤農桿菌的天然質粒，質粒上有一段特殊的DNA區段，當農桿菌侵染植物細胞時，該DNA區段能自發轉移，插入植物染色體DNA中，Ti質粒上的這一段能轉移的DNA被叫做T-DNA。T-DNA插入到植物染色體上的位置是隨機的。如果T-DNA插入某個功能基因的內部，特別是插入到外顯子區，將造成基因功能的喪失。利用農桿菌...
基因結構，是指基因的編碼序列，編碼的序列稱為外顯子（exon），是一個基因表達為多肽鏈的部分；非編碼序列稱為內含子（intron），又稱插入序列（intervening sequence,IVS）。詳細資訊 外顯子和內含子 大多數真核生物的基因為不連續基因（interrupted或discontinuous gene）。所謂不連續基因就是基因的編碼序列在DNA分子...
舒沃替尼於2023年8月22日在中國獲批首個適應症，用於既往經含鉑化療出現疾病進展，或不耐受含鉑化療，並且經檢測確認存在EGFR 20號外顯子插入突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）患者。 舒沃替尼是首款針對EGFR Exon20ins突變型晚期NSCLC的中國原研I類新藥，是迄今為止肺癌領域首個且唯一獲得中、美兩國...
2023年1月，國家藥品監督管理局通過優先審評審批程式附條件批准武田製藥公司申報的1類創新藥琥珀酸莫博賽替尼膠囊（商品名：安衛力/EXKIVITY）上市。該藥適用於含鉑化療期間或之後進展且攜帶表皮生長因子受體（EGFR）20號外顯子插入突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）成人患者。2024年5月14日訊息，日本武田...
一項合併臨床試驗LUX-Lung 2, LUX-Lung 3和LUX-Lung 6的析因分析顯示，阿法替尼在攜帶少見EGFR突變亞型G719X，L861Q和S768I的NSCLC中有效性較高。針對這些突變患者，阿法替尼可以作為明確的治療選擇。相比較而，阿法替尼對原發 T790M突變和20外顯子插入突變的有效率較低。三項臨床試驗中阿法替尼治療患者共有...
此外，我們還發現外顯子化/假外顯子化和插入/缺失對重複基因結構分化的貢獻方式是不同的，而且似乎具有偏好性。這些結果表明編碼區的分化機制可能很複雜，值得進一步研究。本項目擬在已有工作的基礎上，對重複基因的分化問題進行深入研究，特別關注重複基因的早期階段，從結構分化的機制、偏好性及其與時間、功能和表達...
RNA剪接（RNA splicing）是指從DNA模板鏈轉錄出的最初轉錄產物中除去內含子，並將外顯子連線起來形成一個連續的RNA分子的過程。RNA剪接機制的研究，是80年代生物化學和分子生物學領域中最有生機的研究課題之一，它不僅解決不連續基因轉錄產物的剪接問題，而且對於了解不連續基因的起源乃至整個生命起源與進化問題都是有力...
2.FⅨ基因和基因缺陷 FⅨ基因位於X染色體長臂末端（Xq27） 基因長34kb，包括8個外顯子和7個內含子，其mRNA長2.8kb。血友病乙的基因缺陷已有許多報導，包括點突變 框架移位 缺失、插入和其他導致FⅨ蛋白質結構和功能改變的異常。已有400多種基因缺陷導致血友病乙，分布於FⅨ的各功能區，表1示FⅨ各功能區在...
啟動子捕獲載體 通常由不含啟動子成分的報告基因和一篩選標記基因組成,只有當載體插入到內源基因編碼區序列中產生融合轉錄本時報告基因才可能表達 。因而啟動子捕獲的致突變比率很高。然而載體插入到外顯子的頻率非常低,捕獲效率較增強子捕獲至少低200倍。故載體中通常含有一個篩選標記基因,如新黴素抗性基因( neo) 或...
muton，英語單詞，主要用作名詞，作名詞時譯為“[遺] 突變子”。短語搭配 Muton Yugi 武藤遊戲 Saki Muton 武藤早紀 Muton Solyu 武藤雙六 Chateau Muton 木桶酒莊 單詞釋義 [遺]突變子 ...：在DNA分子的外顯子中插入或缺失1個或2個或4個核苷酸而導致的閱讀框的位移。從插入或缺失鹼基的地方開始，後面所有的...
已發現的IFNGR1 基因突變包括外顯子3 的116 位核苷酸突變(TCA→TAA)，外顯子2 的131 位C 缺失，外顯子2 的107 位4 個核苷酸(TTAC)插入，外顯子3 的拼接突變(G→A)。此外，INFGR2 基因突變導致IFN-γR2 分子表達障礙，使細胞內信息傳遞被阻止於STATS 磷酸化水平。IL-12 亞單位p40 基因缺失導致IL-12 ...
構建一種特殊的載體，該載體含有一段與靶基因同源的序列，在這段序列的某一外顯子中插入Neor基因作為正選擇標記；在同循序列之外的3’末端，或3’，5’兩個末端接上單純皰疹病毒的胸腺嘧啶激酶（HSV-tk）基因的序列作為負篩選標記。經酶切後使其線性化，然後用電脈衝轉染法導入細胞中，繼續體外培養，並以藥物G...
用PCR技術擴增變異亞基的7個外顯子，再用SSCP發現異常泳動帶，找出變異的外顯子，再經直接測序，確定變異位點，分析分子結構變化對酶底物結合、催化位點、亞基組成等的影響，我出使酶活力及電泳性質發生變化的根本原因。對其科臨床酶的變異也可採取類似步驟。對非遺傳性變異可用免疫鑑定法檢驗是否為LDH結合免疫球蛋白...
pre-eclampsia,PE)是一種常見的產科綜合徵,其病理學特徵是胎兒滋養層侵入母體蛻膜螺旋動脈缺乏或程度不足.尚未發現該病特異性病因,流行病學研究顯示先兆子癇具有高度家族性傾向,疾病連鎖分析表明胰島素樣生長因子Ⅱ(insulin-likegrowthfactorⅡ,IGF-Ⅱ)和HLA-G是PE的候選基因.PE患者HLA-G基因第8外顯子的插入/缺失...
艾力斯2022年8月19日公告，公司收到國家藥品監督管理局核准簽發的《藥物臨床試驗批准通知書》，甲磺酸伏美替尼片（簡稱“伏美替尼”）20外顯子插入突變NSCLC適應證獲得藥物臨床試驗批准。艾力斯2023年4月6日公告，上海艾力斯醫藥科技股份有限公司於近日收到國家藥品監督管理局核准簽發的《藥物臨床試驗批准通知書》，甲...
人類的MR基因定位於10p11.21。基因結構研究表明外顯子1編碼信號序列，外顯子2編碼CR區域，外顯子3編碼FNII區域，外顯子30則編碼跨膜區和胞內區，另外的27個外顯子編碼8個TLDs和插入的聯結子區。組織分布調節 組織分布 MR最初在大鼠肝枯否氏細胞中發現,事實上其廣泛分布於脾紅髓､淋巴結副皮質及胸腺皮質等...
基因位於染色體19q13.1，該基因命名為NPHSI，含29個外顯子，該基因編碼蛋白nephrin，後者是1241個胺基酸組成的跨膜蛋白，定位於腎小球裂孔隔膜，對維持裂孔隔膜結構的完整性起關鍵作用，是腎小球毛細血管襻濾過屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研究證實CNF患者NPHSI基因有突變。包括缺失、插入、無義、錯義和剪接...
IFN-γR1基因定位於6q23～24，包含7個外顯子：外顯子1～5編碼IFN-γR1的細胞外區，外顯子6為轉膜區，外顯子7為細胞內區。IFNGR1基因的轉錄產物為IFN-γR1或α鏈。已發現的IFNGR1基因突變包括外顯子3的116位核苷酸突變(TCA→TAA)，外顯子2的131位C缺失，外顯子2的107位4個核苷酸(TTAC)插入，外顯子3...
基因剪接是通過一些酶學操作使一條DNA分子與另一條DNA分子相連。即在mRNA成熟期，切除基因的內含子，連線基因的外顯子的過程，稱為基因剪接。而天然基因的某些片段被合成的DNA鏈所取代或連成整體的過程稱為基因剪輯。一個基因為它的等位基因所替換，而其他基因則保持不變稱為基因置換。簡介 基因組中或基因組間發生...
所以，共顯性標記，在揭示遺傳多樣性方面要比顯性標記具有更大的優勢。更為重要的是，SSR引物是以外顯子保守序列為引物結合點，即以已知DNA序列為基礎所開發的引物，在基因組上具有特定的位置，所以在QTL等分析上，套用極為廣泛。共顯性：說白了就是可以分辨出純和的跟雜合的 圖示理解 這個有圖示比較好理解：見...
APC基因突變類型主要有點突變和框架移碼突變，前者包括無義突變，錯位突變和拼接錯誤，後者包括缺失和插入。APC基因突變有300多種，這些突變遍及整個基因，60%以上的突變位於第15號外顯子的5′端。其中密碼子第1286～1513號之間的10%左右的編碼區集中了約65%的體細胞突變，被稱為突變密集區（MCR）。大部分突變屬於...
TSC1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括鹼基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變，...
在rr中有額外的0.8kb片段插入到SBEI基因的近3'端Xbal與HindⅢ的酶切位點之間的一個外顯子中。該插入序列有12bp的反向重複，在它的末端側翼有來自SBEI基因的8bp的正向重複。該插入片段在結構上與玉米、歐芹等植物的轉座子有明顯的相似性。有理由認為，rr突變型SBEI基因中的0.8bp插入片段是一種類轉座子（...
在真核生物的基因中，編碼序列之間常會插入一些非編碼序列。通常把基因中的編碼序列稱為外顯子，而把非編碼序列稱為內含子。轉錄後需要將內含子去除，並連線外顯子才能產生攜帶了正確遺傳信息、能夠翻譯出正確的蛋白質序列的mRNA，這個過程就稱為RNA剪接。內含子序列的5'端通常以GU開始，並在3'端以AG-OH結束，...
威爾遜氏變性的基因已克隆，定位於13號染色體，突變方式為顛換、轉換、缺失和插入，表達產物為P型ATP酶。目前為獲得準確快速的基因診斷方法，正套用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態（PCR-SSCP）和PCR-DNA測序法檢測HLG基因外顯子的突變和多態，從而為基因治療奠定基礎。其他有骨骼脫鈣者 補充維生素D、鈣劑。對於上消化道...
這些不出現在成熟的mRNA中的片段稱為內含子，出現在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子例如下面這一基因有三個外顯子和兩個內含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發現了斷裂的基因。內含子的功用以及轉錄後的加工機制是的一個吸引人的課題。可以移動位置的基因（見）...
